關於海洋性貧血

來函照登
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蘇醫師 您好！
想請教一下血檢報告 mcv79.0/mch 25.6 是地中海貧血還是缺鐵性貧血呢？

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今天專業文
不喜勿入

對於海洋性貧血這種先天遺傳性的疾病
（以前叫做地中海貧血）
最好的做法是預防勝於治療
也就是說透過帶因者的篩檢才是最佳的策略
因為它有很簡單的初期篩檢方法
只要透過抽血檢查全套血球計數（CBC檢查）
即可得知自己的平均血球容積（MCV）還有平均紅血球血紅素量 (MCH)
如果MCV小於80或MCH小於25
就得懷疑具有海洋性貧血帶因的可能
當然
透過這個檢查
並無法完全判斷
你是帶有甲型或是乙型海洋性貧血的帶因或者是缺鐵性貧血
所以透過這個簡單的篩檢只是試著把有風險的人先找出來
然後必須請另一半也去做篩檢
如果兩個人都有可能是帶因
我們就必須進一步檢查Ferritin鐵及血紅素電泳分析
加上基因診斷
來釐清夫妻兩人是否為同型的帶因者

這裡要強調一下
有些地方會只做血紅素電泳分析不做基因診斷
這絕對是不夠的喔
因為你無法單靠這樣區分出是否一個人同時具有兩種以上的帶因
這個真的很複雜今天就不多說了

如果夫妻兩人都是同型帶因
那就會建議進一步考慮接受絨毛取樣或是羊膜穿刺來確認胎兒是否有重型的可能

總之
交給專業的來就對了
就醬

背景介紹

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海洋性貧血是台灣地區常見的單一基因遺傳疾病之一，大約有6％的人為此項疾病之帶因者，其中4％是甲型帶因者，2％ 屬乙型帶因者，帶因者的身體狀況通常與一般人類似。若夫妻兩人同為甲型或乙型海洋性貧血的帶因者， 每次懷孕， 其子女有1 / 4 的機會為正常，1 /2的機會為帶因者，1/4的機會為重型海洋性貧血患者。

海洋性貧血依異常基因的位置不同，有甲型海洋性貧血（α-Thalassemia）和乙型海洋性貧血（β-Thalassemia）。兩種海洋性貧血為獨立遺傳，很少因突變而發生，如果寶寶是重度的患者，則其父母有很大的機率皆為帶因者。

胎兒如為重度甲型海洋性貧血患者，懷孕中期以後會出現胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大等，大部分胎兒在出生後不久即死亡，少數會胎死腹中。同時也會導致孕婦出現高血壓、子癲前症、產前或產後出血等嚴重合併症。

如果胎兒是重度乙型海洋性貧血患者，超音波檢查一般很難看出異常， 但是出生數個月以後，新生兒會開始出現貧血的現象。

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<胎兒肋膜腔積液/胸腔積液/fetal pleural effusion>

最近COVID-19在台灣蠢蠢欲動，輕則完全沒症狀，重則引起發燒呼吸衰竭。

一般人喘起來，我們最常做的檢查就是照胸部X光，來看看有沒有肺炎或是肋膜積水；對於胎兒來說，我們則是利用照超音波的時候來檢查肺部有沒有異狀。

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成人會肺積水，寶寶也會肺積水。

只是寶寶在肚子裡面有臍帶連接著，因此呼吸不是重點。嚴重的肺積水，不至於造成他們呼吸衰竭。
但是嚴重的肺積水，會造成肺部受到壓迫無法正常擴張，心臟血管受到壓迫影響回流，造成全身性的水腫，嚴重者可能胎死腹中😥。

有 #單純的肺積水，也有 #肺積水合併胎兒水腫。
會造成肺積水/胎兒水腫的原因很多，因此要一一做檢查來釐清。

1️⃣超音波檢查

🔎積水嚴重度: 判斷胎兒是只有單純肺積水，使否有壓迫到心臟，還是已經到了胎兒水腫的程度?

🔎從頭到尾仔細巡一遍: 先天性心臟病, 先天性肺部畸形 (常見的CPAM, 游離肺, 橫膈膜疝氣) 都有可能造成肺部積水，因此要注意是否其他器官的異常。

🔎羊水量: 另外可能會有羊水過多的情形，如果太多引起宮縮，有可能需要放水引流。

🔎血流阻力: 如果是胎兒貧血引起的水腫，有可能會引起中大腦動脈血流阻力過高，記得也要一併量測。

2️⃣染色體檢驗

以透納氏症, 唐氏症等較常見, 大概有10%會有染色體異常。

✏️因此會建議抽羊水做 #傳統染色體核型分析 和 #基因晶片 的檢驗。

3️⃣母血檢驗

🔎Rh血型不合
國人大多數為Rh陽性。若母親為Rh陰性，和寶寶不一樣，在肚子裡則有可能造成嚴重溶血反應。

🔎地中海型貧血
重症會造成嚴重胎兒水腫，甚至有可能到大週數才發生!

-->這些在第一次產檢的抽血都會檢驗

🔎先天性感染 (TORCH)
排除巨細胞病毒,弓漿蟲等先天性感染，這些有時候除了鈣化點或腦部異常，也可能造成胎兒水腫。

4️⃣如果排除以上異常，剩下的診斷大多數就是 #乳糜胸(Chylothorax)了

✏️追蹤方式
建議每兩週追蹤超音波，看是維持現狀還是變得更嚴重。
另外也會請孕婦回家多多注意寶寶的胎動!

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通常單純的肋膜積水然後找不到其他原因，就會懷疑是下面這個病:


<#先天性乳糜胸/#乳糜管破裂>

一開始可能為單純的肋膜腔積液，後來進展變成回流受阻心衰竭，引發全身性的胎兒水腫。

在產前的胎兒治療，可以為單次的抽胸水，放置引流管，以及肋膜沾黏術。(其實就和成人的治療一樣)

✔️抽胸水
胸水再度累積起來的速度也很快，有可能需要多次的穿刺引流，間接造成破水的風險提高。

✔️放置引流管
可以持續引流胸水，缺點是有可能會被寶寶自己拔掉...

✔️肋膜沾黏術
就和成人打OK432這個藥物一樣。不過根據我們小兒科的研究數據統計，在出生後肺部纖維化比較嚴重一些，需要氧氣支持的機率較高。

✏️另外，依據之前和小兒科討論會的結果，如果能在出生前先幫胎兒引流胸水，對於預後有幫助。(引流的時間當然是越近越好囉)

#終於不是廢文
#但是是肺文
#congenitalchylothorax
#fetalmedicine

<<超音波的限制 part 4>>

前陣子來了一對年輕夫妻，寶寶已經三十多週，產檢時超音波發現沒有羊水且嚴重胎兒水腫，因此轉診過來。先前的唐氏症篩檢、高層次超音波都沒問題，只是常規的產檢卻發現如此嚴重的意外…

經過多項檢查，父母都有貧血的狀況，抽了臍帶血後確診寶寶是甲型地中海型貧血重症…

#地中海型貧血又是另一項重要議題

不過今天要說的是，胎兒生長發育是一直持續進行的，早期中期沒有發現異常，並不保證懷孕後期或出生後一定正常。很多疾病都是後期或是出生後才發展形成的，像是侏儒症、腸道阻塞、乳糜胸等。因此確實有些疾病是沒有辦法在產前做良好的診斷。🧐

另外，儀器檢查的敏感度有其限制，並非百分之百，過度微小的缺陷無法由超音波辨識。雖然現在超音波儀器越來越進步，解析度大躍進，但是還是有可能因為姿勢或其他因素產生假影，因此有些小型心室中隔缺損、主動脈弓輕度狹窄或微小的神經管缺損 並不一定能在產前檢查出來。

#雖然解析度進步很多但是胎兒畢竟很小一隻阿

懷孕週數比較大時，胎兒在子宮無法完全伸展，骨骼已經鈣化再加上肢體重疊，因此手腳並不是週數越大看越清楚!同時也會影響到腦部和心臟結構的判斷。

#講半天也就是說高層次超音波無異常不代表後期一定正常
#雖然健保只給付一次免費超音波但是很多時候需要不只一次的超音波追蹤
#重點不是每次產檢都要超音波是要抓對時間做超音波
#超音波不是萬能
#沒有超音波萬萬不能