在羊膜穿刺後 #羊水晶片 報告來了！！
三寶的性別也跟著出爐啦～～

對於身為看不出來的高齡產婦的媽媽我（怎麼好意思🤣）覺得最必須做的 #產前檢測 之一就是羊水晶片了！
大家可能都以為只有高齡產婦才需要做羊膜穿刺，但其實不是這樣的！！

故事要從胖球還在肚子裡開始說起，在做完初期唐氏症檢驗的某一天，媽媽突然接到醫生的來電，告訴我因為抽血跟頸部透明帶的檢查結果，胖球是唐氏症兒的比例竟然是122分之1，這個數字比高齡產婦還要高出很多，所以醫生建議我直接做羊膜穿刺！

也因為這樣，我才知道原來唐氏症很大部分原因是染色體突變而來！不一定跟遺傳有關係，而且每個年齡層的孕婦都有生下唐氏症兒的可能！也才知道原來有不少初期、中期唐氏症檢驗中，是低風險的媽媽，最後出生卻是唐氏症兒的案例，所以染色體與基因異常並不是只會發生在高齡媽媽身上！

所以醫生也建議我在做羊膜穿刺的時候，可以同時搭配羊水晶片的檢測，透過更高解析度的晶片探針檢驗，就能更詳細的從基因片段去檢測胎兒是否有生長遲緩、智力障礙及其他先天性的異常疾病！
因為是直接抽取羊水檢查胎兒的基因染色體🧬，所以 #基因檢測 出來的結果會更準確！
這樣就不用整個孕期一直提心吊膽的擔心北鼻生出來是不是會有什麼問題！（能夠安心這點真的很重要啊‼）

在醫生講解跟分析之後，我們選擇了 #華聯生技 的羊水晶片！

檢測前，華聯生殖顧問會跟我們仔細說明產前、產後能做的基因檢測項目、流程及注意事項（防疫期間還可以用線上諮詢的方式）

而且晶片是台灣原廠製造，還能檢測500多項疾病，包含像是台灣常見的遺傳疾病-甲型地中海貧血 也都能檢測的出來！準確度也是同級晶片裡最高！！

好！介紹完這些，媽媽要順便來講解一下羊膜穿刺的過程跟消除大家對於穿刺的忐忑啦！！

我一定要先說，真的真的沒有妳想像的痛跟可怕！！媽媽我懷了三個抽了三次，也算經驗豐富算有可信度吧😂

一開始護士會在肚子用碘酒塗抹消毒，然後醫生再用超音波儀器檢查胎兒給你看，然後找出羊水多而且離胎兒有一段距離的地方下針抽取羊水，然後抽完兩管羊水（a.k.a北鼻的尿🤣）然後這樣就好了哦👌
接著躺半小時觀察，沒有不舒服就可以回家惹～
回家之後可以跟我一樣在家裡躺著追兩天劇，順便奴役老公做家事，賺到兩天耍廢行程這樣🎉

哦哦！還有針很細，我個人覺得比抽血還不痛欸！！我回家還跟胖球斯拉找半天都找不到針孔在哪😂
加上醫生速度超迅速超確實，我根本還沒反應到，就已經下針了！！（我分別給兩位醫生抽過，都超迅速而且不太有痛感哦！）

抽完羊水送檢之後大概兩個禮拜就可以收到報告！再跟產檢醫生約回診看報告就可以囉！

以上就是胖球媽媽的羊膜穿刺還有羊水晶片經驗分享啦！！
希望能夠幫同在孕期的其他媽媽們解解惑（撚鬍鬚）然後一起安心健康的迎接小北鼻的到來吧❤❤


#每個人都選擇都不同建議大家都可以多方評估再決定哦！
#是我們最希望的妹妹啊🎉
#女兒傻瓜代表的爸爸前世情人再加一❤
#可以精準知道三寶健健康康是最開心的事了！！

華聯生物科技-Phalanx Biotech
https://bit.ly/3AywqqW

這對夫妻是同一型的輕度地中海洋性貧血患者，雖然對日常生活及健康不會有大礙，但有四分之ㄧ的機會生下重度海洋性貧血的寶寶，頭兩次他們都順利的自然受孕但不幸的在早期產檢時都確診寶寶皆為重度的海洋性貧血。
在107年來到我們診所，了解他們的狀況後便幫他們安排試管嬰兒療程加上PGD檢測。

PGD(胚胎著床前基因診斷Preimplantation Genetic Diagnosis)
此項檢查是針對夫妻雙方家族中帶有單一基因遺傳疾病 (需由醫師評估此疾病是否可經由PGD診斷 )，例如：血友病、地中海型貧血、小腦萎縮症…等。

首先確定家族遺傳的基因突變點位，在依此訂製家族特異性之探針。接著進入試管嬰兒療程，須將胚胎於體外培養至第五天囊胚期，以切片的方式取一部分胚胎外胚層之細胞，進行胚胎基因分析，選擇基因正常胚胎於下週期植入母體，避免植入具有基因突變異常的胚胎。

很高興在植入PGD檢測正常的胚胎後順利的在108年生下大寶，今年也順利的懷上二寶。

恭喜她，也祝福她未來孕產期一切順利。
===內文如下====

Dear黃醫師與護理師團隊:

幾年前第一次自然授孕才發現與老公都是家族遺傳的輕度第中海貧血，因輕度地中海貧血與一般正常人並無不同，但不知結合後會有1/4小孩會變成重度第中海患者，是不能生下來，好死不死在13週絨毛膜穿刺，小孩真的遺傳到重度，不信邪的我們隔年再度自然受孕，這個1/4的重度在度降臨能說孕氣差，因為3/4是可以生下來的，所以107年找到黃醫生無論打針、吃藥、塞藥都很堅決生下baby，黃醫師高超的醫術和溫柔的關心，讓我們如願在108年生下女兒，今4月30日植入第二胎，一顆囊胚也再度懷孕。
非常感謝醫師和護理團隊，因為你們造福了很多想要小孩的爸媽謝謝你們!

Ps.今天畢業了開心~祝福所有辛苦的媽咪，都能順利懷孕生下baby

開心有了第二胎的爸比&媽咪 2021.07.08

關於海洋性貧血

來函照登
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蘇醫師 您好！
想請教一下血檢報告 mcv79.0/mch 25.6 是地中海貧血還是缺鐵性貧血呢？

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今天專業文
不喜勿入

對於海洋性貧血這種先天遺傳性的疾病
（以前叫做地中海貧血）
最好的做法是預防勝於治療
也就是說透過帶因者的篩檢才是最佳的策略
因為它有很簡單的初期篩檢方法
只要透過抽血檢查全套血球計數（CBC檢查）
即可得知自己的平均血球容積（MCV）還有平均紅血球血紅素量 (MCH)
如果MCV小於80或MCH小於25
就得懷疑具有海洋性貧血帶因的可能
當然
透過這個檢查
並無法完全判斷
你是帶有甲型或是乙型海洋性貧血的帶因或者是缺鐵性貧血
所以透過這個簡單的篩檢只是試著把有風險的人先找出來
然後必須請另一半也去做篩檢
如果兩個人都有可能是帶因
我們就必須進一步檢查Ferritin鐵及血紅素電泳分析
加上基因診斷
來釐清夫妻兩人是否為同型的帶因者

這裡要強調一下
有些地方會只做血紅素電泳分析不做基因診斷
這絕對是不夠的喔
因為你無法單靠這樣區分出是否一個人同時具有兩種以上的帶因
這個真的很複雜今天就不多說了

如果夫妻兩人都是同型帶因
那就會建議進一步考慮接受絨毛取樣或是羊膜穿刺來確認胎兒是否有重型的可能

總之
交給專業的來就對了
就醬

背景介紹

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海洋性貧血是台灣地區常見的單一基因遺傳疾病之一，大約有6％的人為此項疾病之帶因者，其中4％是甲型帶因者，2％ 屬乙型帶因者，帶因者的身體狀況通常與一般人類似。若夫妻兩人同為甲型或乙型海洋性貧血的帶因者， 每次懷孕， 其子女有1 / 4 的機會為正常，1 /2的機會為帶因者，1/4的機會為重型海洋性貧血患者。

海洋性貧血依異常基因的位置不同，有甲型海洋性貧血（α-Thalassemia）和乙型海洋性貧血（β-Thalassemia）。兩種海洋性貧血為獨立遺傳，很少因突變而發生，如果寶寶是重度的患者，則其父母有很大的機率皆為帶因者。

胎兒如為重度甲型海洋性貧血患者，懷孕中期以後會出現胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大等，大部分胎兒在出生後不久即死亡，少數會胎死腹中。同時也會導致孕婦出現高血壓、子癲前症、產前或產後出血等嚴重合併症。

如果胎兒是重度乙型海洋性貧血患者，超音波檢查一般很難看出異常， 但是出生數個月以後，新生兒會開始出現貧血的現象。

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好的
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不然
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對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
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