📖SMA脊髓性肌肉萎縮症

在台灣 SMA帶因率約2-4%
大約每30-50個人即有一人為帶因
是台灣第二常見的遺傳性疾病(僅次地中海型貧血)
——————————————————-
▪️就是常聽到的漸凍人嗎？
👉應為不同的疾病
漸凍人通常指的是 「肌萎縮側索硬化症」 (amyotrophic lateral sclerosis, ALS)
它是一種運動神經系統的退化性疾病
患者中男性較多，大部分的患者在五十多歲發病
目前病因不明 (90%的病例沒有家族病史)

▪️帶因會怎麼樣嗎？
由於這個疾病是體染色體隱性遺傳
所以您必須遇到先生也是帶因者
小朋友才有1/4的可能性會發病
發病率大約是3% x 3% x 1/4 = 2.25/10000
(約萬分之二)

▪️孕婦、婚前、孕前健康檢查可否做篩檢？
👉可以篩檢
抽3cc母血即可檢驗
檢驗時間約一週

▪️費用會很高嗎？
大約台幣2000元

▪️男生(先生)需要檢查嗎？
👉通常孕婦本身有帶因再做抽血檢查即可
當然也有些男生在婚前健檢會檢查也可以

▪️為何這麼重要且可篩檢的疾病，健保卻不給付？
👉健保局認為
此病雖是第二常見的遺傳性疾病
但估計的發生率約萬分之二
每年約出現40名病童
但若提供孕產婦全面篩檢
需耗費約台幣4億元 (20萬孕產婦 x 2000元)
健保局實在拿不出這麼大筆的數目
所以變成
建議要篩檢 但不給付 (唐氏症篩檢也是)

▪️超音波或超層次超音波檢查的出來嗎？
👉完全沒有辦法
基本上超音波對肢體的檢查以骨骼發育為主 (四肢長骨 如: 肱骨、股骨等等)
但骨頭發育正常 與神經肌肉無關
醫師無法知道四肢骨骼正常者
是否為肌肉萎縮症患者

▪️假設真的不幸
小朋友為脊髓性肌肉萎縮症患者會怎麼樣？
👉這個病有分嚴重程度
從最輕度到最重度都有
-最輕度
大腿肌肉會無力
在跑步、跳躍、爬樓梯會出現輕度之障礙
-中度
無法自行站立及走路
舌頭及手部顫抖等等
-最嚴重
會連呼吸肌肉都沒有力氣
在兩歲前會因呼吸衰竭而死亡

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👀第一孕期產檢項目全解析
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參考資料：UpToDate
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#威廉氏後人 #李毅評醫師 #產檢 #SMA #脊髓性肌肉萎縮症

再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎？

來函照登

=================================

蘇醫師好，我想請教您，我女兒交了一個男朋友，這男生剛好跟我女兒同姓，而男生的媽媽又跟我同姓，這樣真的沒有關係嗎？

=================================

天下父母心

好
看起來還是很多人在意同姓可不可以結婚這個問題呢
記得之前就跟大家聊過了
不過我不會介意常常跟大家複習的
我會一直說到沒有人問為止💪💪💪

大家在意同姓不婚的問題
理由很簡單
就是怕萬一血緣太近胎兒異常的風險就會增高
這個我完全可以理解

但重點在
真的血緣越近胎兒異常的風險就越高嗎？

在遺傳學的理論上
確實
會高一些些

不過
這裡有幾個重點

首先

不同姓血緣就一定比較遠嗎？
不見得吧？
你的染色體一半來自你爸一半來自你媽但一般是跟著爸爸姓
而且爸爸是不是真的爸爸也很難說
更何況姓王姓張姓李的有這麼多硬要扯同姓血緣就相近這實在也想太多

簡單說就是
我完全同意科學上血緣越相近風險就越高
但實務上用同姓與否來做判斷實在把事情想得太簡單了

第二
風險高一些些難道就代表一定有事嗎？
答案當然不是的

第三
就因為風險高一些些所以就因此不可以結婚生子或應該被禁止嗎？
應該不是這樣吧

第四
多出來的風險其實就是隱性遺傳疾病風險所貢獻的
因為來自同一個家族的血緣
所以確實有高一些的風險兩個人會是同一個隱性疾病的帶因

第五
沒有辦法檢查嗎？
現在有

所以
接下來我們就來談談隱性遺傳疾病的篩檢

隱性遺傳疾病帶因有非常非常多種
在不同種族裡面的頻率其實不太一樣
在國外有一種遺傳疾病cystic fibrosis囊狀纖維化
在台灣就非常非常的少見
反過來說
以漢人的角度
最常見的是海洋性貧血
過去我們叫做地中海型貧血
其實
說漢人也不對
閩南人以及東南亞國家很多
北方人相對就很少
一般來說在台灣大概5%的人會是某種海洋性貧血的帶因
但我們很早就有篩檢的方式了
這是在台灣最早推行的帶因篩檢計畫
這十幾年
我們才慢慢地開始針對脊髓性肌肉萎縮症和脆弱性X染色體症做篩檢

至於其他的隱形遺傳疾病呢？
為什麼進度這麼慢？

其實
最主要還是卡在篩檢的方法效率以及費用

不過
隨著時代的進步
最近這些障礙也慢慢封印被解除嘍
抽個血就可以完成
這是現在世界的新趨勢
當然
在台灣我們技術絕對也是不輸人的啦
現在我們可以做擴展性帶因者檢測（extended carrier screening)
一次可以檢測高達數百種的單一基因遺傳疾病

方法在這裡
有興趣的大家可以自行參閱研究一下👇👇👇

慧智帶因篩檢V1.0 / V2.0 / V3.0
http://bit.ly/sofivaCarrierScan190315

再強調一下
並不是血緣相近才有風險
每個人都有固定的風險會遇到
也都可以做篩檢

延伸閱讀👇👇👇👇

今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢

同姓不婚？

『康健雜誌』遠房表兄妹可以結婚嗎？
https://drsu.blog/2011/11/18/super111118/

或直接連結康健雜誌
http://m.commonhealth.com.tw/article/article.action…

好的
我們有目錄
新同學要發問前可以先找一下喔
你乖

我過去寫過文章的目錄在這裡👇👇👇👇
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/

不然
置頂文也有

https://www.facebook.com/1737494576543429/posts/1807370666222486?s=1727931221&sfns=mo

對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/

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看起來還是很多人在意同姓可不可以結婚這個問題呢
記得之前就跟大家聊過了
不過我不會介意常常跟大家複習的
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大家在意同姓不婚的問題
理由很簡單
就是怕萬一血緣太近胎兒異常的風險就會增高
這個我完全可以理解

但重點在
真的血緣越近胎兒異常的風險就越高嗎？

在遺傳學的理論上
確實
會高一些些

不過
這裡有幾個重點

首先

不同姓血緣就一定比較遠嗎？
不見得吧？
你的染色體一半來自你爸一半來自你媽但一般是跟著爸爸姓
而且爸爸是不是真的爸爸也很難說
更何況姓王姓張姓李的有這麼多硬要扯同姓血緣就相近這實在也想太多

簡單說就是
我完全同意科學上血緣越相近風險就越高
但實務上用同姓與否來做判斷實在把事情想得太簡單了

第二
風險高一些些難道就代表一定有事嗎？
答案當然不是的

第三
就因為風險高一些些所以就因此不可以結婚生子或應該被禁止嗎？
應該不是這樣吧

第四
多出來的風險其實就是隱性遺傳疾病風險所貢獻的
因為來自同一個家族的血緣
所以確實有高一些的風險兩個人會是同一個隱性疾病的帶因

第五
沒有辦法檢查嗎？
現在有

所以
接下來我們就來談談隱性遺傳疾病的篩檢

隱性遺傳疾病帶因有非常非常多種
在不同種族裡面的頻率其實不太一樣
在國外有一種遺傳疾病cystic fibrosis囊狀纖維化
在台灣就非常非常的少見
反過來說
以漢人的角度
最常見的是海洋性貧血
過去我們叫做地中海型貧血
其實
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閩南人以及東南亞國家很多
北方人相對就很少
一般來說在台灣大概5%的人會是某種海洋性貧血的帶因
但我們很早就有篩檢的方式了
這是在台灣最早推行的帶因篩檢計畫
這十幾年
我們才慢慢地開始針對脊髓性肌肉萎縮症和脆弱性X染色體症做篩檢

至於其他的隱形遺傳疾病呢？
為什麼進度這麼慢？

其實
最主要還是卡在篩檢的方法效率以及費用

不過
隨著時代的進步
最近這些障礙也慢慢封印被解除嘍
抽個血就可以完成
這是現在世界的新趨勢
當然
在台灣我們技術絕對也是不輸人的啦
現在我們可以做擴展性帶因者檢測（extended carrier screening)
一次可以檢測高達數百種的單一基因遺傳疾病

方法在這裡
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再強調一下
並不是血緣相近才有風險
每個人都有固定的風險會遇到
也都可以做篩檢

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今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢

同姓不婚？

『康健雜誌』遠房表兄妹可以結婚嗎？
https://drsu.blog/2011/11/18/super111118/

或直接連結康健雜誌
http://m.commonhealth.com.tw/article/article.action?nid=65334

好的
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你乖

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https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/

不然
置頂文也有

https://www.facebook.com/1737494576543429/posts/1807370666222486?s=1727931221&sfns=mo

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有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
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