透過胚胎著床前染色體篩檢(PGS)，在進入試管嬰兒療程後，將胚胎於體外培養至第五天囊胚期，以切片的方式取一部分胚胎外胚層之細胞，接著進行染色體之分析。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。

我們可以把做PGS切片的胚胎想成是同一班的學生，若這一班都是好學生代表PGS檢測正常；若這一班都是壞學生則代表異常。而鑲嵌型就是好學生跟壞學生都在同一班。

鑲嵌型的胚胎，有機會在植入成功懷孕後，好學生會漸漸感化壞學生，讓異常細胞的部分導正為正常，但也有可能結果會是相反的，在植入胚胎時，第一優先一定是PGS正常的胚胎，但如果沒有正常胚胎的前提下，才會考慮植入鑲嵌型胚胎。
無論是植入正常或是鑲嵌型的胚胎，懷孕後的常規產檢(如:羊膜穿刺…等)都建議依然要按部就班的去完成。

這位好朋友，經過多次的取卵療程，僅得到了一顆鑲嵌型的胚胎，其餘的胚胎皆檢測異常。很幸運的在植入一顆鑲嵌型的胚胎後她幸運的懷孕成功且還一分為二是同卵雙胞胎。

很替這位好朋友感到開心，也希望透過她的故事鼓勵到大家，萬事都有可能，只要願意努力嘗試，都會有成功的機會。祝福大家早日懷孕成功!!

===內文如下===
黃醫師，診間的護理團隊您好:

很開心可以在PGS試管這條路畢業了！自2018年產下女兒休息一年後就積極籌備二寶，雖然與許多人相比，兩年內可以再次懷孕覺得已經相當幸運。即便如此這一路走來真的不容易：5次的試管療程，一次又一次的打針取卵等待，雖然迎接沒有正常胚胎植入的結果，真的很讓人沮喪。即便眼前還有大寶加減可以分散心思，但內心的失落感只有自己才最清楚。在這五次的PGS療程裡，我獲得一顆及格邊緣的鑲嵌型胚胎。黃醫師鼓勵我再接再厲多試幾次，如果真的無胚胎可植入才來考慮這一顆，畢竟鑲嵌型胚胎所需永擔風險也是不少。

經過幾個月的努力，再次面臨無健康胚胎可植入的結果，我感到既困惑又低落。考量家裡希望避開虎年生子，而且我也不想再等一年後又從頭開始走療程就在這時候，診間裡某位護理師提醒我：「你還有一顆鑲嵌胚胎，或許這是一個機會，不要放棄，不妨可以試試」

4月中旬，我與老公決定再拚拚看，與黃醫師討論共同決策要植入這唯一顆的鑲嵌型胚胎，不管好與壞，抱著有試就有機會的心態去執行。植入後的那些日子，我試著以平常心去面對不去搜尋任何文章，（又或者以前已經都被我google完了），也不偷驗孕，每天放鬆心情面對。

最後，感謝菩薩保佑，真的讓我搭上當牛媽媽的最後-班列車。緊接著，在8週回診檢查心跳，又再次嚇到我，我的單顆胚胎植入竟然一分為二，成為同卵雙胞胎。天啊！老天爺竟然一次赐給我2個寶寶。在這疫情壟罩，人心惶惶的日子，我帶著這個遅来的好消息與家人分享，雖然大家一時有點措手不及，不過也雀躍不已，而我跟老公，更是充滿著各種感謝的心情。

黃醫師叮嚀我，鑲嵌型胚胎成功著床後還是要持續追蹤，羊穿及晶片检查以確保寶寶的染色體是否有導正並排除異常。不過，我默默深信老天爺一定會繼續保佑我走完這條路，雖然艱辛，哪怕只有一點機會不必等到100％把握，我們都必須勇敢去面對。
最後，我與老公要再次感謝黃醫師一從第一次遇到黃醫師就選擇相信他，不論是每次的看診或是取卵前後的關懷，您總是那麼温暖的鼓勵我，整個療程期間都讓我感到非常的安心。

再次謝謝專業護理團隊一路的細心照護，我終於畢業了！

w＆s / 06.30.2021

#合好日誌 Day 5

"Truly successful decision-making relies on a balance between deliberate and instinctive thinking." - Malcolm Gladwell


-------

三十五歲女性，五年不孕。

經過一系列的檢查，證實她的子宮及輸卵管的構造正常。然而，超音波檢查發現她的卵巢呈現多囊狀。記錄觀察她月經週期的特徵，也指向她有偶發性排卵的現象（也就是說，卵巢並沒有規則在每一個月經週期排卵，有時候有排卵有時候無）。以上便符合「多囊性卵巢症候群」的診斷。

什麼是「多囊性卵巢症候群」？

「多囊性卵巢」意指卵巢在超音波下，看到任一卵巢裡面有12個以上，直徑2至9毫米的囊泡，或是卵巢體積超過10毫升。然而，不同的文獻指出，約有百分之30至50排卵正常的女性，其卵巢也呈現多囊狀。

因此，「多囊性卵巢」不等於「多囊性卵巢症候群」。多囊性卵巢症候群不能單靠超音波下卵巢的外型來診斷。目前多囊性卵巢症候群的診斷需要下列三項條件符合至少兩項：
一、排卵較少或是不排卵
二、臨床症狀或是抽血顯示雄性激素過高
三、超音波下可見卵巢呈現多囊狀

多囊性卵巢症候群造成不孕的原因，主要來自於排卵的異常。因此，治療這類的不孕症病人的首選是使用口服排卵藥。一旦解決了排卵的問題，這些婦女的懷孕率可以近乎正常的夫妻。

-------

這位小姐的先生也一併接受了精液檢測，各項指標都相當理想。

我想，懷孕的機會是很大的，我說。我們先從口服排卵藥開始吧。

雖然使用口服排卵藥聽起來十分簡單，在整個治療的過程中，仍需嚴密的監控病人對藥物的反應以及子宮環境等的狀況。這位小姐確實對排卵藥物有非常好的反應，每個月經週期都排了兩到三顆的卵，各項臨床參數都證明她的狀況良好。

但五個月後，她的肚子仍靜悄悄的，一點動靜也沒有。

每一次的門診追蹤，看得出她漸漸浮現的焦急。

別擔心，我說。我們可以試試看「人工受精療程」。人工受精對月經週期、排卵、精液的品質有更好的掌握，相對試管嬰兒療程也較不具侵入性，是個不錯的選擇。這位三十五歲小姐便接受了三次人工受精療程，所有的用藥與監測都呈現最理想的狀態。

但這樣過了六個月，她依舊沒有懷孕。這樣前前後後也過了一年多。我也有點急了，畢竟對每個不孕婦女來說，時間永遠是最大敵人。

-------

醫生很喜歡談機率。在解釋病情，或是各種侵入性檢查及治療的時候，往往會以機率來說明 -- 成功的機率是幾成，發生併發症的機率是幾成。這些數據是統計的結果，追蹤大量病人並紀錄他們的結果所計算出的數字。而這些機率背後的原因，有些是已知的機轉（如懷孕生男生女各佔一半，是因為有兩種性染色體），但更多的時候，是目前醫學仍無法解釋的 -- 為什麼這個病人會這樣，另一個卻會那樣，那些可能怪罪給「體質」的部分。

對一位醫師來說，所謂成功率，是他治療上百或上千名病人，其中可能成功的個案數。但對每一個病人而言，成功與否，就只有一百與零的差別。

也因此，我不喜歡談論虛無縹緲的「體質」。我選擇相信，每一個現象的背後都有具體的機轉，只是目前的醫學尚未能明確描述它，或是檢驗平臺仍不夠周全，無法找出所有的微小異常。

我相信科學。而行醫的智慧，在於憑著對科學的了解，做出對病人最有利的決定。

-------

我們必須把所有可能存在，對我們不利但目前未知的因素排除，我說。你願意接受試管嬰兒療程嗎？

她答應了。雖然眼神透露著些微的擔心，但她能對我的醫療持續保持信心，我滿心感激。

考慮到她本身多囊性卵巢的特性，我使用相當低的藥物劑量，即取到了四十五顆卵。

這些卵受精後，培養到第五、六天，得到十六個囊胚，其中有十個囊胚在外觀分類上屬於頂級囊胚。

我選擇了其中單一囊胚植入，這位小姐便順利懷孕了，並在十個月後產下一名健康的男嬰。
⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯
https://www.facebook.com/SuccessIVF
林時羽醫師の合好之旅 – 向不孕告別
http://www.xn--kjvo3a634c.com/
⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯
#多囊性卵巢 #多囊性卵巢症候群 #口服排卵藥 #人工授精 #試管嬰兒 #療程 #單一囊胚植入 #單顆 #胚胎 #成功懷孕 #順產 #機率 #林時羽 #醫師 #植入 #著床

胚胎著床前基因診斷PGD

看完陳醫師的這篇文章
我相信
即便你不是像我們做這行的
應該也可以感受到
為什麼
我們做遺傳諮詢和基因診斷的
會有這種明明每天都覺得壓力無敵大覺得很辛苦但卻又讓你想要一輩子無怨無悔投入的魔力了吧

不過
壓力再怎麼大也比要幫人家背鍋奇摩子來得好（笑）

答案很清楚
就是那個感覺

你看不到
你摸不到

但是
只要你曾經陪伴著這些父母經歷過
那個悸動
你
戒不掉的

我多麽希望
能夠遠離世間一切無謂的喧囂紛擾
專心的
做我們喜愛的工作
幫助真正需要我們幫助的人們

畢竟
我們是醫者

回歸醫療的本質
才是我們真正在乎的
口水跟算計不是

晚安

台灣加油❤️

原文照登👇👇👇

https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4459587747414340/?d=n

=======================

📣『訂做一個健康寶寶』：PGD胚胎著床前基因診斷🔬

上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-shirt
有一次寫『我比你們還想下課！』🤣
疫情開始後換我抱怨
因為幫小孩弄網課快崩潰
他們反駁籌備網課（比如體育）更繁瑣
小朋友透過螢幕難以管束 （是在比慘的就對了）😭
35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常
進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型
年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等
而想到後續生育問題
很害怕孩子經歷自己走過的苦痛
他們到蘇醫師（就是我啦）的遺傳諮詢門診
知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩
/
另一對夫妻則是41歲的小珊
她在八年前自然懷孕產下寶寶後
沒料到寶寶開心的笑容背後
卻聽不到世界上任何聲音
經診斷為『遺傳性聽損』
夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫
原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝
意外的大寶學習生活狀況穩定後
跟爸媽表達希望有手足相伴
這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢
/
以往類似情境的夫妻（帶基因遺傳疾病家族史）
在孕育下一代時總是膽戰心驚
需要等到懷孕後再進行侵入性檢查（如絨毛採樣或羊膜穿刺）
才能知道胎兒是否患有遺傳疾病
而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』
去『訂做一個健康寶寶』👶🏻
我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶
但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要
首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻‍⚕️共同會診
診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率
假使證實可能導致遺傳
下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率
（由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估）
一旦決定要『訂做一個健康寶寶』
接下來是製作『探針』
（也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探）🕵🏻‍♀️
偵探培訓完畢
我們就進行試管嬰兒療程
在胚胎發育到第五天時
由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師
切下胚胎10個細胞以內的組織
讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎
最終
🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因
🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“（胚胎著床前染色體篩檢）🧬
只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎
🎥同場加映：誰適合PGS？
https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n

兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的
開心的是有適合植入的胚胎
難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受
/
總而言之
最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎
都開花結果啦🥳🥳
上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑
爸爸媽媽兩人手緊握
一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈
用一派輕鬆的心情產檢
不再擔心害怕
疫情籠罩下的台灣
就像英文諺語
Every cloud has a silver lining （每朵烏雲都鑲了銀邊）🌥
想知道更多關於PGS/PGD的差別➿
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n

=======================

延伸閱讀
新同學來複習一下基因診斷吧👇👇👇

救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/

關於遺傳疾病的快問快答
https://drsu.blog/2021/04/26/super210426-1/

今天來聊聊第三代試管
https://drsu.blog/2019/08/01/super190801/

關於基因檢測與遺傳諮詢
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/

我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/

今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
https://drsu.blog/2019/04/24/super090423/

關於基因診斷的小細節大不同
https://drsu.blog/2021/01/11/super210111-2/

關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/

破風
https://drsu.blog/2018/05/28/super180528/

擺脫隱性遺傳疾病夢靨
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘－親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎？
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/

好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇

導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/

不然
置頂文也有👇👇👇👇

https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n

對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇

https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/

關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇

https://sofivagenomicsblog.wordpress.com