連續幾週都討論生育議題
這週來老生常談一下---唐氏症篩檢
唐氏症篩檢主要檢查了三種疾病
唐氏症（第21號多一條）、艾德華氏症（第18號多一條）、巴陶氏症（第13號多一條）
而這三種胎兒異常又以唐氏症對出生家庭影響最劇
所以才會以這疾病來強調這篩檢的重要性

依據目前的唐氏症篩檢可分為兩階段：
第一孕期母血唐氏症篩檢是偵測血清中的一些生化指標（PAPP-A+bhCG）搭配超音波測量胎兒頸部透明帶厚度，來評估胎兒罹患唐氏症的風險值，準確度約85%
第二孕期母血唐氏症篩檢是偵測四個生化指標(AFP+bhCG+uE3+Inhibin A)，直接評估胎兒的唐氏症風險值，準確度約83%。

依目前大家所熟知的狀況，懷唐寶寶的風險會隨著媽媽年齡而持續上升
當媽媽年齡到達34足歲時
懷唐寶寶的風險就會等同於羊膜穿刺併發症的風險（1/270）
這數值也是醫師在判定唐氏症篩檢高低風險的依據
所以唐氏症篩檢是不會有正常或異常的結果
只有風險高低之分
而超過34足歲的孕媽咪們就直接做羊膜穿刺了
而羊膜穿刺的結果才有所謂的正常或是異常

接下來再談到非侵襲性產前檢測（Non-Invasive Prenatal Testing）

NIPT是一種高準確度的唐氏症篩檢技術，偵測唐氏症的準確度可達99%以上。當然，其他染色體的套數異常，亦可以同時偵測及評估有否異常。雖然近期的NIPT已經可以檢查出一部分其他微小片段缺失及性染色體異常的疾病，但這檢查目前仍無法取代羊膜穿刺染色體檢查，因為其他如非平衡性轉位、染色體片段缺失、染色體倒轉、鑲嵌型等，還是得用羊膜穿刺檢查胎兒染色體 甚至搭配做基因晶片才能準確診斷出。除此之外，若NIPT發現高風險（異常），還是得靠羊膜穿刺才能確定是否胎兒染色體異常。

最後做個簡單總結
34歲以下孕媽咪依醫療常規應該做唐氏症篩檢
（第一孕期或第二孕期皆可，但不需兩種都做）
若34歲以下的孕媽咪希望能更得到更精準的唐氏症篩檢結果
NIPT是一個不錯的選擇
而對34歲以上的孕媽咪則應接受羊膜穿刺的檢查（+/-晶片）
但若是難孕或是希望避免羊膜穿刺併發症的孕媽咪
NIPT是可以選擇的替代檢測
但倘若任何一種唐氏症篩檢的結果為異常或是高風險
都應接受羊膜穿刺的確診

最後用一句基金投資的廣告詞像各位朋友宣導
唐氏症檢查一定有風險 選擇方式前請與產檢醫師詳細討論

#機會一直都在

第一次與妳們相遇，是在禾馨怡仁診間
多次流產，希望我給妳們這次懷孕一些建議
閱讀了妳們提供的資料
發現每次流產的原因不盡相同
「這次我還是不建議用藥物，我們就順其自然吧！」
妳們也很相信我的判斷 沒有用藥的繼續了這次懷孕

因為實在太希望能有正常的孩子
你們要求每週都回診看看他
即便門診等上許久，看到幾秒鐘小小的心跳不停閃爍
你們總是心滿意足笑容滿面的道謝離去

一切都很順利
10週時我們進行了NIPS的檢測
並安排12週要進行第一孕期風險評估

「林醫師，要通知你有一個case NIPS結果是唐氏症」
幾天後的某一個下午我接到同仁的上述簡訊
晴天霹靂
我多麼不希望她們講的名字是妳們
多次流產，這次好不容易長大了一些 卻是唐氏症

妳們回診了
一貫的結局總是我宣佈結果然後妳們淚流滿面
「為什麼會這樣？為什麼是我？」
其實我也很討厭這樣的過程 但我也無能為力
因為這就是機率 沒碰到是0 碰到了就是1
「我們還是做絨毛採樣再確診一次吧！」

幫忙做了妳的絨毛採樣
幾天後結果出來
快篩結果是唐氏症 晶片結果是唐氏症 染色體檢查結果也是

請妳們回來解釋報告的當天 我也一併再安排超音波檢查
但超音波下的胎兒結構卻是完全沒有異狀
有鼻骨，頸部透明帶正常，心臟沒有逆流，靜脈導管沒有異常，計算的唐氏症風險值竟然是低風險

「說實話，我非常相信第一孕期風險評估，這結果太令人意外，我從來沒碰過。。。」
「如果妳們願意等，我們等三週後16週再做羊膜穿刺，希望有不同的結果」
「因為胚胎的發育，在早期就會分成胎兒與胎盤，有少數的機會胎兒是正常的，但胎盤染色體卻發生突變變成唐氏症，造成胎兒與胎盤的染色體結果會不同，我們叫做CPM（confined placental mosaicism）」

我解釋了一堆高深的理論，試圖的安撫身心受創的妳們
妳們不停的落淚讓人不捨
但說實話有多少機會孩子是正常的，我根本沒把握
因為自己的執業經驗中，還沒有發生過絨毛採樣及NIPS都是唐氏症，但羊水染色體是正常這種事

「林醫師，那我們再等三週，做羊水檢查看看！」

「好，那這三週我們都不要再看超音波，直接做檢查，因為再看也無法提早診斷！！」

當然，妳們還是每週來了，我們重複著相同的對話
我每次都再次確認有鼻骨，頸部透明帶正常，心臟沒有逆流，靜脈導管沒有異常

做羊穿的那天，妳們問到「醫生，他很正常對不對？」
「我們等羊穿結果吧！」 問的很直接，我卻回答的很保守

「林醫師，要通知妳個案羊穿快篩結果無異常，等晶片跟染色體檢查。。。。」
「真的嗎？天呀！太好了！」我興奮的大聲尖叫！連續三次確認結果是正常
要了電話撥給妳們親口通知這個結果
妳哭了，哭的很大聲，泣不成聲
「林醫師，你知道嗎？過去這三週對我們每一天都是煎熬，明知機會很低很低卻還是傻傻得等。」
後續的羊水晶片，染色體檢查也都不可思議的是正常46,XX

醫療就是這樣
沒有永遠的一定，永遠的只有不確定
當我們自信滿滿，老天就會給我們重重一擊
當我們謙卑因應，有時老天會開一扇窗
蘇醫師常說「在科學面前我們要學著謙卑!」
我想，要不是我是學科學的，我應該會相信這是神跡

到現在還是一樣，妳們每週一樣依然都出現在我診間
我們很輕鬆的進行產檢
彼此的心理知道，我們的不放棄救了這個孩子
這是上帝的恩典，希望他平安長大

在聖誕佳節的今天
把故事跟大家分享
生命的美好無所不在 相信美好 機會一直都在
祝大家聖誕節快樂

#超音波檢查真的很重要
#各種檢查相輔相成缺一不可
#沒有一項檢查是可以被完全取代的