為什麼這篇唐氏症篩檢nipt鄉民發文收入到精華區：因為在唐氏症篩檢nipt這個討論話題中，有許多相關的文章在討論，這篇最有參考價值！作者HiSeq (HiSeq)看板BabyMother標題Re: [懷孕] 各式唐氏篩檢選擇時間Su...
唐氏症篩檢nipt 在 雨靜也可以，大餅也可以 Instagram 的最佳解答
2021-09-10 13:00:16
來了！鬆一口氣的報告！ 影響我們決定要不要分享👶🏻喜悅的關鍵就是你！ 其實我們才沒在管什麼三個月禁忌，這麼值得開心的事，跟家人朋友們分享多好！但就在拿到媽媽手冊那天，知道除了健保的那些基本檢查，現在有更多進一步的檢測可以更知道寶寶是不是身體健康，所以我們決定：等檢查報告出來在跟大家說吧。 #這段日...
目前在婦產科醫院診所常見的唐氏症篩檢/診斷 大致分成三大類
1. 傳統唐氏症指標篩檢:第一孕期唐氏症篩檢(初唐),第二孕期唐氏症篩檢(中唐)
2. 傳統羊膜穿刺染色體分析,羊水染色體基因晶片(aCGH)
3. 非侵入性胎兒染色體基因檢測: NIFTY /NIPS/NIPT
(原po版媽 文中詢問的 第一項篩檢 就是 NIFTY NIPS/NIPT)
簡易的比較如下: http://imgur.com/eTwV8SH
@傳統唐氏症指標篩檢
優點:
1.檢查費用低廉(約2000元左右)
2.僅需抽血檢查
缺點: 精準度僅有80%左右,有漏檢的疑慮
在台灣就曾發生漏檢的案例 https://www.youtube.com/watch?v=cvEGToah9uM
@傳統羊膜穿刺
優點: 精準度>99% 費用8000~10000元左右(高齡產婦政府部分補助)
檢查所有染色體有無數量異常(有無多或少一條)
唐氏症就是21號染色體多了一條
缺點: 羊膜穿刺屬於高侵入性的檢查 有 3/1000的流產與感染併發症的風險
羊膜穿刺導致流產 時有所聞 https://www.youtube.com/watch?v=1Sf8yC7MhaA
因此遇到 高齡產婦或 NIFTY,唐氏症篩檢高危險時 醫師才建議做這項檢查
羊水染色體基因晶片則能多檢查一些染色體片段缺失疾病(如:小胖威力症,天使症候群,
貓哭症候群等) 費用則是需在羊膜穿刺以外再加18000元左右
羊水晶片詳情 https://goo.gl/LcXKp6
@非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPS/NIPT)
無論是 NIFTY,NIPS或NIPT 指的都是這一種 抽血檢測胎兒染色體的檢查
優點:
1. 僅需抽血約10ml 比起羊膜穿刺少了流產/感染併發症的危險
2. 精準度>99%
缺點: 費用較高(常見的價格有14000,15000,24000,30000,34000,38000元)
雖自費不便宜 但醫師們已將它列為常規產檢項目 https://goo.gl/c0kXrt
14000的NIPT檢查 僅檢查21(唐氏症),18(愛德華氏症),13(巴陶氏症)三項染色體異常
15000的NIFTY檢查 則涵蓋21,18,13及4項性染色體異常 共7項
這些染色體異常發生的機率如下:
唐氏症:1/600,愛德華氏症:1/3000,巴陶氏症:1/5000,性染色體異常:1/500~1/2000
這些染色體疾病 是婦產科醫師都會建議檢查的最基本的染色體產檢項目
檢查項目的差異: http://imgur.com/meUD1ud
而NIFTY(NIPS/NIPT) PLUS 則是NIFTY的進階版 看的解析度更細更高
NIFTY PLUS 除了染色體倍數異常外 有再多檢查染色體片段缺失異常
小胖威力症,天使症候群,貓哭症候群,遺傳性唇顎裂等 屬於較常見的染色體片段缺失異常
染色體片段缺失疾病的綜合發生率大約在1/1000左右
為求安心 有不少媽咪也會選擇項目較完整的NIFTY PLUS檢查
費用則是24000起跳 因為不同檢測公司而有所不同 可參考其他版友整理的這篇
https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1436512229.A.45D.html
總結 簡單回覆原po版媽的問題
14000~15000的 應該是基本的NIPT/NIFTY (檢查約7項染色體異常)
24000起跳的 則是 進階版的NIPT/NIFTY PLUS (檢查約20項染色體異常/缺失)
產檢項目 不一定最貴的就是最好最完整 而是要比較過後選擇適合自己的檢查
提供給各位準媽咪們參考
※ 引述《smalljin (Double L)》之銘言：
: 現在懷老二，在唐氏症篩檢部分，診所提供了這五項自費讓我們做選擇，其中第1，3，4
: ，5準確率都有99%，當中又以第一項是非是非侵入、準確率又高，費用也相較3～5來的便
: 宜
: http://i.imgur.com/PgLOz01.jpg
: 率又高的，費用都要兩萬四起跳
: 有孕媽媽目前有做過第一項嗎，或是知道這其中差別
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 180.218.234.56
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1479652828.A.79E.html
※ 編輯: HiSeq (180.218.234.56), 11/20/2016 22:44:46
推 eatandsleep : 朋友的小孩染異 就需羊水晶片才有辦法驗 11/20 23:04
→ eatandsleep : 現在的plus可能也可以？不很清楚 11/20 23:05
→ eatandsleep : 老公同事也第1條染異 什麼檢查都做了 就沒穿刺 就遇 11/20 23:07
→ eatandsleep : 上了 11/20 23:07
推 eatandsleep : 身邊聽到染異的其實沒想像中少 重點都非高齡 聽多了 11/20 23:08
→ eatandsleep : 都會怕 31歲懷孕羊水26k毫不遲疑就去刺 高層次更早 11/20 23:08
→ eatandsleep : 早就排 11/20 23:08
→ eatandsleep : Ps.我聽到或看到的染異皆非唐氏症 11/20 23:09
推 peipei0919 : 我月底要做穿刺，請問晶片一定要做嗎？ 11/20 23:11
推 eatandsleep : 如果妳覺得18k對妳壓力很大 不然都刺了 不差多ㄧ管 11/20 23:17
→ eatandsleep : 吧...... 11/20 23:17
推 eatandsleep : 並不是說羊水抽了 高層次照了就代表健康 但說實在會 11/20 23:19
→ eatandsleep : 比較安心 11/20 23:19
→ eatandsleep : 侵入性檢查有其風險 要自己評估 11/20 23:20
推 samug : 看了好猶豫喔...我有做第一孕期的傳統抽血檢查，指 11/20 23:30
→ samug : 數是在安全範圍內，但是看到有漏檢的可能，讓我超 11/20 23:31
→ samug : 擔心的......>< 11/20 23:31
推 jackassmom : 我有做nifty plus檢查欸 花了24000 檢查20項染色體 11/20 23:34
→ jackassmom : 異常跟缺失 都安全過關 醫生就說不必做羊膜穿刺或 11/20 23:34
→ jackassmom : 羊水晶片了 11/20 23:34
推 Miahh : 最簡單的評估方法就是算機率，如果已經做了非侵入性 11/20 23:48
→ Miahh : 檢查，染色體變異的發生機率已經小於羊穿造成的流產 11/20 23:49
→ Miahh : 風險，那就不必再做。 11/20 23:50
推 siu2 : 請問做1再加高層次呢 11/21 02:36
→ pv : 家族有怪病的 只能選 基因晶片+羊穿 這是診斷非機率 11/21 07:51
→ pv : NIXXX的 全部都是機率 故意寫成99% 但是意義不一樣 11/21 07:51
→ pv : 實際上 根據新的報告 不同異常的機率 80%~95%而已 11/21 07:52
推 jackassmom : 產檢時有問過醫生說 家族中沒有奇怪的罕見疾病 就 11/21 09:06
→ jackassmom : 不必冒險羊膜穿刺 而且抽血做nifty plus也有檢查到 11/21 09:06
→ jackassmom : 一些最常見的染色體片段缺失啊！ 11/21 09:06
推 jackassmom : 看到羊膜穿刺流產的悲劇 身為媽媽真的會擔心害怕因 11/21 09:20
→ jackassmom : 此失去寶寶 那是絕對無法承受的痛... 11/21 09:20
推 monicae : 不管選哪種檢測方式都是醫療上的個人選擇，我是無法 11/21 09:29
→ monicae : 想像如何養育唐寶寶或其他罕病兒童，所以直接選了 11/21 09:29
→ monicae : 羊穿+晶片 11/21 09:29
推 eatandsleep : 我推文講的2個例子 都是基因突變跟遺傳無關 我看了 11/21 09:42
→ eatandsleep : ㄧ下 plus也無法驗到我先生同事小孩的問題...... 11/21 09:42
推 eatandsleep : 她高層次也是看到常碰到的心臟小白點 醫生說很常見 11/21 09:45
→ eatandsleep : 他們就沒再積極去羊穿。。我相信小白點真很常見 11/21 09:45
→ eatandsleep : 但是總不是人人都那麽幸運 那其實對他們是個hint了 11/21 09:45
推 eatandsleep : 我先生同事很自責 因為他們本來只計劃生ㄧ個 後來大 11/21 09:48
→ eatandsleep : 寶都大了 才生老二 沒想到現在卻可能在他們走後 對 11/21 09:48
→ eatandsleep : 姐姐造成負擔 11/21 09:48
→ eatandsleep : 小孩健康最重要 11/21 09:49
推 Doralice : 其實羊晶也只是多篩檢出一些，一樣無法涵蓋多樣化 11/21 11:34
→ Doralice : 的罕病，而且還挺常有板友分享（基因序列有問題， 11/21 11:35
→ Doralice : 但臨床意義不明）的例子...... 還是要認知沒有檢查 11/21 11:35
推 Doralice : 家族有怪病的最佳解其實是父母孕前就先去找基因醫師 11/21 11:41
→ Doralice : ，如果能知道是那一種特定疾病可以診對該疾病篩檢（ 11/21 11:41
→ Doralice : 特定疾病的篩檢費用比羊水晶片還貴不會包含在羊晶 11/21 11:41
→ Doralice : 內） 11/21 11:41
推 amarni333 : 生下罕病兒的痛苦,跟羊穿的風險,我選擇後者 11/21 12:11
推 dollywang : 第一胎是唐氏引產 所以有補助 第二胎就有做羊穿+晶 11/21 13:45
→ dollywang : 片以防萬一… 11/21 13:45