雖然這篇唐氏症篩檢四指標鄉民發文沒有被收入到精華區：在唐氏症篩檢四指標這個話題中，我們另外找到其它相關的精選爆讚文章
在 唐氏症篩檢四指標產品中有2篇Facebook貼文，粉絲數超過1,839的網紅BAD MOMS x A.M.K，也在其Facebook貼文中提到， ■ 二寶紅茶的健康｜M媽最好的聖誕節禮物■ #懷孕大小事 最近一直希望收到聖誕大禮，而不是聖誕“驚“喜。為什麼? #文長慎入 請往下看 ★女人懷孕真的是件辛苦事 這胎懷孕一樣…全身發癢起疹子，還吐得慘兮兮。原以為這已經是最難過的事，結果一波又起… 〰️ ★ 關於第二孕期唐氏症篩檢(四指標) ...
唐氏症篩檢四指標 在 大象醫師 Instagram 的最讚貼文
2021-09-10 22:32:33
唐氏症在目前仍然是智能障礙的主要原因之一 主要是由於第二十一條染色體多一條所導致 此種的唐氏症發生率隨著媽媽的年紀而上升 20歲1/2000 25歲1/1200 30歲1/900 35歲1/350 40歲1/100 45歲1/30 (但若是染色體轉位造成的唐氏症則跟年齡無關) 除了智能障礙之外...
唐氏症篩檢四指標 在 Abbie.HH♡ Instagram 的精選貼文
2020-09-07 15:24:06
#ab_pregnancy 《孕期檢查項目懶人包》 🔸🔸快收藏🔸🔸 📝 前期產檢項目太多了 一開始真的很混亂 不知道該怎麼選擇檢查又擔心寶寶的健康 所以整理了這篇懶人包給新手媽咪們 希望可以讓大家更了解自己孕期的檢查方向🙌🏻 💟Blog寫得比較清楚 需要的人可以點首頁喔 - 以下是我自己有做的檢...
唐氏症篩檢四指標 在 Abbie.HH♡ Instagram 的最佳解答
2020-05-01 06:24:14
#14weekspregnant#那時候好瘦 《孕期檢查項目懶人包》 🔸🔸快收藏🔸🔸 📝 前期產檢項目太多了 一開始真的很混亂 不知道該怎麼選擇檢查又擔心寶寶的健康 所以整理了這篇懶人包給新手媽咪們 希望可以讓大家更了解自己孕期的檢查方向🙌🏻 💟Blog寫得比較清楚 需要的人可以點首頁喔 - 以下是...
唐氏症篩檢四指標 在 BAD MOMS x A.M.K Facebook 的最佳解答
■ 二寶紅茶的健康｜M媽最好的聖誕節禮物■ #懷孕大小事
最近一直希望收到聖誕大禮，而不是聖誕“驚“喜。為什麼? #文長慎入 請往下看
★女人懷孕真的是件辛苦事
這胎懷孕一樣…全身發癢起疹子，還吐得慘兮兮。原以為這已經是最難過的事，結果一波又起…
〰️
★ 關於第二孕期唐氏症篩檢(四指標)
因為大寶「氣泡水」是個健康寶寶，懷二寶「紅茶」莫名有僥倖心態，覺得某些產前診斷項目不需要再做了吧…。
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11/27產檢，診所說今天可以做四指標抽血檢測喔。心想，不過是抽個血，就來吧～
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結果12/7傍晚接到醫生來電告知：四指標…沒過，需要回診聽報告、做羊膜穿刺(政府有補助，費用較低)或抽母血(自費至少1萬多)。
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蛤??沒過?沒過?…怎麼會沒過?😨
腦子真的是…完!全!空!白!
立即上網查看四指標檢測是什麼，沒過會怎樣…，接著等先生回家告知此事，他安慰我不要擔心，等聽醫生報告再說。
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★12/8M媽在個版上發了篇文，其實是在勉勵自己
下班立即前往診所，醫生告知指數偏低，屬高危險群。我1:87(正常是1:270以上)，建議做羊膜穿刺，但是現在羊水不太夠，要再等一週，看情況再預約手術。
這時候先生在旁出聲：是不是也可以抽母血
做NIPS? 今天就可以抽嗎?
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然後我就等著護理師抽血了…
但不曉得是太過於緊張還是天氣冷，被插啊戳的，就是抽不到血，最後喝了熱水，多等半小時才抽到血。
但隔兩天12/10下午被告知，血液出現溶血情況，需要重抽，下班又立即前往診所抽血。(意思是前天被白戳了，痛😟)
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接著需要一個多禮拜才能得知結果，中間漫長的等待根本就是折磨，期間一直感受到二寶活潑的胎動，只能堅信著她是健康的。
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★不想讓親友陷入煩惱，沒告知四指標的事
遇到家人、同事詢問二寶近況，明知道是關心、好意，卻不敢出聲…有時候關心變成是種負擔…
先生一直說不要想太多，要對二寶有信心，怎麼可能不擔心啊，就算不去想，眼淚也不自覺就這樣滴落了。
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如果您是孕媽咪，該做的產前檢測就要做。
⚠️34歲以上高齡孕婦產下唐氏症寶寶的機率高達1/300。
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12/22終於接獲醫生來電，告知結果是好的。
12/26產檢拿到良性報告那一剎那，我們夫妻也終於能放下心中大石頭，好好過聖誕.跨年這種歡樂節日了😭😭😭😭😭
#但其實二寶紅茶尚未平安健康出生
#我還是充滿著擔憂
#一起祈禱吧
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唐氏症篩檢四指標 在 威廉氏後人 - 李毅評醫師 Facebook 的最佳貼文
< NIPT 驗唐氏症準確度真的有99% ? >
您好
小弟鍵盤婦產科 - 威廉氏後人
之前曾有網友分享了NIPT正常結果出生後才確診是唐氏
症的案例
因此這幾天一直陸陸續續有許多媽媽來詢問這件事
-
先聲明
小弟不評論任何單一的個案
也沒有收受任何廠商的利益或身處利益衝突關係。
"I declare no conflict of interest."
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以下僅做實證醫學證據做分享
小弟的出發點
在於盡可能的降低醫病雙方的資訊不對等
而產婦們獲得充足資訊之後
要如何做取捨
還是要看每個人對於風險的評估判斷。
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以下文章引用一篇大規模的統合分析研究中（Meta-analysis）
擁有超過20萬例以上的臨床綜合結果分析
參考資料：
1. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Apr 11. Analysis of cell-free DNA in
maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis.
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先複習一下
目前台灣針對唐氏症的篩檢與產前診斷
主要下列有三種方式
1. 第一孕期唐氏症篩檢 (超音波檢查頸部透明帶 + 抽血) 或 第二孕期唐氏症篩檢 (四指標)
2. 非侵入性胎兒染色體檢測 (NIPT/NIPS/NIFTY/NIPS-Plus系列)
3. 羊膜穿刺
其中，以羊膜穿刺做為目前產前確定診斷的黃金準則 (Gold standard)
其他兩項為篩檢工具 (screening test)
三者各有優點和缺點
在這篇不再贅述
可參考小弟本版的其他篇拙作
1. 第一、第二孕期唐氏症篩檢
https://www.facebook.com/mrwilliams999/posts/237792140139503
2. NIPT/NIPS/NIFTY/NIPS-Plus到底是什麼？
https://www.facebook.com/mrwilliams999/posts/232496867335697
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先做一下名詞解釋
1. 疾病偵測率 (detection rate)
2. 偽陰性 (false negative)
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所謂的疾病偵測率
這個名詞的意思是這樣的
對於某一個檢查而言
能夠將"有病的人"檢查出"陽性"的比率是多少?
比如說
一百個確定得到流感的人接受快篩
結果有70個人快篩陽性
我們會說"快篩"這個檢查的偵測率為70% (=70/100)
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而另外明明有得到流感
卻在快篩中為陰性的30人
就叫做所謂的偽陰性
(這些人的陰性是"偽"的，是"假"的，因為他們其實有病)
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所以，任何一個篩檢工具
我們都必須知道他的極限在哪裡
也就是說
我們必須知道
這些檢查的對於"真的有病的人"的疾病"偵測率"大概是多少?
(或者另一個一體兩面的問題，這個檢查的"偽陰性率"是多少?)
----------------------------本文開始-----------------------------------
這篇大規模研究發表於2017年4月
刊登於婦產科超音波 (Ultrasound in Obs & Gyn)
這個婦產科數一數二的期刊中
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其中
他收集了35個其他關於NIPT的其他研究作統合分析(Meta-analysis)
這篇文章很長
我了解各位心中都很急也很焦慮
所以直接說重點就好
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這篇文章蒐集了一共225895 (22萬5千多個) 接受NIPT系列檢查的人
其中，有1963個被確定診斷為唐氏症。
(這裡的確診方式是以羊膜穿刺或者出生之後做染色體檢查)
所以唐氏症的發生率大概是0.87% ( = 1963/225895)
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我們直接看NIPT的診斷率
對於這1963個確定為唐氏症的小孩中
NIPT這個檢查一共抓出了1957個
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也就是說
NIPT這個檢查的唐氏症偵測率是 1957 / 1963 = 99.7%
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所以如果你問我說
NIPT到底準不準
他其實真的是很準
疾病偵測率確實超過99%
(以這個20幾萬例的研究結果來說)
-
那如果要討論這個檢查的偽陰性
也就是沒被檢查抓出來的一共6個小孩
所以NIPT的偽陰性率: 6/1963 = 0.3%
大約是千分之三
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所以
NIPT有沒有可能漏掉其實是唐氏症的小孩?
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確實是有的
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一千個唐氏症的小孩裡面
這個檢查會漏掉三個
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那你一定想說是不是今天我去抽血
有0.3%的機會被誤診為正常?
並不能這麼說
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因為大部分的人懷的小孩都不是唐氏症 (99.13% 的小孩是正常的)
應該由整體來說
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對於這22萬5千多個孕婦來說
NIPT抓出了1957個唐氏症
一共有6個唐氏症小孩沒有被NIPT檢查出來
也就是說 22萬個孕婦裡面，會漏掉6個。
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至於這樣的檢查結果是否令人滿意?
我想是見仁見智
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假設全台灣全面接受NIPT的篩檢
每年大約19萬的新生兒中
大約會有5個唐氏症小孩沒診斷出來
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如果是羊膜穿刺呢?
假設全台灣全面接受羊膜穿刺的檢查
每年大約19萬的新生兒中
可能只剩非常少或者完全沒有唐氏症的小孩沒診斷出來
但會造成19萬 x 1/270 =380 - 633個流產的可能性
平均值大約為 500 個流產的可能性
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因此
威廉氏後人了解
如果您聽到有人NIPT正常但還是生出唐氏症會非常非常的焦慮
然後不斷懷疑自己是否一開始直接做羊穿就好了?
小弟也不知道標準答案
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僅提供真實數據給您參考
剩下的還是需要自己去衡量才行
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以上
一些淺見
提供參考
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