[爆卦]唇顎裂 NIPT是什麼?優點缺點精華區懶人包

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唇顎裂 NIPT 在 Shino Lim Instagram 的最佳貼文

2020-05-11 14:27:47

First Trimester的NT Scan 为什么才10年,90多个先进国家都不想要用了? “让孩子赢在起跑线上”,是每个准父母们最关心的问题,孩子若有先天性的缺陷,等同于还没有起跑已经宣布被淘汰了。所以医学界开始了零零种种的检查,让准父母们在怀孕的时候就开始关注肚中的宝宝有没有先天性的缺陷。 ...



其實NIPT或NIFTY甚至羊水核型分析 檢查的項目都只限於染色體異常的部分

並沒有一種檢查能夠全方位 全面性的保證所有問題都能被檢查出來

因此 在孕前/孕程的過程當中 醫師通常會安排一系列不同的檢查項目

例如 新婚夫妻備孕前 做的 擴張性帶因者篩檢(Expand Carrier Screening)

孕程中做的 初唐 中唐 NIFTY 羊穿 超音波 (女任)娠糖尿病篩檢 五合一基因檢測 等等

其中初唐 中唐 NIFTY(NIPT) 羊穿 都是針對胎兒染色體異常的部分的檢查

然而 初唐 中唐的準確率大概僅約7~8成 較容易發生偽陰性漏檢的情況

也曾登上社會新聞議題被探討 https://www.youtube.com/watch?v=cvEGToah9uM

而NIFTY(NIPT)和羊穿的精準度則都可以>99% 因此醫師通常都只會請你考慮擇一檢查

一般來說 NIFTY/NIPT過關 經醫師判斷 就不需要做 初唐 中唐 羊穿等等重複檢查

根據一份14.6萬人的大規模調查可以知道

NIFTY發生偽陰性的可能性極低(0.002~0.004%) 羊膜穿刺的流產感染風險則有0.3%

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25598039

假設全台灣每年20萬孕婦都做NIFTY/NIPT 一年大概也只有4個 可說是極為罕見

而發生偽陰性的機率高低 也和檢測單位的檢測品質和資料庫大小有關

建議檢測前主動詢問醫師或檢測廠商 再做選擇比較安全



但是NIFTY/NIPT檢測項目在規格上也是有所不同

一般常見的 有NIFTY(NIPT) 和 NIFTY PLUS 這兩種規格選擇

NIFTY檢查 唐氏症(T21) 愛德華氏症(T18) 巴陶氏症(T13) 和四種性染色體異常 共計7項

檢查七項的NIFTY 就是原po你提到的15000的規格

而NIFTY PLUS則是NIFTY再加上幾個特定染色體異常(T9,T16,T22)

和一些染色體片段缺失疾病(ex:小胖威力症 天使症候群 貓哭症候群 遺傳性唇顎裂等)

檢查大約可涵蓋到20項染色體異常/缺失疾病 費用一般在24000左右

NIFTY和NIFTY PLUS的差異 簡單說就像羊水核型分析和加做羊水晶片 相同的邏輯

NIFTY PLUS可以檢查到一些比較細微的染色體缺失 項目比較齊全

但若標榜NIPT/NIPS/NIFTY 全方位檢查所有23對染色體的全部疾病 則是言過其實

台灣婦產科醫學會會議指出 https://goo.gl/ypqJAT


但選擇NIFTY或NIFTY PLUS 就衡量自己需求和經濟條件 並沒有對錯

但是如果你做完NIFTY還是擔心寶寶有其他發育上的缺陷

可以考慮找專業醫師做高層次超音波 以排除一些非染色體異常造成的發育缺陷

產檢時也可再仔細詢問醫師 請醫師提供專業諮詢 才是最可靠的做法

也祝福你的寶寶健康平安

※ 引述《Carol0217 (擄擄妹)》之銘言:
: 大家安,最近看到人家在做nipt過程中
: 寶寶有不健康的,讓我想起我當初只有
: 做nipt那個15000的 我也沒做初唐
: 不好意思,我知道現在問沒什麼用
: 但是當初大家都沒一個人支持我做羊穿
: 連醫生都不鼓勵,覺得我太年輕
: 但是我有疑慮的地方是,因為我胖胖的
: 連懷孕前兩個月的月經都吃催經藥才來
: 之前給醫生看,他曾經說我是多囊性
: 不容易受孕,我在想寶寶會不會不健康
: 我做nipt一切都是低風險,但我還是
: 心裡過不太去...因為人家也有說有
: 偽陰性的問題,那我現在如果還是很在意
: 我有什麼可以做的嗎?
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