<如果NIPT正常，結果還是唐氏症，怎麼辦？ >

各位好

小弟鍵盤婦產科 - 威廉氏後人

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先聲明

小弟沒有收受任何廠商的利益或身處利益衝突關係。

"I declare no conflict of interest."

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針對非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)系列

我已經撰寫過三篇相關的文章做過完整的說明

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如果對於NIPT還是有不清楚的，

歡迎回去複習。

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按照從基礎到進階依序排序

1. NIPT/NIPS/NIFTY/NIPS-Plus到底是什麼?

https://www.facebook.com/williams.li.31/posts/136979590195073

2. NIPT驗唐氏症真的有99%嗎?

https://www.facebook.com/williams.li.31/posts/167114293848269

3. 對於初唐高風險的妳，應該選擇直接羊穿還是可以先抽NIPT看看？

https://www.facebook.com/williams.li.31/posts/336072180285812

-

But！

我比任何人都清楚

還是一直有一個問題環繞在妳我心頭

-

“有沒有NIPT正常，但結果還是唐氏症活產的？”

-

依據我粗淺的認知

有！

而且台灣目前就不只一例。

-

為什麼會這樣？

-

先讓我們回到所謂的”檢驗結果”跟”疾病正確性”。

這樣的問題以數學來說

一共有四種結果。

為了方便各位了解

我以妳老公接受愛滋病檢驗為例。

-

1. 妳先生愛滋檢驗是陰性，他也確實沒病。

恭喜妳

這樣的結果是大家都樂見的

也希望妳的好運氣能繼續維持

千 秋 萬 世 、 直 ~ 到 ~ 永 ~ 遠 ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~

(前幾天走在路上聽到的….………..….)

-

2. 妳先生的愛滋檢驗是陽性的，他也確實有病。

妳趕快也去抽血吧

不管妳有沒有被傳染

可能都要考慮終止這段關係吧。

他可能是外面有個王小姐

.

或者是有個王先生。

-

以上兩種結果。

檢驗陽性 => 也真的有病

檢驗陰性 => 也真的沒病

這樣的檢測都是準確的

也是絕大部分的情況。

-

但是。

現實世界中

還包含了以下兩種情況的話

-

3. 妳先生的愛滋檢驗是陽性的，但他其實沒病。

這樣的情形叫做”偽陽性”

也就是說檢查的陽性是假的

他其實沒病。

這樣的情況並不難解決

只要再接受進一步的檢查

再進一步確診是沒病的就可以了

-

4. 妳先生的愛滋檢驗是陰性的，但他其實有病。

這樣的情形叫做”偽陰性”

也就是說檢查的陰性是假的

他有病！

他其實有病！！

他其實真的有病！！！

-

就像有人過勞死的一樣，

其實都是本來就有病的！！！

-

對於唐氏症篩檢

我們最害怕的就是”偽陰性”

當我們做了許多又貴又新穎的檢查之後

唐氏症寶寶還是就這樣出生了

我想這是一個令人難以接受的結果。

-

NIPT號稱非常準確

準確率９９.７％。

-

但是否有偽陰性的存在

當然是有的

-

目前的統計結果大概是：千分之三

也就是說

一千個懷唐氏症小孩的孕婦裡面

這個檢查大約會漏掉三個

-

原因非常多。

我相信NIPT的說明書上都有

大家也一定都沒看。

或者是有看，但根本也看不懂

-

目前已知的就有染色體嵌合現象、雙胞胎一胎凋亡、孕婦自身染色體變異、孕婦血漿含胎兒比例偏低等等

.

嘎啦嘎啦嘎啦~

嘎啦嘎啦嘎啦~

嘎啦嘎啦嘎啦~

-

WHO CARES ???

(我三單有加s！)

(畢竟我大學聯考英文考99分耶！)

(這是真的.)

-

WHO CARES ???

-

產婦只在意

為什麼醫師你幫我做了這麼多產檢

現在你跟我說我小孩確診是唐氏症。

阿現在怎麼辦？

-

我也不知道該怎麼辦

我也沒辦法為了妳粉身碎骨

-

然後醫生只好跟你說

你看唐氏症寶寶也很可愛啊

他的每個笑容你看多天真無邪

-

或者

台灣有很多機構阿

很好的特教系統阿

也有很多未來能夠照顧自己的工作機會阿

-

關於唐寶寶的人生

歡迎參考唐氏症基金會網站

http://www.rocdown-syndrome.org.tw/aboutbaby.php

也歡迎大家多捐款、多幫助他們

-

而且

我必須要說的是

唐氏兒雖然不聰明

但他們其實真的很善良

-

至少他們不會明知道自己很多事情都搞不清楚

卻還是一直要酸宗痛。

(我沒有說誰，妳不支持誰我就說誰)

-

另外

我猜妳的家人 (尤其婆家)

一定會說

"妳為什麼不抽羊水？？？"

高齡本來就應該抽羊水

妳看媽媽手冊上不是都有寫

妳花了那麼多錢產檢

結果生出一個唐寶寶

-

嘎啦嘎啦嘎啦~

-

確實的

如果要避免偽陰性的發生

妳可以考慮直接抽羊水

但是要全台灣所有產婦全部都抽羊水

我想可能也是矯枉過正。

-

所以

如何避免NIPT的偽陰性

變得無比的重要。

-

但是

基於上述嘎啦嘎啦嘎啦的種種理由

NIPT偽陰性不可能是零

-

這個風險確實存在

怎麼辦？

-

針對這個問題

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我從很久以前

就一直跟廠商或生技公司提出建議

這個千分之幾的風險

它確實存在

為什麼不能有一個保險制度

把每一個人收的費用

撥出一小部分做基金

如果真的有人遇到NIPT的偽陰性

至少我們可以使用這筆基金做為救濟。

-

這樣的制度在台灣行之有年

如同藥害救濟制度

生產事故救濟制度等等

-

所謂的”救濟”　

不同於”賠償”

-

賠償是某人有錯在先

所以賠償妳

-

救濟是沒有任何人有錯

但妳確實受苦受難

所以救濟妳一筆救濟金。

-

當NIPT檢驗出現偽陰性

除非檢體送錯、惡意沒有送檢等等情事之外

妳的醫師沒有錯

檢驗機構沒有錯

產婦本人和產婦的家人更沒有錯

-

對於一個極低概率

而且會有嚴重的後果

但事實上沒有任何人有錯的時候

應該要對遭遇不幸的那一方提出合理的救濟。

而不是把全部後果

都由產婦一人承擔

-

這是我一直以來的想法

-

終於

有人聽進去了。

-

針對NIPT的偽陰性問題

有部分NIPT廠商

提供了所謂的保險制度或救濟制度。

(至於妳抽的那家有沒有我不曉得，妳自己問看看吧)

-

針對NIPT檢驗結果為陰性

但活產下來的寶寶

仍舊確診唐氏症的時候

由檢驗機構或保險公司提撥孕婦救濟金。

目前是訂為兩百萬。

-

當然這個金額一定很多人不滿意啦

以批踢踢網友動輒年薪５００萬來講

兩百萬真的不高。

-

但

目前這個金額

是以目前台灣現行的生產事故救濟辦法中

最嚴重者的救濟金額為依據。

也就是產婦死亡。

產婦死亡的生產救濟金。

就是兩百萬。

-

當然一定會有人說

兩百萬我給你，小孩你帶走

或者

我寧願死，也不要小孩是唐氏症等等

-

我都完全了解

我自己也是兩個孩子的爸

我完全了解當父母的心情。

-

但是

以現況來說

爭取到兩百萬的救濟金

已經是目前對於產婦來說

相對比較合情理的做法了。

-

目前如果是生產事故導致產婦極重度障礙

比如說變成植物人之類的

生產救濟的金額是一百五十萬。

-

小孩唐氏症跟太太植物人

哪一個比較嚴重呢？

-

我自己是覺得

如果同時發生的話就可以領三百五十萬

三百多萬就可以再找三個烏克蘭新娘了 ~ y^__^y

-

所以

“有沒有NIPT正常，但結果還是唐氏症活產的？”

"有！"

-

那怎麼辦？

-

拿著廠商提供的兩百萬救濟金

好好的照顧你的孩子

-

或者

-

拿著廠商提供的兩百萬救濟金

吉死你的產檢醫師。

-

雖然幾乎不可能贏就是了。

-

”都說生命是無價的。但其實妳我的命，當死掉那一刻，都是只值幾百萬，甚至更少。”

-

~鍵盤婦產科 威廉氏後人~

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【每日一杰課｜單字篇】
今天我們來學一個非常奇怪卻又很實用的法文單字，它至少有2種以上、不同語言的假朋友： « un rendez-vous »！
　　
沒錯！你讀得很好，就是 « UN » rendez-vous！
　　
　　
＃它是名詞
確實，這個字看起來像動詞，但它其實是「名詞」。
事實上 « un rendez-vous » 這個字，在法文裡，從反身動詞轉換成名詞的情況，是相當罕見的。

原本 « rendez-vous » 是反身動詞 « se rendre » 的祈使語氣« rendez-vous »，字面的意思是「前往」。例如，你可以說：
« Rendez-vous à la banque demain matin ! »
「 明天早上去銀行 ！」
« En cas de vol, rendez-vous au poste de police le plus proche ! »
(如果發生竊案時，請前往最近的警察局！）

而« Un rendez-vous » 變成名詞，則意味著「和某人在特定的時間地點見面」。例如：
1. J’ai un rendez-vous à la banque à 13 heures.
（我下午1點有和銀行預約。）
2. J’ai plusieurs rendez-vous dans la semaine.
（我這週有很多會議。）
3. Bonjour, j’appelle pour annuler le rendez-vous.
（早安，我來電是想取消預約。）
　　
　　
＃有時候不搭配冠詞使用
這個名詞在某些用法上，常常不搭配冠詞 « un/le » 一起使用，像是 « avoir rendez-vous » , « se donner rendez-vous » or « sur rendez-vous »。
所以剛剛的例句「我下午1點有和銀行預約。」可以拿掉 « Un » ，改成：
«J’ai rendez-vous à la banque à 13 heures. »

其他的例子，如：
1. Vous avez rendez-vous avec votre médecin cet après-midi
（你下午預約了你的醫生。）
2. Ils ont rendez-vous devant la Poste.
也可以說：
Ils se sont donné rendez-vous devant la Poste
（他們約在郵局前見面。）
3. Ce médecin reçoit uniquement sur rendez-vous.
(這位醫生只接受預約。)
　　　
　
＃口語一點可以用rancard
如果要口語一點的表達方式，法文常使用 « rancard » 來表達 « rendez-vous »。例如：我今天下午和Elsa開會，我們可以說：
« J’ai un rancard cet aprèm avec Elsa. »
或
« J’ai (un) rendez-vous cet après-midi avec Elsa. »

但如果Elsa並沒有出席會議，那你可以說：« Elsa n’est pas venu au rendez-vous. » 或者口語一點的方式： « Elsa m’a posé un lapin.»
« Poser un lapin à quelqu’un »（字面上的意思就是給某人一隻兔子。）意思就是「放某人鴿子」或「爽約」。
　　
　　
＃各種語言的rendez_vous
rendez-vous也被很多語言借用。當我們提到丹麥文的 « rendezvous » 、德文的 « rendez-vous »、葡萄牙文的 « rendez-vous »（葡萄牙）、 « randevu » (巴西)，這些單字的意思都和法文的原意相同。對英文來說也是一樣的，除了 « rendez-vous » 或 « rendezvous » 這兩個比較常被當作「秘密會議」使用。
　　
此外，這個單字在德文、日文中，又多了2個「假朋友」。 « Rendezvous » 在德文只有在約會使用（感情上的約會），對於日文單字「ランデブー」也是如此。

所以要用法文翻譯德文的 « Rendezvous » 或日文的「ランデブー」，就要加入形容詞 « amoureux » 或 « galant »（愛情的）： « rendez-vous amoureux »、 « rendez-vous galant »。

　　
#rendez_vous著重表達在見面地點
我們說到這邊，大家應該應該注意到這個單字 « rendez-vous »，意思就是「會面」或「會面點」，在法文中比較著重在見面的「地點」。例如：
« Ce café est le rendez-vous de tous les jeunes du quartier. »
（這間咖啡店在這個一區所有年輕人的聚會點。）
« Cette page Facebook est le rendez-vous de tous les amateurs de la langue française. »
（這個粉絲專頁是所有法語學習愛好者聚集的地方。）
　　
#新竹朋友們看過來　　　　
Rendez-vous可被縮寫為 « R.-V. »，如果我告訴你
« R.-V. ce mercredi à Hsinchu, amateurs de la langue française !! »
（我們這禮拜三新竹見！法文愛好者！）
« J’espère que vous n’allez pas me poser de lapin. »
（希望你們不要放我鴿子🕊）
　　
新竹的朋友們～大家應該知道我的意思了吧～😉
　　
#每日一杰課_單字篇
#禮拜三不放鴿子
#新竹的朋友們打勾勾

【每日一杰課｜單字篇】
今天我們來學一個非常奇怪卻又很實用的法文單字，它至少有2種以上、不同語言的假朋友： « un rendez-vous »！
　　
沒錯！你讀得很好，就是 « UN » rendez-vous！
　　
　　
＃它是名詞
確實，這個字看起來像動詞，但它其實是「名詞」。
事實上 « un rendez-vous » 這個字，在法文裡，從反身動詞轉換成名詞的情況，是相當罕見的。

原本 « rendez-vous » 是反身動詞 « se rendre » 的祈使語氣« rendez-vous »，字面的意思是「前往」。例如，你可以說：
« Rendez-vous à la banque demain matin ! »
「 明天早上去銀行 ！」
« En cas de vol, rendez-vous au poste de police le plus proche ! »
(如果發生竊案時，請前往最近的警察局！）

而« Un rendez-vous » 變成名詞，則意味著「和某人在特定的時間地點見面」。例如：
1. J’ai un rendez-vous à la banque à 13 heures.
（我下午1點有和銀行預約。）
2. J’ai plusieurs rendez-vous dans la semaine.
（我這週有很多會議。）
3. Bonjour, j’appelle pour annuler le rendez-vous.
（早安，我來電是想取消預約。）
　　
　　
＃有時候不搭配冠詞使用
這個名詞在某些用法上，常常不搭配冠詞 « un/le » 一起使用，像是 « avoir rendez-vous » , « se donner rendez-vous » or « sur rendez-vous »。
所以剛剛的例句「我下午1點有和銀行預約。」可以拿掉 « Un » ，改成：
«J’ai rendez-vous à la banque à 13 heures. »

其他的例子，如：
1. Vous avez rendez-vous avec votre médecin cet après-midi
（你下午預約了你的醫生。）
2. Ils ont rendez-vous devant la Poste.
也可以說：
Ils se sont donné rendez-vous devant la Poste
（他們約在郵局前見面。）
3. Ce médecin reçoit uniquement sur rendez-vous.
(這位醫生只接受預約。)
　　　
　
＃口語一點可以用rancard
如果要口語一點的表達方式，法文常使用 « rancard » 來表達 « rendez-vous »。例如：我今天下午和Elsa開會，我們可以說：
« J’ai un rancard cet aprèm avec Elsa. »
或
« J’ai (un) rendez-vous cet après-midi avec Elsa. »

但如果Elsa並沒有出席會議，那你可以說：« Elsa n’est pas venu au rendez-vous. » 或者口語一點的方式： « Elsa m’a posé un lapin.»
« Poser un lapin à quelqu’un »（字面上的意思就是給某人一隻兔子。）意思就是「放某人鴿子」或「爽約」。
　　
　　
＃各種語言的rendez_vous
rendez-vous也被很多語言借用。當我們提到丹麥文的 « rendezvous » 、德文的 « rendez-vous »、葡萄牙文的 « rendez-vous »（葡萄牙）、 « randevu » (巴西)，這些單字的意思都和法文的原意相同。對英文來說也是一樣的，除了 « rendez-vous » 或 « rendezvous » 這兩個比較常被當作「秘密會議」使用。
　　
此外，這個單字在德文、日文中，又多了2個「假朋友」。 « Rendezvous » 在德文只有在約會使用（感情上的約會），對於日文單字「ランデブー」也是如此。

所以要用法文翻譯德文的 « Rendezvous » 或日文的「ランデブー」，就要加入形容詞 « amoureux » 或 « galant »（愛情的）： « rendez-vous amoureux »、 « rendez-vous galant »。

　　
#rendez_vous著重表達在見面地點
我們說到這邊，大家應該應該注意到這個單字 « rendez-vous »，意思就是「會面」或「會面點」，在法文中比較著重在見面的「地點」。例如：
« Ce café est le rendez-vous de tous les jeunes du quartier. »
（這間咖啡店在這個一區所有年輕人的聚會點。）
« Cette page Facebook est le rendez-vous de tous les amateurs de la langue française. »
（這個粉絲專頁是所有法語學習愛好者聚集的地方。）
　　
#新竹朋友們看過來　　　　
Rendez-vous可被縮寫為 « R.-V. »，如果我告訴你
« R.-V. ce mercredi à Hsinchu, amateurs de la langue française !! »
（我們這禮拜三新竹見！法文愛好者！）
« J’espère que vous n’allez pas me poser de lapin. »
（希望你們不要放我鴿子🕊）
　　
新竹的朋友們～大家應該知道我的意思了吧～😉
　　
#每日一杰課_單字篇
#禮拜三不放鴿子
#新竹的朋友們打勾勾