現在能跟你們一家人這樣拍照,很幸福
但一路走來背後的辛酸
真的不是常人能體會⋯⋯
===============
還記得你們第一次來產檢的時候⋯⋯
「把拔馬麻是雙胞胎耶~好像是同卵的~你們看!」
當時你們又驚又喜的表情,在我腦海裡彷彿還是昨天的事~
但老天有時候就是會捉弄人
幾個月後的某一...
現在能跟你們一家人這樣拍照,很幸福
但一路走來背後的辛酸
真的不是常人能體會⋯⋯
===============
還記得你們第一次來產檢的時候⋯⋯
「把拔馬麻是雙胞胎耶~好像是同卵的~你們看!」
當時你們又驚又喜的表情,在我腦海裡彷彿還是昨天的事~
但老天有時候就是會捉弄人
幾個月後的某一天
你們急忙來門診找我
「睿睿醫師,怎麼辦,剛剛做高層次檢查的時候醫生跟我說妹妹心跳沒了,這是真的嗎?你可以幫我確定一下?我們真的不敢相信⋯⋯」
「嗯我馬上看⋯⋯(超音波探頭上確實沒有心跳)」
「看起來好像是三個禮拜前的事,妹妹大小停留在19週,但現在更重要的事,是要確認姊姊的狀況,因為是同卵雙胞胎,其中一個胎死腹中,統計上另一個胎兒也死亡的機率約15%,就算存活,也可能有接近20%的機率會有腦損傷,是很麻煩的狀況!」
「那⋯⋯現在姊姊還好嗎?」此時眼淚早已徹底濕潤你們的眼眶
「目前看起來大小是正常的、臍帶、腦部血流也正常,應該還ok。但是羊水看起來有變少的跡象,這需要密切觀察」
「那⋯⋯我們能做什麼呢?」你焦急地問~
「說實話,現在能做的不多,因為姊姊週數還小,只有22週,我們不可能現在讓他生出來,也無法存活,所以只能走一步算一步,密切觀察他的狀況,一旦到適合出生的週數,我們就趕快讓他出來。然後因為羊水有變少,我建議你除了平常多喝水,產檢的時候我們也可以幫你打點滴,多增加一些灌流給寶寶,雖然臨床上不見得有實質的幫助,但我想我們我們能做多少就盡量做吧」
所以
接下來
你就開始了每週兩次回來診所打點滴照超音波的生活了
好幾次
無意中看到你佈滿瘀青針孔的雙手
你總是擠出微笑的說
你不怕打針,沒關係的
但你旁邊老公眼中那心疼的神情
早已說明一切
你辛苦了~
還好
姊姊很爭氣
雖然羊水量一直還是忽多忽少
但他一天天的順利長大
終於到了34週
我們把她抱了出來
還記得那天
她出生後的第一聲哭聲
搭配你們夫妻倆的眼淚
那是我看過世上最美的畫面
我永遠不會忘記的
而你們也很用心的請人將妹妹好好安葬
我想
沒有什麼能比這樣更圓滿的
真的很感動⋯⋯
希望你們一家四口
從現在開始
要一直幸福下去喔~
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#同卵雙胞胎
雙胞胎
在自然受孕的情況下
發生率約1%
其中有約2/3是屬於異卵雙胞胎(受孕時有兩顆卵子同時受精,所以兩個受精卵會擁有各自的染色體、胎盤、羊膜等)
而近年來
由於試管嬰兒盛行的關係
雙胞胎發生率有著倍數的成長
但這些雙胞胎
大多還是屬於異卵雙胞胎(因為是用人工方式植入多顆受精卵而來)
「同卵雙胞胎」(一顆受精卵著床後分裂成兩顆,染色體完全相同,可能共用或有各自胎盤、羊膜,由分裂時機決定)
仍然是屬於罕見的狀況
發生率約只有千分之三
而雙胞胎妊娠
本來就是屬於高風險(所有懷孕風險皆上升)
其中
同卵雙胞胎,尤其是共用同一胎盤的情況(monochorionic twins)
更是其中之最
由於共用胎盤血流的關係
可能會在孕期中發生:
*雙胞胎輸血症候群(Twin to Twin Transfusion Syndrome, TTTS),因為血流供應不平均,導致兩個胎兒發育不對稱,一大一小,胎兒死亡率跟腦損傷機率皆上升
*TRAPs(Twin Reversed Arterial Perfusion Sequence), 嚴重性的TTTS,血流全由其中一個胎兒心臟供應,另一胎兒是無心畸胎,即便是正常胎兒,心臟衰竭、死亡率亦是大幅上升
*單一胎兒生長遲緩或異常
以上皆是非常棘手的狀況
一旦發生
以目前的醫學
實在沒有太多的事可以幫得上忙
即便是目前療效比較明顯的胎兒鏡血管燒灼手術(這水就深了,改天有空再詳述)
也不是每個患者都適用
所以老實說
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心裏真的都是戰戰兢兢、絲毫不敢大意
小心的走好每一步
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同卵雙胞胎人工 在 許峻睿醫師 Facebook 的最佳貼文
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幾個月後的某一天
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「看起來好像是三個禮拜前的事,妹妹大小停留在19週,但現在更重要的事,是要確認姊姊的狀況,因為是同卵雙胞胎,其中一個胎死腹中,統計上另一個胎兒也死亡的機率約15%,就算存活,也可能有接近20%的機率會有腦損傷,是很麻煩的狀況!」
「那⋯⋯現在姊姊還好嗎?」此時眼淚早已徹底濕潤你們的眼眶
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「說實話,現在能做的不多,因為姊姊週數還小,只有22週,我們不可能現在讓他生出來,也無法存活,所以只能走一步算一步,密切觀察他的狀況,一旦到適合出生的週數,我們就趕快讓他出來。然後因為羊水有變少,我建議你除了平常多喝水,產檢的時候我們也可以幫你打點滴,多增加一些灌流給寶寶,雖然臨床上不見得有實質的幫助,但我想我們我們能做多少就盡量做吧」
所以
接下來
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#同卵雙胞胎
雙胞胎
在自然受孕的情況下
發生率約1%
其中有約2/3是屬於異卵雙胞胎(受孕時有兩顆卵子同時受精,所以兩個受精卵會擁有各自的染色體、胎盤、羊膜等)
而近年來
由於試管嬰兒盛行的關係
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但這些雙胞胎
大多還是屬於異卵雙胞胎(因為是用人工方式植入多顆受精卵而來)
「同卵雙胞胎」(一顆受精卵著床後分裂成兩顆,染色體完全相同,可能共用或有各自胎盤、羊膜,由分裂時機決定)
仍然是屬於罕見的狀況
發生率約只有千分之三
而雙胞胎妊娠
本來就是屬於高風險(所有懷孕風險皆上升)
其中
同卵雙胞胎,尤其是共用同一胎盤的情況(monochorionic twins)
更是其中之最
由於共用胎盤血流的關係
可能會在孕期中發生:
*雙胞胎輸血症候群(Twin to Twin Transfusion Syndrome, TTTS),因為血流供應不平均,導致兩個胎兒發育不對稱,一大一小,胎兒死亡率跟腦損傷機率皆上升
*TRAPs(Twin Reversed Arterial Perfusion Sequence), 嚴重性的TTTS,血流全由其中一個胎兒心臟供應,另一胎兒是無心畸胎,即便是正常胎兒,心臟衰竭、死亡率亦是大幅上升
*單一胎兒生長遲緩或異常
以上皆是非常棘手的狀況
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同卵雙胞胎人工 在 威廉氏後人 - 李毅評醫師 Facebook 的最佳解答
<點評:七種唐氏症篩檢 - 完整版>
各位好
小弟鍵盤婦產科 - 威廉氏後人
-
經過了一次又一次的查詢
妳是否真正搞懂唐氏症篩檢了呢?
-
對我來說
產檢其實很簡單
如果妳把產檢看做一份考卷
裡面只有三種題目
-
第一種是”送分題”
基本上健保給付的項目,
全部都做就對了。
至於到底做了些什麼?
都正常的話
搞不清楚似乎也沒什麼關係。
-
第二種是”是非題”
大部分的自費項目屬於這一類型,
其實妳只要單純考慮C/P值
幾百塊的加減做,
幾千塊的看一下存摺,
再猶豫一下要不要做就可以了
這類型的檢查通常也都沒什麼風險
最多就多花了點錢,
多抽了幾管血而已。
-
產檢唯一真正需要動點腦筋的:
只有這唯一的一題選擇題
也就是”唐氏症篩檢”應該怎麼做才好
-
這不只是一題選擇體。
還是一題多選題
-
妳可以單做初唐
妳可以直抽羊水
妳也可以先做初唐,再猶豫下一步怎麼做
妳也可以同時又做初唐又做NIPT又抽羊水
當然這樣又花錢又冒破水的風險就是了
.
對於不同的族群
又有著截然不同的答案
-
唐氏症篩檢相當複雜
一共有七種常見的方法
-
完全不知道的
可以參考小弟過去的相關發文
請google 威廉氏後人 + 任一唐氏症篩檢法 即可
-
這七種,分別是:
1. 年齡法
.
2. 第一孕期唐氏症篩檢 = 初唐
.
3. 第二孕期唐氏症篩檢 = 二唐
.
4. NIPT ≒ NIPS ≒ NIFTY ≒ 非侵入性胎兒基因檢測
.
5. 超音波軟指標法
.
6. 羊膜穿刺
.
7. 絨毛膜採樣
.
-
首先,
年齡決定法是最簡單的
基本上卵子年齡幾歲
唐氏症風險對照表格就知道了
值得一提的是
除了唐氏症風險之外
其他數種基因遺傳疾病也和年紀有關
在此給幾個常見年紀讓各位參考
.
唐氏症風險 所有基因遺傳疾病總風險
25歲 1/1250 1/476
30歲 1/952 1/385
35歲 1/250 1/192
40歲 1/100 1/66
45歲 1/30 1/20
-
這裡的年紀,
指的是”卵子年齡”
也就是說
如果妳是幾年前冷凍的胚胎或卵子
或者是高齡跟其他捐贈者借卵者
一切以”卵子年齡”為準
不考慮子宮年齡喔!!!
.
也就是說
48歲的女生,
如果用20歲的卵
唐氏症風險其實很低。
是以20歲計算。
-
初唐、二唐、nipt、羊膜穿刺、羊水晶片、超音波軟指標
這些在過去的文章中都有詳盡的說明了
在此就不再複製貼上
-
其中,
由於超音波軟指標法大家最不熟悉
雖然我以前發過類似的文章
但大家還是針對”心臟小白點”或者”腿骨較短”是否是唐氏症
因而陷入無限的煩惱之中。
.
我也最常收到類似的提問:
“威廉醫生您好:我初唐低風險,29歲,但超音波發現心臟有小白點,請問我應嘎抽nipt或抽羊水嗎?”
這是一個超級萬年考古題
但我還是會一直收到這樣訊息。
-
所以
我決定直接把公式提供給大家
請大家自己練習計算看看囉。
-
異常項目 唐氏症比例 正常比例 風險倍數 單一項目風險倍數
頸部增厚 33.5% 0.6% x 53.1 x 9.8
肱骨過短 33.4% 1.5% x 22.8 x 4.1
腿骨過短 41.4% 5.2% x 7.9 x 1.6
腎盂水腫 17.6% 2.6% x 6.8 x 1.0
心臟白點 28.2% 4.4% x 6.4 x 1.1
.
也就是說
如果妳本來初唐的風險是1/10000
妳在高層次也只發現”單一一個”心臟小白點的問題
妳的風險就變成1.1/10000
那妳當然不需要特別擔心
.
但如果妳同時出現多個不正常的現象
頸部又厚、手又短、腳也短、心臟也有小白點
妳又只有做過二唐的話
那我就會強烈建議妳應該去抽羊水
-
這是一個風險疊加的概念
如果妳老公只是某一次電話沒接到
這是否暗示他有小三呢?
通常這只是一個”意外發現”
不代表什麼。
.
但如果妳老公常常不接電話、手機待機畫面是別人的照片、半夜常常不明原因出門
這樣妳再高度懷疑妳老公不遲。
.
所以
各位不要再為了一個心臟小白點半夜睡不著覺了
很低的風險x1.1 = 還是很低的風險
便宜的餐廳,
多付了一成服務費
還是很便宜的。
只要記得保持防疫社交距離就好。
-
為了讓各位知道超音波軟指標法在所有唐氏症篩檢中
到底有多不準確
這邊簡單提供各位這種檢查的偵測率
這裡的疾病偵測率
指的就是:”如果妳小孩真的有唐氏症,用這個方法抓出來的機率多少”
檢查方式 疾病偵測率
羊膜穿刺 / 絨毛膜採樣 ~100%
NIPT 99.7 %
初唐 + 二唐 (二階段流程) 92 - 97%
初唐 87 - 92%
二唐 70 - 86%
超音波軟指標 68 - 73%
-
我們也可以從上述的表格中看出來
目前針對唐氏症篩檢裡面
單用超音波或單做二唐,
大概是最不ok的作法
準確率無法達到九成以上。
-
至於大家第二常問的:
如果已經確定要抽羊水、或者我已經決定要抽NIPT
我是否還需要做初唐?
-
關於這個問題,
我在這裡提供一個很重要的資訊給各位
在2016年,
一個大型的研究中指出:
針對一共55113個產婦接受初唐檢查:
其中 341個頸部透明帶 >3.5mm
在這之中
有164個孩子確定染色體異常,佔48.1%。
值得一提的是
對於另外139個染色體正常的孩子
仍有28個結構異常!
佔這些染色體正常的孩子中的20.1%!
-
也就是說
羊膜穿刺跟NIPT固然有他們強大的準確率
但他們針對結構的問題
並沒有任何的診斷力。
.
因此
如果是已經確定要抽羊水或NIPT的媽媽們
我仍舊建議
應該接受”初唐的超音波部分”檢查
才能夠彌補羊穿或NIPT的不足
.
當然你會說,
20幾周再照高層次還不是一樣可以偵測出來
是沒錯啦,
但我還是認為
很多問題
如果可以更早期發現
對妳的身心靈的傷害會比較小
比如說嚴重的無顱畸形、斷臂殘肢、胎兒水腫等等問題。
-
至於如果妳想知道的是關於雙胞胎的問題
首先
初唐跟羊穿是一定可以使用
這個沒什麼問題
.
唯一困難的是NIPT對於雙胞胎到底是否可行?
首先,同卵雙胞胎是確定不受影響
畢竟兩個孩子的染色體組成完全相同
至於異卵雙胞胎:
目前NIPT的唐氏症偵測率為98.2%
因此原則上是可以。
.
但比一般單胞胎更容易出現檢驗失敗:(24.5% vs 2.1%) 。
原因是因為可能出現雙胞胎DNA碎片比例落差懸殊
比如說8%的A寶,但只有1%的B寶
這樣就無法發報告
當然通常這樣的情況
NIPT廠商應該要退錢給妳
然後妳就乖乖去抽羊水了吧
.
另外,
如果是多胞胎合併胚胎萎縮
則不適合NIPT。
因為齁
如果一個萎縮一個存活
NIPT報告出來一個正常一個唐氏症
沒有人可以告訴妳
是否是正常的那個存活
而不是唐氏症那個存活
.
因此,
如果是多胞胎合併胚胎萎縮
NIPT就完全不要想了。
-
最後一個網友常見的問題
叫做胚胎切片(PGS)後是否仍需要做唐氏症篩檢的問題
這是一個非常嚴重的錯誤觀念
身為同時擁有婦產科專科、高危險妊娠專科、跟人工生殖專科醫師執照的我
必須再三跟各位強調:
根據美國生殖醫學會及歐洲生殖醫學會共同的聲明
由於胚胎切片時切片的位置是胚胎的外殼
也就是未來發育成胎盤的地方
並不是切片在未來發育成胎兒的內細胞團上
因此胚胎切片結果對於胎兒的情況仍是”不確定的”。
-
美國生殖醫學會及歐洲生殖醫學會均建議
“PGS過關的產婦仍應依照產檢準則接受唐氏症篩檢。”
-
至於妳問我說這樣結果不一致的比例高不高
根據統計
胚胎切片與胎兒情況不同的比率高達:6.8% - 10%。
因此
沒有人說高齡做了PGS過關就可以放心不會是唐氏症
這是一個非常嚴重的標準錯誤答案!!!
-
以上這些問題
是我在這段時間陸陸續續收到許多網友寄來的詢問
我一次完整地跟各位做說明
當然啦
如果你有看我的直播
應該都學會了。
-
對我來說
要搞懂唐氏症篩檢很簡單
就很像選手機一樣。
選手機有以下這些方法:
1. 看出廠年份:十年以上的舊手機可能壞掉的風險就高
2. 看各個角度的照片。從中推敲手機不正常的可能。
3. 查詢重量、電力、容量等間接資訊。
由這些間接資訊去了解一支手機,想當然是比較不準確的。
4. 盜取手機公司碎紙機的機密資料,再拼湊起來分析。
這是一個特好的方法,但成本高昂,也還是有錯誤的可能。
5. 直接拆開來看,但小心別弄壞了。
這是一個最好的方法,唯一的缺點就是有弄壞手機的可能。
.
如果你已經完全理解各種唐氏症篩檢方法
我相信妳能夠知道我在這段選手機的說明中代表的涵義
希望這關於唐氏症的最後一篇文章
能夠提供各位
迷失在唐氏症篩檢的十字路口上的媽媽們
一些正確的指引方向。
-
以上
一些淺見
提供參考
-
參考資料:
1.2007 January ACOG Practice Bulletin.
2.J Med Screen.Mar;23(1):1-6.
3.Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45:61.
4.Fertil Steril 2016; 105:49.
-
~鍵盤婦產科 威廉氏後人~
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