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台北榮總遺傳諮詢中心 在 葉勝雄的育兒發燒友．小兒科醫師 Facebook 的最佳貼文
【法布瑞氏症】
台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明表示，法布瑞氏症是一種天先代謝性疾病，身體部分廢物無法代謝，長期堆積在體內導致，但因常見症狀包括神經痛、心臟肥大等，又多在40至50歲才發病，被誤診的機率非常高。
牛道明指出，近年研究發現，台灣人有好發的基因突變點，因此男性法布瑞氏症發病率約為1000分1，女性則高達500分1。又因該突變基因附着在X染色體上，因此男性發病機率較高。