染色體異常的夫妻，該如何懷孕？

#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內，連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常，其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。

#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群（Klinefelter’s syndrome）僅會發生於男性，是一種先天性染色體數目異常的疾病，克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。

克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪，男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存，目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。

#透納氏症
透納氏症（Turner syndrome）僅會發生於女性，因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等，患有透納氏症的女性，出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。

#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕，這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經，或是很早就停經的透納氏症病患，若想懷孕就須向別人借卵，利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷，透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多，有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外，應做更詳細的檢查。

#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位（Balanced Translocation）為人類23對染色體（46條），若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高，平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕，有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶，導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母，建議做試管嬰兒加上PGT-A，於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎，再植入正常胚胎，可大幅降低流產率。

著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢)，是將胚胎在植入媽媽子宮前，先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。

最後提醒大家，如果有重複性流產經驗，應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢，接受詳細的檢查。如已找出原因，建議及早處理和治療，降低再次發生流產的機會。

如有任何疑問，歡迎來中山大學附設醫院的生殖中心找我
我們有最專業且完善的醫療團隊，我會盡我的全力協助妳。
#妳的好朋友 #醫人 #醫病 #醫心
#中山醫學大學附設醫院生殖中心
#生殖好孕博士劉勇良

這位年輕的好朋友每次看診都是辛苦的南北奔波，他們最主要的問題是多囊性卵巢症候群，月經不規則排卵日亦不好抓。多囊的患者主要治療方式是用口服排卵藥幫助排卵，接著透過夫妻自然同房以達到懷孕的目的。

目前最普遍使用的口服排卵藥為「#快樂妊Clomiphene」，或者「#復乳納Letrozol」，兩種藥物選其中一種每個月口服治療5天，大約 50% ~60%的病人 都可以達到有效排卵。但約有30%的病人再服用快樂妊Clomiphene時會有內膜薄月經量變少的問題，這時改用復乳納Letrozol便可解決，但相對復乳納的排卵數目是比較少的。

他們前後共嘗試多次的排卵藥療程後仍沒有好消息，他們也非常積極的往下一個療程人工授精前進，但再預計回診照超音波之前，她很敏銳的觀察到排卵試紙及基礎體溫有要排卵反應所以提前回診，幫她安排超音波及抽血發現確實已經提前排卵了，我建議他們這週期的人工授精取消改自然同房。很高興的，這次他們成功懷孕了。

今天他們順利懷孕滿三個月畢業了，也非常用心的準備好孕蛋且每一顆裡面都有她們親手寫的好孕紙條要送給大家。
她說在備孕期間，她也曾收到畢業媽媽準備的好孕蛋這讓她深感鼓勵及希望，所以她也準備相同的畢業糖，深信一直傳承下去的好孕，會讓還在備孕路途上的各位好孕成功。

====內文如下====

每次回診時看到電梯口貼的那些卡片，心中想著何時才能輪到我呢…?今天，終於輪到我了。

與老公結婚快兩年，積極備孕一年半，每個月等到的都是無情的小紅…決定先到大醫院掛不孕科，雙方檢查均沒有什麼問題，只是我有多囊AMH13.5，所以生理期常常很不準…大醫院看了約半年仍無效，內膜因為吃了排卵藥(健保)變薄…後來就再批踢踢得好孕版找了很多人推薦的黃建榮醫師，由於我與老公是假日夫妻，我住南部所以常常要請假北上，但覺得很值得，黃醫師真的很親切，也不是那種愛錢的醫師，建議我們先靠自費排卵藥開始(我28歲)，加上之前的健保排卵藥吃了半年仍無好消息，休息了半年決定在暑假做人工。

做人工前有吃排卵藥+排卵針，黃醫師算了日子後約好回診時間，結果就再回診前一天我發現基礎體溫上升了，緊急跟黃醫師約回診抽血發現竟然提前排卵了!黃醫師說那這個週期沒有植入的必要(真的讓我覺得黃醫師很不斂財)請我們先自己努力看看~

結果!沒想到寶寶就來找我們報到了，希望可以藉由這張卡片鼓勵還再努力的你們，相信黃醫師就對了，寶寶一定會挑正確的時間降臨的喔~

銘&汝 2021.9.29

🎈高齡與胚胎著床前的染色體篩檢🎈
日前，我有位 43歲患者，多年不孕。我們只取卵一次，現在已經妊娠22周，NIPT正常，順利畢業了！

雖然高齡，但是卵巢庫存量很好。於是，我們規劃走PGS (胚胎著床前的染色體篩檢)。我們只取卵一次，得到20顆卵，養成囊胚後送檢，得到3顆PGS正常的胚胎。我們一次植入一顆胚胎，每植必中。但是，第一次，胎心跳有發展，卻在妊娠9周時，胎心跳停止。第二次，只見妊娠囊一直大，胚胎卻沒有往前發展。終於，第三次胚胎植入，成功發展、順利畢業了！

這個案例告訴我們，高齡的患者如果卵巢庫存量充足，規劃PGS是恰當的。另外，PGS正常的胚胎如果成功著床，也沒有百分百的發展率！

感謝主成就這一切！感謝患者的信賴與耐心！感謝團隊的貢獻！
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林時羽醫師の合好之旅 – 向不孕告別
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#高齡 #不孕 #試管嬰兒 #療程 #取卵 #囊胚 #PGS #PGTA #著床 #染色體 #篩檢 #NIPT #畢業 #胎心跳 #發展

#乳癌 是婦女族群最常發生的癌症，根據衛福部106年公布的十大死因報告，乳癌死亡人數增加最多，達201人。WHO也統計，全球乳癌新增速度非常快，平均每20秒全球就有1名婦女被診斷罹患乳癌，2012年有167萬名婦女為乳癌新增病患，佔當年全球所有癌症的1/4；在台灣，乳癌是婦女癌症發生率的第一位，死亡率排名第四位。早安健康邀請張容蓉醫師，為我們解答對乳癌的疑惑！

1.為何會得乳癌？危險因子有哪些？
遺傳，帶有BRCA1、BRCA2及女性荷爾蒙（初經較早、停經較晚、沒有生育及哺乳）

2.降低乳癌機率方式有哪些？
肥胖，停經後女性荷爾蒙的來源就是脂肪，若肥胖脂肪多，造成乳癌機率會變高。

3.怎麼早一點發現乳癌？
建議靠儀器的檢查。

4.定期篩檢有什麼檢查？
國健局推廣45～60歲做乳房攝影檢查（偵測率較高），可偵測到不正常鈣化點。年輕女性則建議做超音波檢查。

5.幾歲檢查比較好？多久一次？
乳房攝影，國健局補助在45～69歲，兩年一次且免費。
乳房超音波，可檢出腫瘤，偵測較大病灶，一年一次。
建議35歲以上開始做篩檢，45歲後可以交互檢測。

6.需要做基因檢測嗎？
可以做，且可以幫助自己了解什麼疾病風險較高。

7.如何面對乳癌？
乳房雖對女性重要，但對生命維持沒有那麼必要，只要躁期治療，效果都還不錯。

8.乳癌一定要切除乳房嗎？
除非已經太嚴重無法切除，才會建議先做化療。

9.切除乳房之外的方法？
第一步通常是手術，再來依序是放射線治療、化學治療、標靶治療及荷爾蒙治療。

10.乳癌術前需要注意什麼？
沒有特別需要注意的，不必因為發現乳癌而去補什麼東西，只需維持正常生活。

11.術後需注意什麼？
等待傷口癒合。因為手術本身會做淋巴結去除，可能還會發生淋巴水腫，可能需做復健，只要有做復健，後遺症都會很少。

12.飲食部分需注意什麼？
高碳水化合物、高熱量食物，會刺激人體產生類胰島素因子，不要攝取太多比較好。

13.隆乳手術會增加乳癌機率嗎？
不會，不論是做自體脂肪移植、果凍矽膠、鹽水袋植入，都是做在乳房後方肌肉，將乳房墊高，因此不會影響健康及後續追蹤。

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