【運動神經元疾病 - 肌萎兒臨終：我先去天堂找一個家，等把拔和馬麻】：「脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA，俗稱小漸凍人）不多見，這些小朋友雖然肌肉萎縮、卻有個神祕的現象，他們多半非常聰明，而且特別貼心、甜蜜」，「榮總關渡醫院神經內科-高克培醫師」不由地回想起幫一個小病友做緩和醫療（hospice）的經過。
　　
■我跟病童說了一個祕密
30多年前，我有一個7、8歲患者，他的可愛令人憐惜難忘。小病人3、4年中被帶來門診幾次，他爸媽很信任我，充分了解小朋友的未來。最後一次來，他早已不清的口齒變得更斷斷續續，他沒氣、沒力地說：「晚上總是做噩夢、好可怕啊。」
　　
媽媽也說，他近來心情很不好、不大肯說話，而且身上老是冒冷汗，稀飯只能一小口一小口、好慢地勉強吞，更不敢喝水，我看他心跳超快，我知道小朋友不會太久了，他爸媽看出我的無奈，在輪椅後面露悲傷、無助…。
　　
突然我靈機一動，要他爸媽暫出診療室，因為「我要跟他說一個祕密」。
　　
我問他：你愛不愛你們家？
　　
他說：愛啊！
　　
我再問他：你們家是誰找到的？
　　
他說：當然是我把拔和馬麻。
　　
我又問：是你、還是你把拔和馬麻先來這個地球？
　　
他說：當然是我把拔和馬麻。
　　
我說：那好，萬一你先去天堂，怎麼辦？
　　
他想了好一會兒，一字一字咕咕嚕嚕地說：
　　
好啦，我一定會在天堂找一個可愛的家等我把拔和馬麻。
　　
道別幾個月後，他爸爸打電話到診間，很平靜地謝謝我，說兩個星期前夜裡小朋友走了，走前一直很高興，常常對他和媽媽說：「這次換我先去天堂，我去那裡要找一個家，等你們來。」【註1】
　　
■還記得曾經紅極一時的「冰桶挑戰」嗎？
當時冰桶挑戰讓俗稱「漸凍症」的「肌萎縮性脊髓側索硬化症」（Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡稱ALS）獲得大家的認識與關注；而同樣是運動神經元疾病的「脊髓性肌肉萎縮症」（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA，俗稱小漸凍人），也是一種遺傳性的疾病，但跟ALS不一樣的是，ALS通常在成人時才會發病，但SMA多半在嬰兒時期、兒童時期就會發病。【註2】
　
■運動神經元疾病(漸凍人)
提起運動神經元疾病，一般人或許會覺得很陌生，但如果說是「漸凍人」，可能就恍然明白。運動神經元疾病（Motor Neuron Disease，簡稱MND ），俗稱「漸凍症」，醫學教科書中常以其病變位置為名，稱之為「肌萎縮性脊髓側索硬化症」（Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡稱ALS ）。
　
曾經有許多名人罹患運動神經元疾病這項疾病：1939年美國洋基隊著名棒球明星Lou Gehrig被診斷出罹患此病，當時36歲的他曾經創下許多美國職棒史上空前的紀錄並4次奪得美國職棒大聯盟最有價值球員MVP獎；然而不論醫師如何努力醫治，他還是在四年後告別深愛他的全美球迷，因此在美國這個疾病習慣被稱為「葛雷克氏症」(Lou Gehrig's disease)。
　
在眾多患者中，最讓世人印象深刻的是：繼愛因斯坦後，目前全世界最偉大的理論物理學家─史蒂芬‧霍金 (Stephen Hawking) 博士，他出生於1942年，在他21歲就讀牛津大學三年級時便罹患「漸凍症」，且在短短幾年內便全身癱瘓。
　
然而四十幾年來他一直以完全癱瘓、無法言語的身軀從事世界最頂尖的研究，靠著電腦溝通輔具的幫忙，仍持續在實驗室從事天文物理研究工作，從不間斷，直至76歲之齡與世長辭。另外，中國共產黨主席毛澤東也是因罹患「漸凍症」過世，從毛澤東私人醫生所著的書籍中，就可以瞭解其痛苦的罹病經過。
　
「運動神經元疾病」是世界衛生組織公告21世紀重要困難治療的疾病之一，這種疾病最可怕之處在於患者中樞神經系統的運動神經細胞會快速進行性凋亡，患者在兩三年內逐漸出現神經肌肉萎縮、四肢癱瘓、無法言語、無法吞嚥、甚至呼吸衰竭，以致於必須長期依賴呼吸器維生，外觀看來就像植物人一樣。
　
然而他們的意識卻非常清醒，感覺正常，就像是活生生的靈魂被禁錮在一個的僵死軀殼裡，完全無法與外界溝通，我們稱之為「漸凍人」，但其痛苦更甚於「植物人」。運動神經元疾病是一種殘酷的病症，患者只能眼睜睜的看著自己的全身肌肉逐漸萎縮，症狀一天天惡化，卻無能為力。
　
■運動神經元疾病好發於中壯年人
根據最近一項調查研究發現，台灣每年約有500位運動神經元疾病新發生個案，近年來其盛行率更有逐年增加之趨勢。未來隨著人口逐漸老化，這種可怕的中樞神經退化性疾病勢必有增無減。運動神經元疾病好發於中壯年人，男性罹患機率約為女性的1.5倍。
　
■臨床症狀
人類的大腦就像一部超級電腦，統管全身的每一個器官，是人體中最忙碌也最權威的器官，它每分每秒都在發號司令，指揮身體各部門如何運作。
　
其中運動神經元細胞負責指揮全身的肌肉運動功能：
▶位於「大腦」中的運動神經元，我們稱之為「上運動神經元」
▶位於「腦幹及脊髓」中的運動神經元則稱為「下運動神經元」
運動神經元疾病的主要病變位置就是在這兩個部位。
　
▶當上運動神經元發生病變時
患者會有四肢緊繃、無法協調、肌肉僵直、甚至嚴重抽痛的現象，並且由於四肢神經反射異常增強，患者的膝蓋與腳踝經常只要一碰觸就會一直抖個不停。
　
▶若是下運動神經元發生病變時
多數會從手掌或腳掌開始出現肌肉萎縮現象，接著向上蔓延，影響到大腿、手臂、肩膀、頸部、舌頭及呼吸肌肉等，最後患者甚至會全身癱瘓，呼吸衰竭，只能依賴呼吸器維生。
　
罹患運動神經元疾病的患者主要是運動神經萎縮，其感覺神經並未受到侵犯，雖然患者的四肢無法動彈，也無法自行呼吸，但自始至終意識卻非常清楚，冷、熱、痛、癢等感覺亦像正常人一樣清晰敏銳，然而這也正是痛苦之所在。
　
■致病因素
罹患運動神經元疾病的病人常會無語問蒼天：為什麼我會得到這種病？
　
運動神經元疾病究竟是如何發生？多年前科學家就發現運動神經元疾病患者的神經細胞中常有麩胺酸(Glutamate) 過度堆積的現象。麩胺酸存在我們的中樞神經系統裡，是一種非常重要的興奮性神經傳導物質，負責快速神經傳導，與個體的認知、記憶、運動等功能有關。麩胺酸在正常情形下是無害的，但若是累積過多，就會在運動神經元細胞內產生毒性，並造成神經細胞壞死。
　
關於運動神經元疾病的致病機轉，以往有過許多假說，包括：病毒感染(如：小兒麻痺病毒及愛滋病毒皆可導致成人發生類似運動神經元疾病的症狀)、食物毒素(如：關島土著傳統食物中的毒素BMMA可以導致運動神經元疾病)、其他還有重金屬中毒(如：錳中毒、鉛中毒)等學說，但後來的研究發現這些都不是主要的原因，且無法解釋大多數的運動神經元疾病。
　
近年來拜基因科技發達之賜，我們漸漸瞭解：基因功能異常才是其真正的致病原因。 十幾年前科學家便發現一種稱為SOD1的基因可以造成運動神經元疾病，科學家利用突變的SOD1基因植入老鼠體內，證實可以引發典型的運動神經元疾病。
　
科學界一度以為已經找到最根源的解答，然而當應用到臨床研究上時才發現，這只是個次要的基因，因為只有百分之一的運動神經元疾病患者有此基因異常，這個結果一度令科學界沮喪。
　
所幸經過不斷的努力，最近英國國王學院(King’s collage)的科學家在運動神經元疾病研究上取得重大突破，他們已經找到一種與大多數運動神經元疾病直接相關的基因變異，並發表在2008年2月的科學雜誌(Science)上，這種基因稱為TARDBP基因。
　
之後的研究也發現這個基因所造成的神經細胞內一連串分子變化確實與這個疾病的致病機轉有著密切的關連性，這對於該疾病的研究是一個重要的里程碑，這些發現可以幫助我們瞭解運動神經元疾病的真正發病機轉並進而找出根治的方法。【註3】
　
■漸凍症基因療法臨床試驗 帶來治癒曙光
2020年，《新英格蘭醫學雜誌》（New England Journal of Medicine; NEJM）最新發表的2 項重要研究，為 ALS 病友帶來了一絲治療的曙光：基因療法有效抑制了致病基因的表現，改善了與疾病相關的指標！
　
對於具有SOD1 基因致病突變的ALS 病友而言，調節 SOD1 突變基因的表現進而降低突變基因所製造的毒性蛋白量可能具有治療的作用。在SOD1 突變的ALS 動物模型中，這類療法減緩甚至逆轉了運動神經元的退化死亡。最近，兩個獨立的研究團隊分別通過兩種基因療法，在攜帶 SOD1 突變ALS 病友中研究抑制 SOD1 基因表達可能帶來的治療益處。
　
■漸凍人症目前有很多未知之謎，其中包括發病的原因尚不明朗
根據美國國立衛生研究院（NIH），現有證據表明，基因和環境因素可能是導致漸凍人症的原因，55～75歲的人和男性是易發群體。
　
罹患漸凍人症的病人，可以通過藥物、物理治療和營養補充等方法，來延緩疾病的進程，但沒有治癒方法。根據美國漸凍人協會（ALSA），漸凍人的平均存活壽命是3年，只有5%的人可以存活20年或以上。
　
然而，霍金卻在被診斷漸凍人症之後，活了55年之久，不僅超過了當年醫生的預測，也超過了迄今為止的紀錄。
　
漸凍人協會的首席科學家Lucie Bruijn對《時代雜誌》表示「漸凍人症是很複雜的案例，每個人情況都極為不同」，霍金的長壽也許與他的基因、接觸的環境因素，以及無微不至的臨床護理有關。
　
霍金自己則認為，讓他能夠抵抗病魔的，是活躍的思維和幽默感。
霍金說：「至少這告訴了人們，人不能失去希望。」【註4】
　
【Reference】
1. 來源
Miller T, Cudkowicz M, Shaw PJ, et al. Phase 1-2 Trial of Antisense Oligonucleotide Tofersen for SOD1 ALS. The New England Journal of Medicine. 2020 Jul;383(2):109-119. DOI: 10.1056/nejmoa2003715.
　
Christian Mueller, James D Berry, D McKenna-Yasek, et al. “SOD1 Suppression with Adeno-Associated Virus and MicroRNA in Familial ALS.” The New England journal of medicine 383 2 (2020): 151-158 .
　
➤➤資料
∎註1
(元氣網)「肌萎兒臨終：我先去天堂找一個家 等把拔和馬麻」：https://health.udn.com/health/story/5960/4249033?from=udn-referralnews_ch1005artbottom
　
∎註2
(Heho健康)「肌肉萎縮是嬰兒死亡率最高的遺傳疾病！孕前預防、檢查、治療一次看懂」：https://heho.com.tw/archives/87376
　
∎註3
臺北市立聯合醫院忠孝院區「神經內科-運動神經元疾病(漸凍人)」：https://tpech.gov.taipei/mp109171/News_Content.aspx?n=73F717BEABAB7172&s=8B753E510FF8BAD8
　
∎註4
大紀元 epochtimes.com「霍金患致命漸凍症 卻多活50年 原因為何？」 ：https://www.epochtimes.com/b5/18/3/15/n10218912.htm
　
➤➤照片
∎ (研之有物)當體內的油電混和車「電池壞了」！運動神經元退化：https://research.sinica.edu.tw/motor-neuron-diseases-mir-17-92/
　
2. 【國衛院論壇出版品 免費閱覽】
▶國家衛生研究院論壇出版品-電子書(PDF)-線上閱覽:
https://forum.nhri.org.tw/publications/
　
3. 【國衛院論壇學術活動】
▶https://forum.nhri.org.tw/events/
　　
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#表情嚴重扭曲 #好像是中風起乩癲癇？ #小心藥物副作用
#小醫師偵探系列-1

案例1:
最近門診來了一位62歲中年男子，因為臉嘴歪一邊，雙眼睛又上吊，講話不清楚，被帶來門診，老婆很緊張又有點生氣地問：「我先生是不是中風啊？還是他被什麼髒東西附到？」

門診看到他：臉部表情扭曲、嘴巴厥到一邊、一直扭頭，檢查他兩隻手腳都還正常有力，意識很清楚，我問說他是不是有服用什麼藥物？他說：「我前兩天去診所拿藥，有一點胃痛，除了這個以外我平常都沒有吃其他藥」。他的聲音雖然咬字很模糊，但還聽得懂。

案例2:
我記得我在彰化基督教醫院見習的時候，租房子在一間透天，裡面有七個人和住在裡面，一人一間獨立套房，也不太清楚鄰居是什麼人，有一天在睡夢中，我聽到很急促的敲門聲，打開門來看到一個小女孩，她仰頭看著我說：「我聽說你是在醫院的醫師，我媽媽他現在不知道怎麼了，她臉變得好可怕，一直跟我做鬼臉，我都聽不太懂他在講什麼，你再看一下我媽媽好不好？」，我走進他們房間，非常凌亂，一個38歲的婦女坐在一直上，臉部抽動，頭一直往後仰，嘴角還流口水，眼睛上吊。當時我只是小小的見習醫師，還不太敢確定是什麼問題，但那時候我剛好在跑精神科病房，有一個名詞在我腦海中閃過，我問她平常是不是有在服用什麼藥物？她媽媽指向桌子底下的方向，我趴在地上，看到一排一排已經吃完的裝藥的鋁箔紙，那是抗精神病藥物。後來把她送到急診，打抗膽鹼針劑，後來就改善了

以上兩個案例都是得到「 #椎體外徑症候群」，原因是接受：#止吐劑、#精神安定劑藥物，或是 #退化性疾病，例如巴金森氏症等 、#遺傳代謝性疾病如威爾森氏症 、#後天代謝性疾病如副甲狀腺功能低下或肝腦病變等。阻斷我們人體大腦的多巴胺分泌，而產生肌肉無法控制的抽蓄或僵直等現象。一般此病症不會致命，治療即刻停止會造成椎體外徑症候群的藥物，並給予注射或口服藥物，很快會改善。

#示範錐體外徑症候群臉部表情（看到這樣表情先不緊張）
#Dr李薇復健與生活頻道 關注你的健康大小事

＃好文分享

我身旁的人不解為何心理訓練的我，
面對寫作教學特別有熱情，願意花大把的時間創作，
一字一句理解學生寫來的文章，背後想傳達的心意。

那是因為我在一次又一次的教學中，
看到學生的改變，短短兩三週，
他們如何突破自我、
他們如何靠近回憶、
他們如何點燃創意、
他們如何找回感動⋯⋯

心理師沒辦法隨時陪在他們身邊，但寫作可以。
很多學員寫來的文章，我都覺得太棒了，
只有我看到太可惜，因此，鼓勵他們分享出來，
讓更多人感受文字的力量。

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【回到音樂的初心】文：Winifred

看著眼前的學生，舉起有些皺摺粗糙的雙手，顫抖地放在鋼琴上、憋著氣不敢順暢呼吸、身體僵直不敢隨意擺動，小心翼翼彈奏著每一顆音符，一點小失誤便皺起眉頭，瞬間陷入很深的懊惱自責，好不容易旋律走到終止線，才聽見他大大鬆了一口氣。

「你，很緊張嗎？」我開口，打破冰凍的空氣。

他笑了，呼吸也變得正常了。

我是鋼琴老師，我發現成人學生面對鋼琴課，態度都非常認真，但認真的背後，也藏著很深的緊張。學生像個木偶，被焦慮操控著，手指沈重無法靈活移動、身體僵硬無法自由律動，他彈奏的音符失去靈魂，不再是音樂，只是高低排列的聲響。緊張，迫使學生無法在上課時或舞台上好好展現自己。

學生總是在彈完後，急忙向我解釋：「我在家裡練得很好的！」挫折感一次又一次打擊著他們的信心，懷疑自己是不是不夠認真？

我從不質疑他們的努力，相反地我心疼他們的用力，因為我也是一個在台上極度容易緊張、焦慮的人。就算我努力的深呼吸、努力跟自己喊話，我猶如石化的身體總是提醒著我，其實我很緊張，我並沒有戰勝它。

舞台上，即使對樂曲已十分熟悉，雙手可以展開自動化彈奏模式，但腦子卻不斷地在評論我正在彈奏的鋼琴、抱怨橘黃色的燈光讓我看不清楚鍵盤、不滿台下窸窸窣窣的聲音讓我分神。忙碌的大腦讓我聽不見自己彈奏的聲音。

我不斷逃避正在演奏的自己，不停找尋演出失敗的藉口，掩飾並合理化那不夠專注的自己。

這樣的自己，曾讓我沮喪了好幾年。直到某天，我參與國際大師的演奏會，享受演奏家營造的氛圍，注視著他的舉手投足，欣賞著他坐在鋼琴前大器的樣貌，心情也跟著不同風格的音樂而轉變。樂曲接近結尾時，看著演奏家的雙手高高舉起，正準備落在鋼琴的高音處，做一個完美的結束，手輕柔地放到鍵盤的那一刻，鋼琴竟然「沒有」發出任何聲音，全場觀眾瞠目結舌、屏息以待，此時，演奏家卻俏皮地補上最後一個音，化解了危機，得到如雷的掌聲及歡笑。

此刻的我，終於懂了。

原來音樂不是完美才動人，而是動人才完美。

再次上舞台，我開始感受指尖下流動的音符，聽見聲音的敲擊縈繞空氣之中，時而濃郁，時而稀疏。我主宰一個空間的氛圍，為它染上不同的色彩、為它注入不同的氣味。當我專注在樂曲每一個音符的瞬間、每一個段落的轉變時，令人恐懼的緊張，似乎躲遠了。

有人問我，成人學鋼琴我會怎麼鼓勵他們？

我總說：「工作了好幾年，終於下定決心實現自己曾經的夢想，這已經是多麽勇敢 的事。縱使途中有些阻礙，可以減速，小心通行。覺得疲累時，就回到夢想的初心， 想像被琴聲擁抱、包圍，享受那最單純美好的一刻。當你再次感到心滿意足，你就 能繼續微笑帶著夢想前行。」

人生很短，就做自己想做的事吧！
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【創作背後】

這篇文章是出自一位認真又專業的鋼琴老師。這篇是她寫來的第二個版本，記得第一次讀初稿時，我在字裡行間感受到一種嚴格與必須，儘管她撰寫文章的目的是希望自己的成人學生，在面對彈奏時可以更放鬆，但作者在創作時，似乎還是有些太用力了。

我把這份感受回饋給她，經過一週的沈澱與修改，再度收到文章時，我十分感動。感動的不只是內容變得溫暖療癒，而是我看到文字背後更勇敢的心，她敢於推翻自己，鬆動內心許多的框架，才能寫出如此貼近人的文章。

那句「原來音樂不是完美才動人，而是動人才完美」，為此刻的她做了最好的註解。我猜，未來她無論是教學或專業演出，都將提升到另一個層次，把人的位置重新放回核心，而不再心繫著技巧是否臻至完美。

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