為什麼這篇半乳糖血症鄉民發文收入到精華區：因為在半乳糖血症這個討論話題中，有許多相關的文章在討論，這篇最有參考價值！作者esther70328 ()看板BabyMother標題[寶寶] 新生兒篩檢 半乳糖血症時間Fr...
半乳糖血症 在 Pami 帕米? Instagram 的精選貼文
2021-09-10 19:33:56
等了一個月我的DNA檢測終於出來啦🥳🥳🥳 打開APP就能看檢測結果報告，大概滑過一輪發現資訊量滿大的，需要好好細讀一番，我就挑幾個大家可能會比較有興趣的來分享～ 🧬我的報告結果分析？ 大略看下來我覺得我還算是健康寶寶，雖然平時好像病痛很多但其實問題都不大。我最感興趣的祖源分析讓我很意外，我居然有8...
大家好
二寶十月中出生時在醫院有做新生兒篩檢21項
其中有一項半乳糖血症初檢結果疑似陽性，趕快帶去醫院抽血複檢
今天複檢結果出來仍然疑似陽性
上網爬文發現有寶寶複檢了三次才通過
其中第二次複檢跟第三次複檢間相隔一個月，說是要有些新生兒數值會退得比較慢
寶寶目前餵母乳也沒有出現半乳糖血症的典型反應，但是複檢沒有過總是讓人很擔心
不知道有沒有人有相關經驗分享，可以給我們一點信心呢
以下是網路查到的資料
半乳糖血症會有什麼症狀?
典型的半乳糖血症病童出生時往往沒有任何異狀，但經過幾天後，常在餵奶後發生嚴重吐
奶
及腹瀉現象，並呈現昏睡狀，之後會有肝脾腫大、黃疸、脫水及體重不增等現象，甚至會
因
血液感染而死亡。而嚴重的半乳糖-1-磷酸尿醯轉移酶缺乏者在出生第一週會呈現吃的少
、
體重流失、嘔吐、下痢、昏睡及肌肉張力不足等情形。症狀較輕而存活的病童，會有生長
發
育及智能障礙、白內障及肝硬化等症狀。因此，若於出生時未能作正確診斷及治療時，肝
和
腦的破壞會加重，而且無法回復。此外，半乳糖激酶缺乏型患者大多沒有臨床上的症狀，
但
若不治療，則此型患者眼睛會逐漸形成白內障。
謝謝大家
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 106.104.140.52 (臺灣)
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※ 編輯: esther70328 (106.104.140.52 臺灣), 10/30/2020 01:45:01
推 elatin : 建議去有附設兒童醫院的大醫院做後續追蹤哦 10/30 02:13
推 yuyi2737 : 我寶寶出生的時候也是新生兒篩檢半乳糖沒過疑陽性， 10/30 05:25
→ yuyi2737 : 醫生說因為太早做篩檢會收到黃疸高一點影響 如果喝 10/30 05:25
→ yuyi2737 : 奶沒有吐奶或體重一直沒增加 可以先觀察 等複檢過 10/30 05:25
→ yuyi2737 : 我們後來複檢過了你可以問看看醫生需不需要先換奶 10/30 05:25
→ yuyi2737 : 等結果 10/30 05:25
推 YabeJoan : 我女兒也是複檢第三次才過 10/30 07:13
推 bcatbcat : 我們也是初篩疑陽性，請問第二次複檢結果等了幾天呢 10/30 16:12
→ bcatbcat : ？需要等到2週嗎?網路上分享的資訊好少 10/30 16:12
推 vpvp1225 : 我家小孩驗到第四次才過，期間醫師也是觀察沒有異 10/30 17:22
→ vpvp1225 : 狀 10/30 17:22
推 cutemail52 : 我們家篩檢時沒過複驗也沒過，之後被通知去台大醫院 10/31 20:46
→ cutemail52 : 門診，後來陸續追蹤了幾次，還有去驗基因，後來數 10/31 20:46
→ cutemail52 : 值有漸漸正常，一直到兩歲才完全解除，媽媽我緊張 10/31 20:46
→ cutemail52 : 的要命，醫生則是覺得這沒什麼因為確診的數值數值 10/31 20:46
→ cutemail52 : 很高，她就請我不要擔心，小孩一直以來也都發展正常 10/31 20:46
→ esther70328 : 回報一下～初檢跟第二次複檢間隔一週。醫院請我們 11/03 22:40
→ esther70328 : 如果沒有觀察到異常，就等滿月再複檢一次，希望會 11/03 22:40
→ esther70328 : 有好消息。 11/03 22:40