染色體異常的夫妻，該如何懷孕？

#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內，連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常，其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。

#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群（Klinefelter’s syndrome）僅會發生於男性，是一種先天性染色體數目異常的疾病，克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。

克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪，男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存，目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。

#透納氏症
透納氏症（Turner syndrome）僅會發生於女性，因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等，患有透納氏症的女性，出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。

#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕，這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經，或是很早就停經的透納氏症病患，若想懷孕就須向別人借卵，利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷，透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多，有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外，應做更詳細的檢查。

#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位（Balanced Translocation）為人類23對染色體（46條），若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高，平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕，有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶，導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母，建議做試管嬰兒加上PGT-A，於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎，再植入正常胚胎，可大幅降低流產率。

著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢)，是將胚胎在植入媽媽子宮前，先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。

最後提醒大家，如果有重複性流產經驗，應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢，接受詳細的檢查。如已找出原因，建議及早處理和治療，降低再次發生流產的機會。

如有任何疑問，歡迎來中山大學附設醫院的生殖中心找我
我們有最專業且完善的醫療團隊，我會盡我的全力協助妳。
#妳的好朋友 #醫人 #醫病 #醫心
#中山醫學大學附設醫院生殖中心
#生殖好孕博士劉勇良

這位好朋友從我們診所畢業了，特別訂製了漂亮的蛋白糖跟大家分享她的好喜氣，來就診時，先生精液稍有異常，希望先從自然簡單方式試起，經歷了三次排卵藥周期，兩次人工受孕失敗後，經討論進入了試管療程，每天打排卵針刺激下，效果不如預期，建議先收集胚胎、取卵取精並培養成胚胎冷凍起來，結果吃排卵藥配合少量排卵針劑，取卵數及胚胎品質比全打針來的多且好，在經過兩次收集胚胎後，解凍第一批胚胎，成功懷孕畢業了，且也有剩下的冷凍胚胎留存，為第二胎做準備，很替他們開心，祝福他們在接下來的孕產期一切順利。

====內文如下====
親愛的黃醫生及護理師們：

婚後努力半年無果的我們，立即踏上我們的求子之路，一連串的基礎檢查、輸卵管攝影、子宮鏡檢查後，結果除了AMH低空飛過，精液分析稍有異常外，看起來好像沒有太大的問題。

我們掛了幾個不孕門診諮詢，最後選擇的交通方便，又離家不遠的黃建榮婦產科，開始了我們兩年的不孕療程。

親切的黃醫師雖然忙碌，卻有問必答，常常鼓勵著我們，護理師們也都很專業，對於各種療程的流程也都很熟悉，仔細說明，讓我們感覺很放心，剛開始黃醫師建議我們若還沒有準備好，可以從排卵藥開始嘗試，一年的時間過去了，經過了三次排卵藥周期，兩次人工受孕失敗後，接近高齡的我們，做好心理準備，決定開始進入試管療程。

試管療程的針量加倍，對於卵少的我沒有起太大的效用，在第二次試管鮮胚植入失敗後，電話中黃醫生說的抱歉，讓我很不好意思，我相信大家都已經很努力了，不需要抱歉的。

重新再出發，黃醫生選擇了微刺激的方式，也開始收集胚胎冷凍，為後續做準備，結果效果不錯，取卵數量和品質都有進步，在集了兩管胚胎冷凍後，決定解凍第一管胚胎進行第三次植入，很幸運的終於第一次讓寶寶住下來了。

在求子這條路上，有太多的變數及機率問題，這不是一件只要我們非常努力，就一定可以達成的事情，一次次的失敗雖然很受傷，但在過程中一定會有所收穫或成長，收拾好心情，保持樂觀的一起面對結果，相信自己，相信你的醫療團隊，做好準備，繼續前進，不論結果如何，至少曾經一起努力過，就不會留下遺憾。

非常感謝在一路上，不斷鼓勵我們，幫助我們的大家，有你們真好
Lun&Ping 2021.6.15

< 試管嬰兒補助下：單一胚胎植入的新時代 >

各位好

我是威廉氏後人 – 李毅評醫師

-

自從試管嬰兒補助案上路以來

已經有兩個多月的時間

-

陸陸續續的

在試管嬰兒補助案的引導之下

我們過去的行醫模式備受挑戰

必須做出諸多因應措施

以面對全新的新時代。

-

最大的變化

就是植入顆數的嚴格限制

-

依照國健署規範：

35歲(含)以下：最多植入1個胚胎。

36歲至44歲(含)以下：最多植入2個胚胎。

-

這樣的顆數限制

當然多胞胎率一定是下降的這我們知道

但下修的植入顆數

究竟對我們的懷孕率有著多大的影響呢？

-

這是一位33歲的患者，小焞

備孕超過五年

卵巢功能正常，AMH = 4

精子在及格邊緣，但還算正常

子宮腔正常

但輸卵管攝影顯示：雙側輸卵管水腫。

-

由於雙側輸卵管嚴重水腫，

小焞於今年六月下旬，

在疫情逐漸解封的時候

於本院接受腹腔鏡雙側輸卵管切除手術

-

完成腹腔鏡手術後

並完成試管嬰兒補助案的申請之後

小焞於今年7月中找我接受試管嬰兒療程

共取卵15顆，共10顆受精。

培養到囊胚的有6顆。

品質分別是：4BB, 4BB, 4BB, 4BC, 4BC, 4CC

品質算是還不錯。

-

後來小焞接受一次自然週期解凍植入

當時解凍一顆未切片的4BB

就順利懷孕，

真是可喜可賀、可喜可賀。

-

針對第幾天的胚胎植入比較好

以及針對胚胎植入顆數的研究

實在是有如天上星辰一樣多

-

為了解決台灣目前因為補助案

導致極度徬徨迷茫的患者們

我找了一篇超大型的單一生殖中心分析研究做為說明

-

如此巨型的生殖中心

三年多共收集了2萬4千多例的植入療程

平均每年進行將近八千例的解凍植入

大概也只有中國大陸才有辦法了。

-

根據北京大學醫學部附設生殖醫學中心的報告指出

2015年初到2018年中，

一共收集了24,422的植入療程

回歸分析分成四組：

1. D3植1顆，共763人
2. D3植2顆，共13004人
3. D5植1顆，共7913人
4. D5植2顆，共2046人

-

根據這個超大規模的回歸分析

我們發現

不分年齡的總懷孕率的結果是這樣的

最好的當然是D5植2顆，平均懷孕率有53%

其次是D5植1顆，平均懷孕率有44.3%

再其次是D3植2顆，平均懷孕率有42.1%

最差的是D3植1顆，平均懷孕率是21.5%

-

也就是說

其實D5植一顆，跟D3植兩顆

似乎是差不多的成功率

-

根據同一篇論文的各年齡分層的懷孕率報告中顯示

在30-34歲這一個族群

也就是補助案限制只能植一顆的年紀中

D5植一顆，跟D3植兩顆的懷孕率

都是44%

但雙胞胎的比例是20%跟2%。

-

也就是說呢

這就是國健署的植入顆數限制的由來

針對年紀不算大的試管嬰兒族群

D5植入一顆，

相對於D3植入兩顆

都可以得到還不錯的懷孕率。

但當然不能跟D5植入兩顆相提並論就是了。

-

參考資料：Reprod Sci. 2020 Dec;27(12):2271-2278. Pregnancy Outcomes of Single/Double Blastocysts and Cleavage Embryo Transfers: a Retrospective Cohort Study of 24,422 Frozen-Thawed Cycles

-

“我們過去總是習慣了D5植兩顆，懷孕率都有到6成左右。”

“但現在變成D5植一顆，懷孕率始終是得掉到4成左右”

“對於習慣考一百分的我來說，實在是很不適應懷孕率必然得下降這件事。”

-

~ 威廉氏後人 – 李毅評醫師 ~

試管嬰兒懷孕成功率計算器 : https://haveababy.tw/predict/

粉絲專頁 : https://www.facebook.com/mrwilliams999

個人網站 : https://haveababy.tw/

Instagram： https://www.instagram.com/mr_williams_li/......

-