[爆卦]先天性疾病英文是什麼?優點缺點精華區懶人包

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先天性疾病英文 在 HK Food Media《飲食男女》 Instagram 的最佳解答

2021-02-08 18:54:19

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先天性疾病英文 在 火燒的Gmail | 局妹 Instagram 的最讚貼文

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先天性疾病英文 在 《米雅電影心得分享?》 Instagram 的最佳貼文

2020-04-28 15:57:59

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  • 先天性疾病英文 在 Facebook 的最讚貼文

    2021-09-08 21:42:56
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    <腎臟異常小品文 - 多囊腎>

    繼續我們的腎臟系列~

    ➡️圖文版請看:
    https://drjessicakang.blogspot.com/2021/09/blog-post_7.html

    除了腎臟水腫、雙套輸尿管,再來我們會看到的胎兒腎臟疾病,就是 #多囊腎。

    這個中文名詞其實很容易混淆,因為以英文病名來說,根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。

    這三種分別是
    1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
    2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
    3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病

    ---
    🔎腎多囊性發育不良
    Multicystic dysplastic kidney

    ✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
    ✔️大多數影響單側腎臟,常見在左側 (若影響雙側腎臟,通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
    ✔️發生率: 1/2500-1/4000
    ✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
    ✔️預後: 單側預後佳❤️,雙側無法存活

    ✏️產前超音波型態
    1. 腎臟出現很多水泡,大小不一
    2. 水泡之間無連接,各自獨立

    ---
    🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
    Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)

    ✔️PKD1(16p,佔85%,較嚴重)和PKD2(4q,佔15%,症狀較輕)基因變異所致,屬於顯性遺傳,因此要詢問家族病史
    ✔️盛行率: 1/400-1/1000
    ✔️成人型,發病時間約40歲左右,但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形,不過每個人惡化的速度不一

    ✏️產前超音波型態
    1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差),並且看起來比較亮(echogenic kidney)
    2. 羊水量正常
    3. 水泡較少見
    4. 建議可詢問孕婦的家族病史,並超音波檢查孕婦本人的腎臟

    ---
    🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
    Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)

    ✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
    ✔️盛行率: 1/10000-40000
    ✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡;若撐過新生兒時期長大,往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)

    ✏️產前超音波型態
    1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差),且看起來比較亮(echogenic kidney)
    2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良,四肢受限)
    3. 較常見有小水泡

    🔎🔎醫療專業區:
    提一下PKHD1基因診斷的困難,在於這個基因很大,約500kb,預估含有至少86個exon,突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種,以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見),因此目前多使用NGS的方式來診斷。

    ---
    看到這裡可能會有的問題:

    🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮,那兩者要怎麼區分?

    ✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
    ✔️ARPKD看起來亮成一片,分不清calyces和cortex;而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的

    以上提供給大家參考囉~

    #產前超音波
    #多囊腎胎兒診斷
    #ARPKD
    #ADPKD
    #MulticysticDysplasticKidney
    #CysticDysplasia

  • 先天性疾病英文 在 林公子生活遊記 旅遊情報 Facebook 的最讚貼文

    2021-02-07 18:52:46
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    希望大家幫下呢間朱古力鋪

    石門美食|台灣慈父為自閉兒子最後一擊 10年創業3次共花百萬 台灣可可豆做$8片芫荽朱古力
    Hello Cocoa
    地址:沙田石門安群街1號京瑞廣場2期1樓127A5號舖
    電話:9313 9317
    營業時間:12nn-8pm

    Facebook專頁:https://bit.ly/3iZEGIU
    沙田石門開了
    一間手工朱古力店Hello Cocoa,賣的五十多款朱古力,材料全是 老闆盧禮宇以台灣家鄉的可可豆,在店內自產自銷。而這間香港少有的手工朱古力店,背後承載着着盧氏夫婦的希望,以及他倆對兒子Coco的愛。

    https://hk.appledaily.com/ETW/20210202/3ETCILLUJ5D2ZDMRCKRDDVNEIQ/
    36,000人只有一人患上的腦病
    店名的Cocoa,既指朱古力,也暗藏老闆獨子的英文名,因為這間店,全為了兒子而開︰「他今年20歲,剛在特殊學校畢業,因為在兩歲時,他確診了先天性腦傷的疾病,是一種36,000人中只有一位的罕見疾病。」老闆說。

    老闆盧生是台灣人,因香港人太太而定居香港,一直經營進出口食品生意,生活無憂,但Coco的先天腦病令他有多項病徵,其中一項就是自閉,需要特殊教育(SEN),所以十年前起,他們眼見兒子每天不斷成長,一直保護兒子,今次訪問甚至拒讓兒子上鏡,以免他外出被歧視的兩夫婦,開始擔憂未來:「我在台灣有土地、有房屋、有樓收租。我們兩夫婦就在想,只有一個兒子,他慢慢長大,如果我們將來不在,誰人可以幫他看管剛才說的東西呢?誰人去替他拿主意?」

    十年創業三次 望子自立
    老闆坦承,不少SEN患者的家長,心裏或會盼望兒女比自己早離開,希望「白頭人送黑頭人」,至少可以照顧他們一輩子,但盧氏夫婦卻想到為兒子做一門生意。

    「過去十年,我們嘗試了不同生意,有試過意大利手工雪糕,試過手工零食,也有試過精品咖啡,都是和兒子一起經營。」雖然屢戰屢敗,前後投資七位數字都成空,但老闆卻視作累積經驗。直到三年前,他在台灣接觸到精品手工朱古力,認為適合發展成事業,趁兒子在特殊學校畢業,就選址石門這個商場,開一間即場製作的手工朱古力小店。

    百呎朱古力工場
    正因為為兒子自立而開創,小店是城中少有,於店內自設工場的朱古力店,現在有五十多種朱古力,全從可可豆開始製作,是近年歐美流行的From Beans To Chocolate,有不同可可濃度及口味的朱古力。

    店舖選用多地可可豆,「主要台灣豆,那是一種混合種,味道偏向果酸,有很明顯的花香,這是台灣豆的特色,同一時間我們會用厄瓜多爾、秘魯和非洲的可可豆。」可可送抵店中,先將可可去殼、拆肉、烘烤,再用機器長時間磨製可可豆,磨成可可油後,再倒進模中,加入不同香料,磨製時間可由數小時至數十小時不等,工序繁複費時,但入口是滿滿的可可甘香,而且非常幼滑,和大量生產、入口只嚐到糖甜味的朱古力完全不同。

    製作成朱古力後,除了原汁原味的黑朱古力,部份特色口味又加入各地香料調味,例如用台灣竹薑,做了一款薑味朱古力,入口辛香;九層塔朱古力,味道鮮明,朱古力溶化後味道依然在口腔裏迴盪着。推介陳皮朱古力,老闆選用西營盤一間老字號的陳皮,除了朱古力的表面放上陳皮,製作過程中亦直接將陳皮和可可豆一齊磨碎,吃起來滿口陳皮甘香,和朱古力出奇合襯。

    真材實料,工夫多,口味特別,更是香港製造,但每片重六克的朱古力只賣$8,比其他名牌朱古力平一半以上,實在相當化算,因此雖然宣傳不多,地點偏僻,仍有不少客人上門,在附近商場吃飯後來閒逛的莫小姐,就光顧了:「買了100%的果仁朱古力,因為覺得味道很醇厚很濃郁,沒有奶及糖的感覺。而且市面買純朱古力通常較貴,而這兒價錢很合理。」

    幫助其他有需要病患
    產品受歡迎,兒子每天都會到店內幫忙,亦令爸媽覺得滿足:「他理解上班這個概念,而且工作後會有薪水,拿到薪水後,可以去買他最喜歡的甜品,所以每日都很開心,工作時不會太大壓力。」他認為兒子善良乖巧,富有責任心,是個很好的幫手:「要他幫忙時,只要有能力,他一定會做。」

    除了幫助兒子自立,老闆亦認為朱古力店是一個好機會,幫助其他有需要人士。現時店舖跟不同的社企和機構合作,聘請了數位SEN患者,因為身邊人的經歷,令老闆感同身受﹕「特殊教育學生畢業後,到市場工作時,常會遇到很多困難,可能會遇上職場歧視,同事不友善,對僱主造成困擾,要牽涉社工在內,又要聯絡家長,最後失業,然後又再培訓,培訓完又再工作,剛才說的就變成一個循環。」

    他坦承這情況始終存在,而Hello Cocoa就希望做一個新嘗試,「因為我們的兒子有SEN,知道這類患者能力很參差,有些比較能幹,有些會比較差一點。」而在可可豆製成朱古力的多個環節中,店舖就不同人負責不同環節﹕「有些較外向,就可以幫助銷售朱古力;比較怕羞、不擅長跟人溝通,就可能做一些工場工作,整件事都已經是一個很好的籌備和計劃。」

  • 先天性疾病英文 在 飲食男女 Facebook 的最讚貼文

    2021-02-06 22:00:28
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    店名既指朱古力,也暗藏老闆盧先生獨子的英文名,因為這間店,全為了兒子而開︰「他今年20歲,剛在特殊學校畢業,因為在兩歲時,他確診了先天性腦傷的疾病,是一種36,000人中只有一位的罕見疾病。」老闆坦承,不少SEN患者的家長,心裏或會盼望兒女比自己早離開,希望「白頭人送黑頭人」,至少可以照顧他們一輩子,但盧氏夫婦卻想到為兒子做一門生意。

    【#石門美食|台灣慈父為自閉兒子最後一擊 10年創業3次共花百萬 台灣可可豆做$8片芫荽朱古力】
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    #飲食男女 #石門 #台灣 #朱古力 Hello Cocoa
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