<腎臟異常小品文 - 多囊腎>

繼續我們的腎臟系列~

➡️圖文版請看:
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/09/blog-post_7.html

除了腎臟水腫、雙套輸尿管，再來我們會看到的胎兒腎臟疾病，就是 #多囊腎。

這個中文名詞其實很容易混淆，因為以英文病名來說，根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。

這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病

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🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney

✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟，常見在左側 (若影響雙側腎臟，通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️，雙側無法存活

✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡，大小不一
2. 水泡之間無連接，各自獨立

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🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)

✔️PKD1(16p，佔85%，較嚴重)和PKD2(4q，佔15%，症狀較輕)基因變異所致，屬於顯性遺傳，因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型，發病時間約40歲左右，但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形，不過每個人惡化的速度不一

✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差)，並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史，並超音波檢查孕婦本人的腎臟

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🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)

✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡；若撐過新生兒時期長大，往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)

✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差)，且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良，四肢受限)
3. 較常見有小水泡

🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難，在於這個基因很大，約500kb，預估含有至少86個exon，突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種，以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見)，因此目前多使用NGS的方式來診斷。

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看到這裡可能會有的問題：

🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮，那兩者要怎麼區分?

✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片，分不清calyces和cortex；而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的

以上提供給大家參考囉～

#產前超音波
#多囊腎胎兒診斷
#ARPKD
#ADPKD
#MulticysticDysplasticKidney
#CysticDysplasia

「有時覺得台灣的醫師很辛苦，臨床、教學、研究，缺一不可。不能只是當醫生而已，還希望你也變成一個科學家，然後用很多的條目去要求，沒有教職？沒有 paper？那就限制你的預算，人力，薪水，或是增加你的值班數。」（振興醫院 心臟外科 林秉毅 醫師）
　
🤦‍♂️ 把刀開好，這樣還不夠......
　
當了主治醫師之後，了解到不是只要把刀開好，把病人照顧好，就會財源廣進、左右逢源（雖然技術是最基本的事情），科上的主任、報章雜誌上的名醫，通通會變成你的競爭對手。
　
其實從病人的角度來看也很合理，自己的身體就一個、命就一條，當然是要交給名聲最大的那位。而在慢慢經營自己的客戶群的同時，評鑑大魔王來了。
　
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🤦‍♂️ 好吧，我認輸，那開始來寫 paper 好了......
　
但一眼望去，有經驗的人很少，願意教你的人更少。從零開始自己找題目，收資料，還沒跑到統計這一關，就已經敗下陣來。
　
翻開大學時候的統計課本，不但統計難懂，英文更是拗口。覺得我只是會要用就好，有必要變成統計學大師嗎？
　
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🔥 課程易懂、好用且貼近臨床工作的需求
　
所以看到新思惟的《#臨床研究與發表工作坊》，馬上就報名了。最棒的就是中午實作時間，讓理論與操作結合，讓學習不再只是紙上談兵，這點真的非常重要、非常重要、非常重要（我還記得以前當住院醫師時，第一次摸到 SPSS 的感覺，完全就是崩潰。）MedCalc 不但更貼近醫療的需要，而且還能製作出精美的統計圖，完全屌打其他的統計軟體。
　
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🔥 治療病人和做研究，應該是相輔相成的！
　
每位講師都是研究路上的過來人，知道如何寫，才能夠讓審稿的人看見。知道該怎麼設定題目，才能吸引目光。平時自己該怎樣做準備，職涯要怎麼計畫，才能讓自己的研究與工作一起做結合，讓治療病人跟研究不再是兩道平行線。
　
相反的，這兩者可以相互做結合，一方面讓自己的醫術進步，另一方面又可以將臨床所得到的靈感，應用到研究中，在特定領域裡得到其他專家的肯定！
　
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▪ 秦家翊醫師團隊，分享 BT shunt 出血之個案影像，獲 European Heart Journal 刊登！
　
▪ 王博醫師團隊，使用心臟電腦斷層參數，預測先天性心臟病病童肺高壓之研究，獲 Clinical Imaging 刊登！
　
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以我自己以及國際上幾個朋友的經驗，歸納重點如下：
　
　
▊ 集中投稿、大量投稿。
　
我的朋友 Hyun Woo Goo (具炫宇)，做「兒童放射學」，曾有連續兩年，在全世界最大的放射學會 RSNA，大量投稿被接受，一年有六篇、一年有十篇。
　
所以這兩年，任何做這個領域有去小房間聽分眾研究的人，幾乎都看過他，也知道他做的東西非常特別，真能解決臨床困境。
　
沒多久，他就成為 Society of Pediatric Radiology 年會的邀請常客，並進入 Pediatric Radiology 雜誌的 Editorial Board。
　
因為他的研究主要使用 Siemens 的電腦斷層，連德國原廠也注意到 Goo 的傑出研究，專程派人幫他進工程模式，設定他要的特殊功能，後來一些新技術，也成為全世界 Siemens 市售機種的預載功能。
　
　
▊ 研究具獨創性，呈現條理分明。
　
我第一次在新加坡站上國際舞台後，之所以後來連續幾年國際演講邀約不斷，就是因為那場演講，我用高度視覺化的方式，呈現醫學物理、患者疾病，甚至術後追蹤。
　
台下從世界各地前來的參加者，聽過各種演講，第一次發現有人能把這些生硬的醫學知識，用視覺化的方式呈現，不疾不徐的用英文講清楚。他們或許說不出來你為什麼棒，但印象與感受不會騙人，當有一天，他們在自己的國家要舉辦類似的會議時，自然會想起過去參加的會議中，印象最深刻的一兩位。
　
加上，我很早就領悟到，跟歐美做一樣的領域，很快會被追過去，所以特別針對歐美團隊不太作的領域深耕，例如先天性心臟病、金屬瓣膜、金屬植入物等。這些領域，他們找遍全世界，高手也沒幾個，自然就固定會找我們講。
　
　
▊ 配合度高，站在主辦單位的角度想。
　
如果收到邀請，回覆要快且清楚。人家要履歷、要題目、要摘要，請在當天就寫好回傳，當你永遠是最先回信的演講者時，會給主辦單位「很專業好溝通」的感覺，以後就會一邀再邀。
　
主辦活動非常忙碌，人家怎麼規定就怎麼做，有的學會是要你自己處理機票、交通、住宿，最後他們給你一筆錢，那我們就自己訂好，存好各項電子與紙本收據，方便人家作業。
　
有的是學會幫你訂飯店，希望知道你來的時間，這種的，一收到消息就上網訂機票，然後給人家確切的時間跟航班。如果我們打算多留兩天在當地旅遊，也要主動提及：「我預計多留兩天在當地逛逛，如果大會有規定住宿天數上限，多出來的旅館費用我可以自己處理。」免得承辦團隊，因為沒有權限決定，往上報的過程中，還加兩句「兩天的會議要我們給他五天的飯店，真是……」
　
你給承辦人員的壓力，一定會換成怨氣，而我們總不希望，演講都還沒開始，已經給人壞印象。
　
　
▊ 國際學會很需要配合度高的 frequent speaker
　
每個國際學會，除了一些超級講者外，其實還有很多時間要填，而且，難伺候的講者很多，有的要早上不要下午，有的要第一天不要最後一天之類的，排過時間表你就知道真的很難搞。
　
也因此，如果你永遠很隨和，配合度高、使命必達、內容不重複、聽眾也都高滿意度，要成為 frequent speaker 並不難。加油！
　
　
㊙ 【名額有限】最多專業人士肯定的醫學簡報課程。
　
到年底前，#醫學簡報與電子壁報工作坊 的所有時段，已被多家「#跨國廠商」包走了！
　
今年的 #醫學簡報與電子壁報工作坊 公開班，僅剩 #最後一班 了！
　
如果有興趣，這次真的別再錯過囉！
　
🔹 多家跨國藥廠包班首選的醫學簡報課程
🔹 9/19（六）醫學簡報與電子壁報工作坊
🔹 https://grsp2013.innovarad.tw/event