#首爾太太這樣說

最後ㄧ日上班因爲遇到了兩個不同症狀的孩子也讓我格外印象深刻
#魚鱗癬 #過動兒
同事的朋友帶孩子來探班，遠遠ㄧ看我有感覺到這孩子臉長得有些奇怪但也說不上來，後來同事邊翻出她剛出生的照片邊告訴我她的故事，眼眶不自覺紅了起來，原來她是個魚鱗癬寶寶，這是ㄧ種先天性免疫細胞突變的疾病 #沒有傳染力 她雖然外觀長得很與眾不同，全身的皮膚猶如燙傷ㄧ片片脫皮的樣子，但她好乖好懂事，我還陪她玩了ㄧ場老闆客人的家家酒遊戲，重點她才四歲竟然知道那瓶是防曬霜是太陽很大的時候要用的不然臉會紅紅的👈以上這些話都是她說的也太厲害了吧😍

下了班等公車時，前面站了ㄧ位麻麻和小男童，小男童只穿了件短袖，當時我穿了皮外套還覺得冷，頓時納悶這位麻麻怎麼沒幫孩子帶件外套，後來才發現這孩子應該有過動的傾向
#過動兒 看他ㄧ直停不下來繞著媽媽打轉嘴裡還ㄧ直大聲的反覆念同個單字，像個不聽話的孩子在無理取鬧，當下他的舉動引起很多人觀看，但我只是低頭滑著手機假裝什麼事都沒有，後來孩子的媽還是好聲好氣的勸兒子把外套穿上

當了麻麻後每當看到有疾病的孩子，我都刻意的不去看他們，因爲那才是對他們尊重也不讓在他身旁的父母感到害怕和畏懼，看到這些孩子同是作父母的更感到心疼他們想更關懷他們，我們無法想像辛苦懷胎10個月生下來的孩子，當護士把孩子從產房推出來給家屬看時，旁人是喜悅幸福的笑著，但這些父母們只能哭著接受這ㄧ切，那是多殘忍的事實，每天上藥吃藥看醫生，醫院就像他們第二個家，作父母的身心有多疲累，還要忍受旁人異樣的眼光
#雖然跟我們與眾不同有些特別但他們的心與我們是ㄧ樣的
#請不要用異樣和同情的眼光看待他們
#加油

【分子醫學研究所徐立中團隊論文成果發表《Nature Communications》】

醫學院分子醫學研究所徐立中副教授的研究團隊日前發表創新論文，首度揭開ZNRF1泛素連接酶(Ubiquitin ligase)透過細胞中小窩蛋白-1(caveolin-1)調控第四型類鐸受器(TLR4)所引發的發炎反應，此新發現對研發發炎相關疾病的治療提供了新方向。該論文於2017年6月8日刊登於國際知名期刊「自然通訊」(Nature Communications)。

先天性免疫系統(innate immunity)是生物體內抵禦外來病原體入侵的第一道防禦機制，且在活化適應性免疫(adaptive immunity)亦扮演必要功能。TLR4是先天性免疫系統的主要成員之一，一旦免疫細胞的TLR4辨識到病原體上特異結構，會引起強烈發炎反應並分泌多種細胞激素，幫助人體對抗入侵的病原體。當宿主清除病原體，TLR4訊息傳導需轉換此促發炎(pro-inflammatory)狀態成抗發炎(anti-inflammatory)狀態，以緩解發炎反應(resolution)及促進組織修復，進而恢復生物體生理恆定。然而，如何循序調控TLR4引發免疫反應目前仍然不是十分清楚。

徐老師實驗室長期研究先天性免疫細胞中訊息傳導以及發炎反應調控。實驗室博士生李志元醫師及賴亭諭利用系統性分析TLR4活化基因，發現泛素酵素蛋白ZNRF1參與調控TLR4引發免疫反應，李醫師及賴博士接著設計一連串實驗發現ZNRF1是藉由直接調控caveolin-1蛋白的量而影響TLR4下游Akt-GSK3β訊息傳導的活性，進而調控不同細胞激素的生合成，使宿主在病原體感染初期能調整為促發炎(pro-inflammatory)狀態，以抵禦病原體感染。而在小鼠的敗血症動物模式也證實ZNRF1在調節發炎反應的生理功能。本篇論文揭示了一個新的調控TLR4所引發的發炎反應的機制，並揭露caveolin-1如何負調控TLR4訊息傳遞的詳細機轉。

徐老師表示，發炎反應的失調會引發很多疾病，例如感染症及敗血症，而許多文明病如糖尿病、發炎性腸道疾病及自體免疫等，也都與慢性發炎有高度關連。因此，此研究成果在未來研發治療敗血症和發炎相關疾病可提供一些新的方向和策略。除此之外，caveolin-1已被報導在癌症和很多生理功能扮演重要的角色，而泛素化(ubiqutination)是調控其蛋白質表現量的一個重要機制，但一直不清楚其調控的泛素連接酶。此論文是第一篇報導泛素酵素蛋白ZNRF1可以直接泛素化及降解caveolin-1，未來也可繼續驗證ZNRF1在癌症和其他相關疾病所扮演的角色。除兩位共同第一作者外，其他作者包括蔡孟昆教授、周志璋博士、游益興博士、碩士生何育信、博士生張詠淇及林祐聖。本研究由行政院科技部、國家衛生研究院及台大共同支持。

參考網站: https://www.nature.com/articles/ncomms15502
The ubiquitin ligase ZNRF1 promotes caveolin-1 ubiquitination and degradation to modulate inflammation.
Lee CY, Lai TY, Tsai MK, Chang YC, Ho YH, Yu IS, Yeh TW, Chou CC, Lin YS, Lawrence T, Hsu LC.

#1%人類才有的變種基因 #變種基因 #超能力的變種人

在《變種人》電影中，我們都知道變種人的能力都是來自於，異於常人的基因，或者稱為【變種】基因。那今天的主題是和大家分享一些只有極少數人類，才含有的【特殊基因】

0:30 堅不可摧的骨頭
科學家發現這種【骨密度異常密集】的特徵是因為人體內稱為LP5的基因突變有關

2:05 不太需要睡眠
有些人每天只需要睡六個小時或更少，第2天仍然可以很精神地工作。這種睡眠狀態我們稱為短睡眠綜合症。

2:54 超級運動員基因（EPAS1）
藏人之所以能夠適應高原，是由於他們體內有著高海拔基因-EPAS1。
當血液中的氧氣含量下降時，EPAS1就會被激活，從而觸發更多血紅蛋白的產生。

3:50 雙行睫毛
極少數的人患有【雙行睫毛症】，他們的眼皮上長著兩排睫毛。而雙行睫毛症狀是由FOXC2基因的遺傳變種而造成的。

4:24 金色血液
它是世界上最稀少的血液類型，學名稱為Rhnull blood，一種完全缺乏Rh抗原的血液。

5:09 膽固醇免疫
PCSK9基因會使不良膽固醇保持在非常低的水平，這有助於患者免受高油脂的食物所引起的疾病的侵害。研究也顯示他們患有心血管疾病的機率比一般人低了90％

5:51 不同顏色的眼睛
這種不同顏色的眼睛的症狀學名叫做【虹膜異色症】，另稱【異色瞳】

6:55 超量的體毛
【先天性遺傳多毛症】是一種返祖現象，患者一般在出生後不久，全身就長滿了烏黑而堅硬的毛，有如傳說故事中的狼人，因此又稱為狼人綜合症。

7:31 耳朵附近的洞
耳前竇是一種先天性的畸形，其特徵是外耳附近的地方有著小小的凹坑。

8:06 超級視力（四色視覺）
大部分的正常人會有著三種不同類型的視錐細胞，用來幫助他們與大腦進行交流，從而看到顏色。但是，世界上卻有著極少數的人類，擁有著四種視錐細胞，他們能夠看到多達1億種不同的顏色。

推薦影片：
如果被鯨魚吞吃了，要怎麼辦？ | 真實鯨魚吞人事件 | Skylai Tv
https://youtu.be/Oc9f9s8SzYA

全球十大大變態噁心食物 | 賭你沒有一樣敢吃 | 用餐時慎入 【Skylai Tv】
https://youtu.be/bqUC3QULubs

10大神州上古神獸【上】| 除了四大聖獸外，四大凶獸你又是否聽過？ |《山海經》神獸系列 | Skylai Tv
https://youtu.be/WZIIx7rPYPA

Facebook 鏈接：
https://www.facebook.com/skylaitv/
(這裡有可能會出現youtube不方便上傳的影片噢^^)

每年的3月21日，是聯合國訂定的「世界唐氏症日」。
唐氏症是一種先天性染色體異常，為第"21"對染色體較常人多了一條變成"3"條。
唐氏症的孩子，一般而言在五官上有明顯特徵，也會有發展較為遲緩的問題。
即使如此，在經過早期復健與語言的訓練，大多數唐寶寶能與大眾溝通無異，也能在便利商店等處擔任正職人員，盡一己之力奉獻社會。

於我而言，要達成真正的「同理」，
便是要將對方的生理與心理感同身受，並親身理解對方的處境。
期許透過這支影片，能讓大眾更加理解唐氏症這個疾病，了解唐寶寶們各個都自食其力且努力生活著，並不再以有色的眼光看待他們。

了解更多唐寶寶文維與阿嬤的生活點滴：http://bit.ly/2FsoZrK

@Boehringer Ingelheim
#百靈佳殷格翰同理心計畫：http://bit.ly/2Od3GNM
#ThinkListenRespect #唐氏症基金會
#思考原因 #傾聽需求 #尊重差異
#如果沒看過正經的鴿現在讓你看看

*封面圖片來源：
https://solomo.xinmedia.com/bike/108061-parking
https://news.ebc.net.tw/News/Article/38542

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念醫學系真的好嗎？一路上的心境歷程有什麼變化？
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・生物基礎　細胞の構造
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・生物基礎　バイオームとその分布
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