為什麼這篇侏儒症羊水晶片鄉民發文收入到精華區：因為在侏儒症羊水晶片這個討論話題中，有許多相關的文章在討論，這篇最有參考價值！作者isispauline (寶琳)看板BabyMother標題Re: [懷孕] 請問媽咪們有測羊水...
侏儒症羊水晶片 在 ?花花??? Instagram 的最讚貼文
2021-05-08 10:57:27
#讓我孕期安心又放心的 #華聯生技NIPT 「非侵入式胎兒染色體基因檢測3.0」 常常手機滑一滑就是人家的新生兒得了甚麼罕見疾病，每次看到那些小寶貝的照片心裡都會很難過，更難過的是看到爸爸媽媽因為愛含辛茹苦的不放棄希望，陪伴孩子長大，當過爸媽才知道這裡面有多辛苦辛酸。 現在懷二胎，也已經逼臨...
有個觀念要釐清。
羊膜穿刺是一個技術；染色體檢驗、羊水晶片分析這兩樣是是檢驗項目。
1.羊穿3k+染色體檢驗5k=8k
2.羊穿3k+羊水晶片18k=21k
配套就是這樣二擇一。不穿刺哪抽羊水？
*有經濟考量就至少做羊穿+染色體檢驗
至於是否做羊水晶片就看個人了。
nifty,nifty+的好處是抽血，免除羊穿的風險。但羊水和臍帶血才是最準確無誤的。所以
她朋友才會有疑慮又再做羊穿確認。
nifty是選項而非取代羊膜穿刺。
我16w做羊膜穿刺+羊水晶片，檢驗結果一切正常。但25w時超音波發現寶寶大腿骨生長慢
三週，頭骨生長快三週。醫生直接判斷為軟骨發育不全（侏儒症），立即又羊膜穿刺+單
一基因檢測。
[侏儒症沒有配套在羊水晶片的模組裡面]
一週後報告出來確定是重大基因突變（機率1/25000），只好決定26w3d羊膜穿刺+心跳停
止劑後引產。
http://i.imgur.com/npf6iCS.jpg
*有經濟考量就至少做羊穿+染色體檢驗
這是我的建議。
至於要不要羊水晶片，就是個人考量了。
羊膜穿刺雖有3/1000機率風險，但34歲以後生出唐氏症的機率是1/270，遠高於檢查的風
險機率喔。找有名權威的穿刺醫師可以安心許多。
基本該做的檢查千萬不要省。
※ 引述《moxa0110 (Ines)》之銘言：
: 這是幫朋友問的，她超過34y，醫師說一定要做羊膜穿刺，並建議一起測羊水晶片，但
羊
: 水晶片費用不低ㄚ（約18000），再加上羊膜穿刺的費用，都可以做nifty，但是身邊有
朋
: 友做了nifty 後發現是唐氏症的高風險群，結果又做了羊膜穿刺，所以她現在很困擾！
: 我自己是覺得如果有經濟壓力，做羊膜穿刺就好！想聽聽大家的意見，謝謝！
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※ 編輯: isispauline (36.228.191.242), 04/18/2016 00:02:11
推 moxa0110 : 謝謝您的專業，讓我獲益良多^_^ 04/18 00:23
推 powerking01 : 請問為什麼16w跟25w結果大不同呢？ 04/18 08:18
推 shinuy : 第三段明明寫的很清楚阿 04/18 08:50
推 shinuy : 16周的套組沒有針對侏儒症，是25周超音波發現異常， 04/18 08:51
→ shinuy : 所以再重作確診 04/18 08:51
→ isispauline : 對。沒想到羊水晶片沒有包含侏儒症的檢查。侏儒症是 04/18 11:14
→ isispauline : 單一基因檢測 04/18 11:14
推 powerking01 : 謝謝解答，不好意思沒看清楚。 04/18 12:27
→ elaymutter : 請問羊水晶片是不包含染色體檢驗嗎？ 我以為晶片是 04/19 19:13
→ elaymutter : 更詳細的意思。 04/19 19:13