染色體異常的夫妻，該如何懷孕？

#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內，連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常，其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。

#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群（Klinefelter’s syndrome）僅會發生於男性，是一種先天性染色體數目異常的疾病，克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。

克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪，男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存，目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。

#透納氏症
透納氏症（Turner syndrome）僅會發生於女性，因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等，患有透納氏症的女性，出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。

#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕，這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經，或是很早就停經的透納氏症病患，若想懷孕就須向別人借卵，利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷，透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多，有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外，應做更詳細的檢查。

#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位（Balanced Translocation）為人類23對染色體（46條），若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高，平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕，有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶，導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母，建議做試管嬰兒加上PGT-A，於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎，再植入正常胚胎，可大幅降低流產率。

著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢)，是將胚胎在植入媽媽子宮前，先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。

最後提醒大家，如果有重複性流產經驗，應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢，接受詳細的檢查。如已找出原因，建議及早處理和治療，降低再次發生流產的機會。

如有任何疑問，歡迎來中山大學附設醫院的生殖中心找我
我們有最專業且完善的醫療團隊，我會盡我的全力協助妳。
#妳的好朋友 #醫人 #醫病 #醫心
#中山醫學大學附設醫院生殖中心
#生殖好孕博士劉勇良

海明威的貓貓為什麼有「六趾」？

其實，人類有的時候也會多出手指或是腳趾。
2010 年，印度一名小男嬰的四肢總加起來有 34 根指頭！

科學家發現，在胚胎發育過程中，如果調動或移走特定部位裡的細胞， #就能改變後來指頭的數量！！
噢！傑克，這真是太神奇了！
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延伸閱讀：
鏟屎官們聽令！貓咪如何透過 20 種叫聲支配人類？【2021搞笑諾貝爾－生物獎】
https://pansci.asia/archives/330305
為什麼木天蓼會讓貓貓又爽又迷醉？竟然可能跟蚊子有關？
https://pansci.asia/archives/311048
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斗內泛科學、支持好科學！​
你的支持，是我們前進的力量，贊助泛科學：https://lihi1.com/mJSba

前兩天聽到一個令人痛心疾首的新聞，決定要跟大家一起分享一下我的悲憤。這是一個盧安達先天顱顏疾患的孩子，因為顱顏部位的嚴重畸形，導致孩子的父親將之視為「魔鬼」，並且拋妻棄子，一走了之，留下年幼的孩子和心碎的母親。
很多未開發或已開發地區的孩子和母親，仍然因為當地醫學無法治療的先天疾患，飽受社會的嘲笑、欺凌、遺棄，而父親幾乎都是狠心一走了之，不負責任。每次看到這樣的新聞，都會為自己生在台灣這個寶島，感到慶幸和安慰，也感謝命運讓我們生得四肢健全、顏面正常。胚胎學裡有一句名言「正常就是奇蹟」，道盡了人類由胚胎發育成嬰孩的過程，是那麼地機轉複雜，實然不易。
雖然這個新聞中的寶寶還沒有一個明確的診斷，也還沒有確定前往就醫的國家，不過臺灣的顱顏學會已經有在關心這個案例，希望有朝一日可以把這個寶寶接到美麗的寶島來進行治療。到時候，也希望我也可以貢獻一己之力!

#正常就是一個奇蹟
#三葉型的頭很可能是「Pfeiffer syndrome」，一種先天顱顏異常疾患。
#歡迎來台^^
#我要來捐款惹~
https://news.ltn.com.tw/news/world/breakingnews/3653052?utm_source=LINE&utm_medium=OFFICIAL&utm_campaign=ROBOT&utm_content=20210828

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以下為本段內容文稿：

有時候我們在前進之前，要先後退，要成長前，要先學會放棄。為什麼這麼說呢？今天啊要透過一些人類發展的研究，跟你做分享。

先從我們的手指頭說起喔，我們人類的手指頭非常的靈巧，他們精確到任何先進的機器，甚至於都沒辦法代替的地步。

但是呢，最近的科研人員利用醫學儀器，很驚訝的發現一件事喔，人類的胚胎在子宮裡面，還只有幾週大的時候，我們的手啊，有像蜥蜴一樣那種多餘的肌肉。

然而，隨著胎兒的發展，這些肌肉會慢慢的消失，一直到出生的時候，就已經全部不存在了。

這個發現到底意味著什麼呢？生物學家認為喔，這是人類在演變的過程當中，最古老的進化痕跡之一；儘管呢，它在人類的胎兒發展的過程當中，只是曇花一現而已。

生物學家還把這一個發現，發表在醫學雜誌上。科學家認為喔，這種進化的過程距離現在，已經有兩億五千萬年。

他們說這是我們從爬行動物，向哺乳動物過渡的時候，所遺留的產物。但是沒有人知道，人類為什麼在出生之前，會把這些多餘的肌肉「刪除」。

然而生物學家說，這一個發現的過程，可能可以解釋為什麼人類的拇指，比其他手指頭更靈巧。

大家可以試試看喔，我們拇指可以做這種動作；因為呢，拇指比其他的手指頭多了一條肌肉。

美國的霍華德大學的迪奧戈博士（Dr.Rui Diogo）他表示喔，在人類進化的過程裡面，由於不再需要這麼多餘的手指頭的肌肉，因此就退化了。

既然不需要了，那為什麼還會出現在我們的胚胎裡面呢？對於這個部分迪奧戈他解釋，他說喔，從進化論的角度來說，它可能不會一下子就徹底的刪除。

因此呢，在人類進化的過程裡，有一些器官雖然是可有可無的，但它仍然可以看得見，比如說闌尾啊、智齒啊，和尾骨這些部位。

但是呢，這些胚胎的手部肌肉結構，之所以更引人注意，是因為在其他的哺乳動物，包括像老鼠啊、狗啊這些動物身上，都找不到這些肌肉。

然而在某些爬行動物裡面，比如說蜥蜴群體裡面，就可以發現這些多餘的肢體肌肉。

迪奧戈博士表示，這些肌肉是在兩億五千萬年前消失的。正是這樣的一個發現，讓人類對於我們自己的進化，有了更詳細的了解。

長期研究人類和猿猴進化的學者，美國的自然歷史博物館的人類學家，阿爾．梅西哈（Dr Sergio Almécija）他就說喔。

這個研究的新奇之處在於，它讓我們能夠精確的判斷，在人類發展的過程裡面，哪些結構的出現和它消失的時間點。

同時呢，他表示這也提出一個很重要問題，那就是我們在進化的過程當中，還丟失了哪些東西？如果我們能夠更詳盡的，觀察到更多人體的結構，那我們還能夠再發現什麼呢？

生物學家已經針對人體的其他部位，進行更詳盡的研究，包含對於我們腳部的肌肉的研究。

他們發現喔，在子宮裡面的胎兒的腳，也有額外的肌肉，但是隨著胎兒發育的時間點，往後遞延之後它又消失了。

但人類的近親～猿猴和猴子，牠就保留了這些肌肉，因為牠們在攀爬的時候、在爬樹的時候，是很有用的。

迪奧戈博士就認為，人類在進化的過程當中，所放棄的、所丟失的某些東西，正是讓我們能夠現在成為「超人」的這些東西。

就在人類演化的過程裡面，我們放棄了強大的咬合能力，因為咬合能力的釋放，這才讓我們的大腦，有額外可以發展的空間。

另外一個大腦發展的例子它更有趣，就是我們每個人在成長過程當中，會有的「共同經驗」。

新生兒的大腦，他有一千億個神經細胞，這也是腦部細胞最多的時候。但是他的數目，還不足以說明大腦的複雜性。

很驚人的是喔，腦部神經元的連結：所謂的「軸突」跟「樹突」，它會讓神經元進行足以令任何人都很驚訝的連結程度。

這也就是說，每個神經元通常可以跟數千、乃至數十萬個神經元相連結。

根據估計喔，在出生的時候，每個神經元平均形成2,500個突觸，到兩、三歲的時候，達到15,000個突觸的巔峰。

然後開始進行所謂的「神經元修減」的過程。所謂「修剪」喔，是把單獨的神經元，或神經元之間沒有用處的那些突觸，把它們刪除掉。

修剪的原則，就是用進廢退；如果這個神經元，沒有辦法成為持續作用的神經迴路當中的一員，它就很容易被修剪掉了。

過去認為突觸的大量形成，跟刪減的過程，它是發生在嬰兒期到學步期這中間；這幾年之內就已經完成了這個動作。

但是到了九○年代，科學家有了更驚人的發現：在青春期之前啊，會發生第二波突觸的增生！

他們發現喔，負責自我控制啊、判斷啊、情緒調節啊、組織啊、計畫啊…一直到執行；這些功能的我們的額葉，在十歲到十二歲的過程當中，竟然又像我們在胚胎期的時候，一樣開始成長。

通常女生會比男生要來得早一點。所以呢，就像是我們在故事裡面常常聽到的，尤其在青少年的時候，同年紀的女生，都會比男生來的更成熟，大概是這個道理喔。

在青春期的後期，額葉會出現顯著的改變，一直到二十幾歲的時候，也會像嬰兒期一樣開始萎縮；向外伸出的部分，透過經過神經元的修剪，被刪減成為更精簡、更有效率的神經網路。

因為這樣子不斷的擴增、再刪減，擴增、再刪減的這個循環裡面，我們發展出適應環境的能力。

讓我們有限的體力，能夠集中在最有價值的事情上；也讓人類的文明，得以有效的發展跟前進。

那麼今天談了這麼多，現在終於要回到你身上了喔，在我們有限的人生裡，你是不是有著什麼都想要、什麼都想得到這樣的幻想呢？

然而，你卻不是把有限的精力跟時間，投注在對你真正有價值的事情裡。

你要能夠聚焦，就要能夠主動的「刪減」啊！跟我們演化過程、跟神經發展過程是一樣的。

你要有意識的拒絕那些讓你分心的事，或者是那些一時吸引你，卻沒有辦法為你帶來長期價值的東西。

然而至於要怎麼做到這件事？這裡給你兩個方法～

第一個方法，就是請你問自己：「如果往後的人生只能做一件事，那會是哪一件事呢？」

如果你一時半刻，回答不了這個問題，你可以參考第二個方法，那就是加入我的線上課程「過好人生學」的學習。

我在「過好人生學」裡面喔，會陪伴你找出人生真正「要的」是什麼？

透過人生羅盤的確立，讓你在時間的汪洋裡面，知道什麼事情該聚焦跟堅持，而什麼事情可以刪減跟放棄，期待你的加入。

然而，不管你會不會加入我的線上課程的學習，我都希望你能夠長出「放棄的勇氣」！

因為這樣子，你才能夠專注在真正重要的事情裡，成為一個在演化長河中，能夠被留下來的「超人」。

而不是為了堅持擁有強大的咬合能力，可是到最後卻被滅絕、或者是只能生活在動物園裡面的猿猴～祝福你！

希望今天的分享，能夠帶給你一些啟發與幫助，我是凱宇。

如果你喜歡我製作的內容，請在影片裡按個喜歡，並且訂閱我們的頻道，別忘了訂閱旁邊的小鈴鐺，按下去；這樣子你就不會錯過我們所製作內容。

然而如果你對於啟點文化的商品，或課程有興趣的話；如同今天最後提到的【過好人生學】。

在我們每一段影片的說明裡，都有相關的連結；我們很期待你的加入，希望透過學習，能夠讓你活出自己想要的樣子。

今天的內容就分享到這邊了，謝謝你的收看，我們再會。

最近台灣對於女性的墮胎自主權有大的討論，因為有基督教團體 Shofar社區轉化 提出公投案，要求未來「人工流產應於妊娠8週內施行」。




很多人就說8週才大約等於一個半月，可能很多人根本不知道自己懷孕，那豈不是等於幾乎不能墮胎？女性竟然沒有選擇權可以自主決定，而且若是胎兒有先天疾病、生下來根本無法存活，或是有被迫懷孕等等的狀況，難道也要強迫將小孩生下來嗎？




其實我們擔心這一天很久了，美國的保守派兩大主張，一個是反同，另一項則是反墮胎，美國保守派崛起後，就開始修改法案，阿拉巴馬州就通過了一項叫做《人類生命保護法案》的墮胎禁令，幾乎全面禁止女性墮胎，而且不管女生是不是未成年、是不是遭強暴或亂倫，全部都必須生下小孩。




阿拉巴馬州的這項這項《人類生命保護法案》法案，讓墮胎成為一種罪，而且根據這項法律，連涉入的醫療人員也將被連帶判刑，最可怕的是美國現在有十六個州己經通過這樣的反墮胎法案。




比悲傷更悲傷的故事在這，這項法案即使看起來不合理，美國墮胎法最終一定會進入美國大法官會議，要大法官決定的。不過現在美國的九位大法官中，女性只有三位，就算不看性別，現在保守派是五比四多一票，這讓墮胎權的前途很不看好。




「Shofar轉化社區聯盟」理事長彭迦智，這次領銜提出「台版心跳法案」全國性公投，就是想要將優生保健法裡面規定人工流產要在24週內施行，改成8週；不過目前中選會收到提案連署後認為有爭議，所以接下來將會招開公聽會。




其實墮胎權也不是沒有公投過，但過去比較多是從有禁令的狀況，公投讓墮胎合法化，像是歐洲最保守的天主教國家之一「愛爾蘭」，就經過了6次公投、共16年才在去年廢除墮胎禁令，而且你們以為禁止墮胎，就真的都不會有人墮胎嗎？根據統計，愛爾蘭從1980年開始，大約有17萬愛爾蘭女性被迫要到鄰近的英國墮胎。




人工流產這個議題，除了女權因素之外，還有更多的醫學的因素要考慮，這次節目我們也特別邀請到了，萬芳醫院婦產科主任王樂明醫師，希望能夠聽聽專業的意見。




一. 提出這個公投法案聯盟認為，女性只要有性行為或是月經延遲的話，就應該馬上進行驗孕，只要遵照這樣的方式，女性就可以在4週內就可以發現自己有沒有懷孕；想請問醫師，通常台灣女性都是多久會發現懷孕？




正常的女生，如果月經沒來一個禮拜，本身又夠警覺的話，當然會馬上發現，不過前提是『月經必須要規律』，不過事實上在台灣的女性族群裡面，大約有10%-20%的女性，月經是不規則的，慢個10天或是20天，根本是非常常有的事情，還有多囊性卵巢症候群的女生，他們的生理期是三個月來一次，我們叫季經，這些女性發現懷孕通常都已經超過了15週。




二. 在美國的經驗，最主要墮胎的族群其實是未成年少女，可能是因為性教育不足的關係，但這麼小的年紀就必須要做出人生這麼重大的決定，醫生您認為，如果台灣今天將超過8週禁止墮胎這項規定，正式地列入法律，對台灣的影響大嗎？




影響非常的大，像主持人所說的一樣，在台灣的墮胎族群也有許多是年輕人，尤其是現在性觀念非常的開放，但性教育卻不夠普及，很多人在懷孕後他根本不知道她懷孕了，他出現了一些噁心、便秘等懷孕初期的症狀，但是他們卻可能認為是腸胃道的問題，跑去看腸胃科，因為她根本沒有過懷孕的經驗，等她們發現都已經超過了8周；而且有些未成年懷孕的少女，也有可能是中輟或是家庭支助能力較弱的弱勢族群，當她們照顧自己都有困難了，怎麼有可能有能力再照顧一位小孩，所以她們當然也會希望終止妊娠，這些案例在門診都是非常常出現了。




所以我認為，這項法案如果將時間訂在8週，真的有點太苛刻了。




三. 目前台灣規定的是24週墮胎，那這在醫學上是有根據的嗎？如果改成8週在醫學上是可行的嗎？




24周我們要講的就是一個胚胎的起源，從精子到卵子結合之後變成一個胚胎，一般在5到6周開始會有心跳，到8周的時候，它會變成一個像小米粒的形狀；一個胚胎要健康的長成一個人，通常我們在產檢的時候，會分為「內部因子」和「外部因子」。




內部因子就是所謂的基因，基因要好，小孩才會長得好，不過在做這些基因檢測的時候都需要比較大週數，像是羊膜穿刺要到16週以上，因為在這個時候媽媽才會有足夠的羊水檢測，現在科技進步，可以做一些非侵入性的檢測，像是抽血之類的，但是這也需要10週以上才有辦法檢測的出來；外部因子就是胚胎的發育，要小朋友長得頭好壯壯，也要持續觀察胚胎型態，像是他的頭有沒有發育、神經管有沒有長好，這些都是跟發育的過程有關的外在的問題，但這些也需要大概20週才能長好。




所以在這麼小的週數要決定這麼多事情，驗醫學上來說，是有困難的。




四. 在美國爭議最嚴重的就是pro-choice(女性選擇權)跟pro-life(胎兒生命權)兩個陣營，醫生您從一個專業角度來看，您怎麼看這個問題？




在婦產科的立場，一定是媽媽優先，沒有媽媽就沒有小孩，任何觀點都要以媽媽安全為最大考量。




這次很謝謝王醫師從婦產科專業的角度來與我們分享。




你覺得人工流產到底適不適合限縮到8週以內，這樣子的公投如果通過的話，對於女性權益或是整個社會，會有什麼樣的影響？一起和我們分享你的想法吧！




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