<腎臟異常小品文 - 多囊腎>

繼續我們的腎臟系列~

➡️圖文版請看:
https://drjessicakang.blogspot.com/2021/09/blog-post_7.html

除了腎臟水腫、雙套輸尿管，再來我們會看到的胎兒腎臟疾病，就是 #多囊腎。

這個中文名詞其實很容易混淆，因為以英文病名來說，根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。

這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病

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🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney

✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟，常見在左側 (若影響雙側腎臟，通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️，雙側無法存活

✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡，大小不一
2. 水泡之間無連接，各自獨立

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🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)

✔️PKD1(16p，佔85%，較嚴重)和PKD2(4q，佔15%，症狀較輕)基因變異所致，屬於顯性遺傳，因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型，發病時間約40歲左右，但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形，不過每個人惡化的速度不一

✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差)，並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史，並超音波檢查孕婦本人的腎臟

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🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)

✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡；若撐過新生兒時期長大，往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)

✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差)，且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良，四肢受限)
3. 較常見有小水泡

🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難，在於這個基因很大，約500kb，預估含有至少86個exon，突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種，以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見)，因此目前多使用NGS的方式來診斷。

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看到這裡可能會有的問題：

🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮，那兩者要怎麼區分?

✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片，分不清calyces和cortex；而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的

以上提供給大家參考囉～

#產前超音波
#多囊腎胎兒診斷
#ARPKD
#ADPKD
#MulticysticDysplasticKidney
#CysticDysplasia

｢聲音｣這個中文名詞，在英文裡又可以分成｢voice｣與｢sound｣，｢voice｣指的是人說話或唱歌時發出的聲音，「人聲以外」的聲音則是｢sound｣。不管是人的話語、還是其他的聲音，｢聲音｣是與他人連結的重要媒介，也是重要的感官之一。說與不說，有時候是一種兩難。在這個時代，很多時候我們會有一個感覺，覺得說話與發表言論是我們天賦的自由與權利。然而更多時候，說與不說並不是一個簡單的選項。
聲音的大小，有聲與無聲，都與權力、社會關係、及社會地位息息相關。讓我們一起來聽聽何撒娜老師這首關於｢聲音人類學｣的隨想曲。

【Q媽英文教室】
前兩天陸續分享了想要買房換住house的心得。有網友好奇問：「為什麼妳不把house打成中文？」結果意外獲得長串的討論。所以今天我變身成Q媽不專業房產英文教室，想和大家解釋介紹一下關於英國的House。

在一般中文翻譯裡，House最直覺的當然就是「房屋」「房子」，可是英國人住的House有太多各種不同的型態，我很難精準翻譯成中文，不論是透天、獨棟、別墅，都無法100%到位。

在英國，最常見的House類型，大致分成幾種：

•Detached House：獨棟房屋，一般有前庭後院，前院可停車。室內空間大，通常會有5-6個房間以上。

•Semi-Detached House：半獨立式房屋，也就是一棟房子切成兩半，左右各一戶。雖然是這樣，但在英國來說也算是大房子，具備前庭後院，室內通常4-5房以上。

•Terraced House：算是倫敦最常見的House，一整排連在一起，一排會有10戶以上，很多是修建於維多利亞時期。這種房子算是想從公寓換成House 的入門款，有後院但通常沒有可停車的前院。

•Townhouse：也是連在一起的排房，但規模較小，大概4-6戶一排。Townhouse比較常見於新式社區，通常會有獨立的後院和共用的前院花園，還會帶獨立的平面或地下車位，價格也比Terraced House昂貴。蠻多華人或是非英國人喜歡買這種房型。

•Bungalow：單層樓的獨棟房子，大多位於郊區環境較好的地段，是英國許多老人家退休後的首選（不用爬樓梯）

除了上述幾種House，其他還會有Cottage （鄉間度假小屋）、Mews House（早期馬房改建的小型房子）等。

====

以上，就是我很難把House 寫成中文的原因，因為實在太多類型了，翻成任何一個中文名詞都沒有辦法精準表達，並不是ABC或BBC故意烙英文（況且我是土生土長台灣人）

話說回來，英國對比歐洲其他國家或美國，房價算是相對高昂了，尤其在寸土寸金的倫敦，一般普遍民眾住的多半是連在一起的Terraced House 房型。 當然，倫敦每一區的房價差異很大，可能同預算在這一區只能住連排房子、但往遠一點開車20分鐘就可住到獨棟。

落落長的一篇，最後就來帶大家來個豪宅賞析。 這是距離我們家開車約7分鐘的大房子，這種在英國就稱作Detached house。我們家這區在倫敦算是房價偏高的中產階級區域，不過這棟的開價大約不到2億。 比起台北市的房子來說，大家覺得是否有划算？（雖然我也是個買不起 😆）現在台北蛋黃區的房子為什麼隨便都破億啊啊啊

（話說大家喜歡這類分享嗎？ 我不是想轉型成房產部落客 #有這種部落客？ 單純覺得看房很有趣，所以很想分享給大家。 若大家不喜歡，那以後我就不po了（任性））

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