染色體異常的夫妻，該如何懷孕？

#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內，連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常，其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。

#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群（Klinefelter’s syndrome）僅會發生於男性，是一種先天性染色體數目異常的疾病，克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。

克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪，男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存，目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。

#透納氏症
透納氏症（Turner syndrome）僅會發生於女性，因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等，患有透納氏症的女性，出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。

#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕，這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經，或是很早就停經的透納氏症病患，若想懷孕就須向別人借卵，利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷，透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多，有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外，應做更詳細的檢查。

#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位（Balanced Translocation）為人類23對染色體（46條），若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高，平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕，有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶，導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母，建議做試管嬰兒加上PGT-A，於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎，再植入正常胚胎，可大幅降低流產率。

著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢)，是將胚胎在植入媽媽子宮前，先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。

最後提醒大家，如果有重複性流產經驗，應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢，接受詳細的檢查。如已找出原因，建議及早處理和治療，降低再次發生流產的機會。

如有任何疑問，歡迎來中山大學附設醫院的生殖中心找我
我們有最專業且完善的醫療團隊，我會盡我的全力協助妳。
#妳的好朋友 #醫人 #醫病 #醫心
#中山醫學大學附設醫院生殖中心
#生殖好孕博士劉勇良

< 試管嬰兒新手必看 >​
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各位好，我是威廉氏後人-李毅評醫師​
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最近到門診諮詢試管嬰兒的人越來越多​
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當中除了備孕老手之外，也有不少是初次接觸試管的患者​
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不免俗還是要向對人工生殖還不是那麼清楚的族群科普一下。​
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記得很久之前我發過一篇文章​
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內容是在介紹人工授精與試管嬰兒的差異​
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人工授精植入的是精蟲

而試管嬰兒植入的則是已經授精的胚胎​
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那麼試管嬰兒的適應症有哪些呢？​

• 輸卵管阻塞​
• 卵巢功能異常​
• 子宮內膜異位症​
• 子宮因素​
• 精子問題​
• 不明原因不孕症​
• 人工受孕療程超過三次失敗​
• 女性高齡(超過38歲)​

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試管嬰兒進入療程必須在月經第二天​
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當天早上8:30-10:00進行超音波與抽血檢查​
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確認沒問題就可以啟動療程！​
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從月經第六天開始需要經常超音波、抽血隨時監控數值​
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從開始使用排卵藥物起，約第13天左右後會進行取卵手術​
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取卵後依照個人狀況選擇鮮胚植入或是冷凍胚胎植入​
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胚胎植入後會給予黃體素支持，以增加試管嬰兒成功率。​
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至於試管嬰兒的成功率每個人都有所差異​
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畢竟年齡不同、胚胎品質不同、子宮狀態不同​
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#合好日誌 Day 5

"Truly successful decision-making relies on a balance between deliberate and instinctive thinking." - Malcolm Gladwell


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三十五歲女性，五年不孕。

經過一系列的檢查，證實她的子宮及輸卵管的構造正常。然而，超音波檢查發現她的卵巢呈現多囊狀。記錄觀察她月經週期的特徵，也指向她有偶發性排卵的現象（也就是說，卵巢並沒有規則在每一個月經週期排卵，有時候有排卵有時候無）。以上便符合「多囊性卵巢症候群」的診斷。

什麼是「多囊性卵巢症候群」？

「多囊性卵巢」意指卵巢在超音波下，看到任一卵巢裡面有12個以上，直徑2至9毫米的囊泡，或是卵巢體積超過10毫升。然而，不同的文獻指出，約有百分之30至50排卵正常的女性，其卵巢也呈現多囊狀。

因此，「多囊性卵巢」不等於「多囊性卵巢症候群」。多囊性卵巢症候群不能單靠超音波下卵巢的外型來診斷。目前多囊性卵巢症候群的診斷需要下列三項條件符合至少兩項：
一、排卵較少或是不排卵
二、臨床症狀或是抽血顯示雄性激素過高
三、超音波下可見卵巢呈現多囊狀

多囊性卵巢症候群造成不孕的原因，主要來自於排卵的異常。因此，治療這類的不孕症病人的首選是使用口服排卵藥。一旦解決了排卵的問題，這些婦女的懷孕率可以近乎正常的夫妻。

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這位小姐的先生也一併接受了精液檢測，各項指標都相當理想。

我想，懷孕的機會是很大的，我說。我們先從口服排卵藥開始吧。

雖然使用口服排卵藥聽起來十分簡單，在整個治療的過程中，仍需嚴密的監控病人對藥物的反應以及子宮環境等的狀況。這位小姐確實對排卵藥物有非常好的反應，每個月經週期都排了兩到三顆的卵，各項臨床參數都證明她的狀況良好。

但五個月後，她的肚子仍靜悄悄的，一點動靜也沒有。

每一次的門診追蹤，看得出她漸漸浮現的焦急。

別擔心，我說。我們可以試試看「人工受精療程」。人工受精對月經週期、排卵、精液的品質有更好的掌握，相對試管嬰兒療程也較不具侵入性，是個不錯的選擇。這位三十五歲小姐便接受了三次人工受精療程，所有的用藥與監測都呈現最理想的狀態。

但這樣過了六個月，她依舊沒有懷孕。這樣前前後後也過了一年多。我也有點急了，畢竟對每個不孕婦女來說，時間永遠是最大敵人。

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醫生很喜歡談機率。在解釋病情，或是各種侵入性檢查及治療的時候，往往會以機率來說明 -- 成功的機率是幾成，發生併發症的機率是幾成。這些數據是統計的結果，追蹤大量病人並紀錄他們的結果所計算出的數字。而這些機率背後的原因，有些是已知的機轉（如懷孕生男生女各佔一半，是因為有兩種性染色體），但更多的時候，是目前醫學仍無法解釋的 -- 為什麼這個病人會這樣，另一個卻會那樣，那些可能怪罪給「體質」的部分。

對一位醫師來說，所謂成功率，是他治療上百或上千名病人，其中可能成功的個案數。但對每一個病人而言，成功與否，就只有一百與零的差別。

也因此，我不喜歡談論虛無縹緲的「體質」。我選擇相信，每一個現象的背後都有具體的機轉，只是目前的醫學尚未能明確描述它，或是檢驗平臺仍不夠周全，無法找出所有的微小異常。

我相信科學。而行醫的智慧，在於憑著對科學的了解，做出對病人最有利的決定。

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我們必須把所有可能存在，對我們不利但目前未知的因素排除，我說。你願意接受試管嬰兒療程嗎？

她答應了。雖然眼神透露著些微的擔心，但她能對我的醫療持續保持信心，我滿心感激。

考慮到她本身多囊性卵巢的特性，我使用相當低的藥物劑量，即取到了四十五顆卵。

這些卵受精後，培養到第五、六天，得到十六個囊胚，其中有十個囊胚在外觀分類上屬於頂級囊胚。

我選擇了其中單一囊胚植入，這位小姐便順利懷孕了，並在十個月後產下一名健康的男嬰。
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林時羽醫師の合好之旅 – 向不孕告別
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宅在家的時候就來追個劇吧，畢竟是婦科的中醫師，來推薦兩部看了很有共鳴的日劇！

文字版：http://www.drhannahchang.com/2018/01/29/japanese-drama-recommendation/

新聞來源： https://www.cbsnews.com/news/down-syndrome-iceland/

Music: Bensound

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#日劇 #好物分享 #不孕症 #婦科 #產前檢查

多囊性卵巢症候群 (Polycystic Ovary Syndrome ，PCOS)是一種很常見的婦科內分泌疾病，以持續不排卵、高雄激素或胰島素抗性（insulin resistance，IR）為特徵的內分泌紊亂的症候群。

每 10 名婦女中就有 1 人受 PCOS 影響。

此症會導致患者不正常排卵，乃女性不孕的常見成因. 現今西醫學界未清楚多囊性卵巢症的成因，但估計與肥胖或基因缺陷有關.

何謂多囊卵巢？ What is the characteristic of PCOS?

在生理期的時候，卵巢內的囊狀卵泡會在濾泡激素的作用下發育，進而排出卵子。一般人在月經初期的時候，卵巢內會有十個左右的正常卵泡，其中只有一個卵泡會發育成熟並排卵。其他的卵泡則會退化或不發育，等待下一個週期。而多囊性卵巢症的卵巢內會有小而不成熟的卵泡大約20多個左右，因為腦下垂體荷爾蒙濾泡激素的分泌量，不足以使一個卵泡成熟，便無從進行排卵，接著導致不孕症，這些卵泡以小囊的型式繼續存在於卵巢內，積少成多，便形成多囊性卵巢。

病徵 Symptoms of PCOS

大部分多囊性卵巢症候群患者的病徵於青春期後期或二十多歲時始發，多數患者只會出現以下眾多病徵中的一到兩項：

不育 (infertility)：無排卵或不規則排卵，如不接受治療則難以或甚至不能受孕

卵巢增大 (enlarged ovaries)：多囊性卵巢通常比正常的卵巢大1.5倍至3倍，有時可導致腹痛

肥胖或超重 (weight gain)：脂肪通常會分佈於腹部周圍，形成典型的蘋果身形（而不是啤梨身形）

多毛症（體毛過多）(excessive hair growth)：過多的體毛可出現於面部、胸前、腹部、乳房、拇指及腳趾　

禿髮（毛髮稀疏）(thinning of hair)：患者會出現典型的男性禿髮，頭頂和鬢角的毛髮會變得稀疏　

痤瘡 (acne)：男性荷爾蒙的增加可引致痤瘡和頭皮屑的出現　

血液中男性荷爾蒙（如睪丸酮）水平上升，稱為「雄性激素過多症」(increase in male hormone testoterone)

多囊性卵巢症的潛在危機：Other associated risked relating to PCOS

1.子宮內膜癌 (thickening of the uterus lining)：
子宮內膜一樣會增生增厚，但因不排卵，所以沒有黃體素(progesterone)的生成，因此子宮內膜不會定期剝落月經，而持續的子宮內膜增生易造成子宮內膜癌。

2.代謝症候群（高血糖、高血壓、高膽固醇)：(Diabetes, high blood pressure and high cholesterol)
多囊性卵巢症患者，尤其是肥胖者，易罹患成人型糖尿病。多囊性卵巢症併肥胖症患者易有高血酯症及高血壓症，罹患心臟血管疾病也比一般人高。
所以這些患者，定期抽血檢查膽固醇 Cholesterol、三酸甘油脂 Triglyceride 及飯前血糖濃度是重要的.

多囊卵巢症候群的治療方法 (PCOS treatment)

多囊卵巢症候群治療的目的主要是建立有排卵的正常月經周期，恢復生育能力，消除多毛。一旦建立了正常的月經周期，就能受孕，卵巢也不再產生過多雄激素，多毛也隨之消失.

對荷爾蒙的治療 (PCOS hormone treatment)

PCOS 是荷爾蒙失調，所以對于 PCOS 的治療部分應包括儘量保持荷爾蒙平衡。 有兩種方法可以達到這個效果：

1) 增加體內女性荷爾蒙含量
2) 减弱男性荷爾蒙增加的影響
3) 爲增加女性荷爾蒙的含量，你的醫生可能會爲你開避孕藥。避孕藥有以下作用：
促使你的經期更加正常
改善粉刺幷减少臉部和身體毛髮的生長
降低患子宮內膜癌的風險

爲减弱男性荷爾蒙的影響，你的醫生會爲你開抗雄激素藥物。抗雄激素藥物有以下作用：
- 阻擋男性荷爾蒙在人體內活動
- 减少不想要的毛髮生長和粉刺

PCOS 和懷孕
如果你想懷孕，請咨詢醫生。有些治療能够增加你懷孕的機會。

建議：
1.吃排卵藥 (排卵藥會讓子宮內膜變薄)
2.運動 (運動可以讓男性賀爾蒙降低)
3.吃避孕藥三個月 (避孕藥可讓黃體素正常分泌，補充女性荷爾蒙)

所以要是跟我一樣有多囊性卵巢的女生，
不用擔心，妳們也是可以正常懷孕的~
像是比較肥胖的女生，第一步要先瘦下來，記得多運動
瘦下來後受孕的機率會大很多! :)

縱使現在的西醫很發達，
但我總覺得吃太多藥對身體不太好，
所以能盡量不吃就不吃，
還是用最自然、健康的方式達到目的比較好!!

Thank you for watching Mama College!
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Kayi Cheung 張嘉兒