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｜10/16（六）｜個案報告、技術發表與文獻回顧工作坊
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薛學文醫師團隊，關於 GNE 肌病以類似遺傳性運動神經元病變表現之個案研究，獲 European Journal of Neurology 刊登！
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薛學文醫師團隊，介紹了一位患者，上肢遠端無力達 15 年，並逐漸進展至下肢的案例。一開始經由臨床檢查懷疑為遺傳性運動神經元疾病，屬於神經病變，但藉由全外顯子定序，發現可能是 GEN 基因異常造成的 GNE 肌肉病變，也就是遺傳性包涵體肌肉病變（hereditary inclusion body myopathy）。
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之後接受 MRI 評估，選擇肌肉力量降低且 MRI 所見肌肉病變明顯處作肌肉切片檢查，確認了這個診斷。文章中並提供清楚的 MRI 與超音波圖片。
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作者群認為，在目前的基因檢查流程，有可能會遺漏掉這類非典型表現的 GNE 肌肉病變，在討論中提出了明確的建議。對於影像檢查，特別提到 MRI 在選擇切片位置的重要性。
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【腦庫：守護腦健康的最後一哩路】
2020年6月夜幕低垂，忙完門診又接連開兩三個會議的台灣大學醫學院副院長謝松蒼，剛回到家就接到W病患家屬電話。「謝醫師，我覺得他這次也許撐不過了！我先生情況還好的時候，有交代要把他的身體給你，可能要麻煩你幫我們安排」
　　
同時罹患「重症肌無力症」與「類澱粉神經病變」兩種罕見疾病。時隔數月談起往事，謝松蒼教授還是忍不住眼眶濕潤。那時候我跟家屬說我們再盡力看看。第2天就安排W轉院，沒想到進來幾個小時，他就走了。面對家屬強忍哀傷說：「我先生交給你，這樣我就放心了。」謝松蒼深深吸口氣緩和翻騰的情緒，語氣堅定地安慰W太太：「接下來就是我的功課」
　　
謝松蒼教授清楚知道自己片刻都不能耽誤，隨即召集「腦庫小組」把握黃金6小時完成取腦，再做每個腦區神經組織切片，並進一步染色處理，「我們的功課就是做好病理診斷，妥善保存他的腦神經組織，提供科學家嘗試從裡面研究找出治療藥物。」透過家屬協助，W先生如願化身醫學院大體老師，也成為試運作剛滿周年的「臺灣腦庫」第3位捐腦者。
　　
■盼政府成立腦庫國家隊
病友家屬、小腦萎縮症病友協會創會理事長朱穗萍說：『我們病友願意捐腦，但我們國內缺乏腦庫，我們希望在生命最後，將最珍貴的腦貢獻出來，就希望能夠破解或加速腦部研究的管道』
　　
朱穗萍指出，自己一家七口就有六口患有小腦萎縮症，只有自己正常，希望發生在她身上的悲劇不要發生在別人家。她說，因為對疾病的不了解，帶病基因隱藏在社會各角落，期盼能早日找到疾病破解方法[1]。
　　
■腦庫計劃獲各界相挺
2017年，台灣神經罕見疾病學會創會理事長宋秉文因應小腦萎縮症等退化性神經疾病病患與家屬敦促，決定根據歐美經驗發起籌設臺灣腦庫。在籌備會議上，宋秉文用懇切的眼神看著謝松蒼，「為了讓病友圓夢，能不能由謝教授領導規劃這件事情？」平日忙著門診，還兼顧研究教學的謝松蒼，沒拒絕這個艱困任務，反而二話不說當場答應。「因為這是老師的夢想，也是病友的夢想」
　　
謝松蒼始終記得1995年從美國約翰霍普金斯大學完成博士後研究回到台灣大學任教，當時的醫學院副院長陳榮基交給他的首項任務，就是協助規劃建置腦庫，但寫好研究計劃送到相關部會審查卻未通過，籌設腦庫就此石沉大海，「老師到現在還常常在LINE寫說，這是他在退休前沒有完成的夢想！」[2]
　　
■「腦庫：守護腦健康的最後一哩路」- 腦庫提供腦疾病與治療的研發：「腦庫」是什麼？相對於大家耳熟能詳的血庫或是器官捐贈，腦庫應該是陌生的字眼，但是它和血庫與器官捐贈有相似，也有不同的地方。
　　
類似的是，腦庫和血庫、器官捐贈都是來自於民眾的捐獻，是大愛的表現；不同的是：在於捐獻的時機和目的，血庫是隨時可以捐血，器官捐贈發生在意外腦死判定之後，可以移植器官救人，但是腦庫的腦組織取得有時間限制，提供作為腦疾病與治療的研發，而非作為移植之用。
　　
腦是非常精密的結構，每一個腦區都有特定的功能，所以在生前是無法取得腦組織的；所有腦組織的捐獻，都是在這些有大愛的民眾，往生之後才能捐獻出來作為研究之用，以開發新的藥物治療為目的。
　　
從這個觀點來看，腦庫和我們所了解的其他捐獻，包括「大體老師」和「器官捐贈」，就非常的類似。大體老師是在民眾簽署同意書，往生以後，由家屬捐給學校，作為醫學院學生學習解剖實習之用，用來了解人體的三度空間結構。
　
器官捐贈則常是發生在意外之後，家屬感於這些民眾生前希望幫助其他民眾的大愛，把往生者的器官捐贈給需要的民眾移植。所以，器官捐贈可以給予受贈民眾新的生命和生活品質。
　
相對於大體老師和器官捐贈，腦組織捐贈者的大愛更為廣泛，因為經由這些研究，發現的治療藥物，可以嘉惠所有患有同樣疾病的民眾。
　　
■收集各種不同腦疾病的腦組織作研究
簡單的比喻，大體老師的捐贈造福了醫學院學習解剖的學生，器官捐贈可以讓數個或者數十個病友得到新的生命。但是腦組織的捐獻，因為新的藥物開發，可能造福千千萬萬的患有同樣疾病的民眾，這樣的大愛，影響更為深遠！也因此先進國家，從 1960 年代開始，就以政府的力量，有系統地設置腦庫，收集各種不同腦疾病的腦組織，作為研究的標的。
　　
為什麼需要使用人腦來做研究，難道沒有其他的替代方案？比如細胞培養、動物實驗，相對於身體其他的器官組織，腦神經是最精密的，各個不同的腦區，掌管不同的功能，有些負責運動、有些負責感覺、有些負責語言，特別是情緒等的表達，如此複雜的分區，在動物和人有相當大的差別。
　　
在很多動物實驗上，可以發現有效的治療，但是到了人體試驗，卻無法成功，就在於動物的腦組織和人類的腦組織有相當大的差異。這些差異包括在基因、蛋白質的組成，以及神經細胞之間的網絡結構。
　　
也因此，所有在動物實驗上面證實有效的藥物要到人體試驗之前，都必須經過驗證，也就是需要使用人腦的組織作為實證。比如，這一個蛋白質在動物實驗上發現是有增加，那麼在病人的腦組織是否有同樣的變化，如果有同樣的變化，那麼進一步的人體臨床實驗就有可能。
　　
■那麼收集這些人腦的組織，真的有實際上的用途嗎？
一個最好的例子是阿茲海默病的失智症。在 1980 年代，美國神經科學家，注意到阿茲海默病患者的大腦底部有乙醯膽鹼神經元，這些神經元在阿茲海默病人很早就消失退化，也因此，建立了乙醯膽鹼學說。
　
有了這樣的分子標的，包括科學研究者和藥廠，就迅速的以乙醯膽鹼作為標的開發藥物。到了 1990 年代，第一個阿茲海默病失智症狀的藥物就進行臨床試驗，而且顯示可以有效地延緩失智症的進行。
　　
到目前為止，乙醯膽鹼藥物也是在阿茲海默病使用最廣、最有療效的藥物，這一個現象說明了腦庫對於神經退化疾病研究的重要性。
　　
隨著台灣的人口老化，各式各樣的疾病隨著年紀增加，盛行率都有提升，這當中最嚴重的就是神經退化疾病，全世界大規模的調查顯示，在 80 歲之後，半數以上的神經疾病，都是神經退化疾病或是神經罕見疾病，神經退化疾病當中最重要的就是失智症，特別是阿茲海默症和帕金森氏病，神經罕見疾病則包括運動神經元疾病（俗稱的漸凍人）、小腦萎縮症、類澱粉神經病變等等。
　　
這些疾病到目前為止，都還沒有非常有效的藥物治療，所以這是全世界各國政府的研究單位和藥廠在極力開發的領域，而要從事這些研究、開發藥物最重要的就是需要有人類的腦神經組織[3]。
　　
■我們希望這是一個有溫度的腦庫
曾因罹患肝癌引發嚴重內出血，被從鬼門關搶救回來，現在每過一天就賺到一天的謝松蒼教授從不覺得肩上背負著這麼多病友和家屬的愛心與期待，是沉重的壓力。
　
「我只是有個夢想，要幫他們完成這件事情。我也知道自己可能完成不了，但每天走一小步，讓更多人認同這個理念，即使我退休了，還是有人會接棒繼續下去。如果我們今天連一步都沒有踏出去，30年後還是零」
　　
「我們希望這是一個有溫度的腦庫。」謝松蒼站在台大醫學院紀念大體老師的「無語良師」牆前，娓娓訴說臺灣腦庫的規劃藍圖與願景，「這個腦庫不屬於現在的任何一個人，而是屬於我們的下一代！」眼光停在「無語良師」牆上的台大醫學院前院長謝博生的名字上，謝松蒼平靜地說：「我也希望可以像謝教授一樣，生前是老師，往生以後也是老師」[2]
　　
　　
【Reference】
1.來源
➤➤資料
∎[1] ( Rti 中央廣播電臺 )「台灣神經科學家攜手號召捐腦、盼政府成立腦庫國家隊」：https://www.rti.org.tw/news/view/id/2078928
∎[2] ( 蘋果新聞網 )「蘋中人：從絕望深淵尋找希望之光　謝松蒼」：https://tw.appledaily.com/headline/20210314/ZYHSYXZSKNAK7F7225ITH3LSSY/
∎[3] 「腦庫：守護腦健康的最後一哩路／謝松蒼」〔 健康世界 / 109年8月號〕：https://www.health-world.com.tw/main/home/tw/thishealth_edit.php?id=1860
　　
➤➤照片
∎(蘋果日報)「蘋中人：從絕望深淵尋找希望之光　謝松蒼」：https://tw.appledaily.com/headline/20210314/ZYHSYXZSKNAK7F7225ITH3LSSY/
凝望台大醫學院紀念大體老師的「無語良師」牆，謝松蒼希望臺灣腦庫也能立牆紀念每個捐腦者(李宗祐攝)。
　　
2. 【國衛院論壇出版品 免費閱覽】
▶國家衛生研究院論壇出版品-電子書(PDF)-線上閱覽
https://forum.nhri.org.tw/publications/
▶(國家衛生研究院論壇)出版品【臺灣腦組織資源聯盟建置策略】
在高齡化社會的年長族群中，腦與精神疾病，特別是神經退化常是不可避免的人生歷程。其伴隨的失智、失能以及相關的健康與生活風險，對個人以及家庭造成莫大的負擔。世界各國無不致力於探索神經退化的病理與預防機制，而健康與疾病人腦的收集可提供腦科學研究的平台，對於腦與精神疾病的防治是刻不容緩的重要工作；遺憾的是，國內至今並沒有收集國人腦與相關組織的機構。臺灣必須盡速建立腦神經組織庫，趕上世界各國的腦科學研究、精進高齡醫學並參與長照規劃，預防神經退化與精神疾病對於個人、家庭、社會的衝擊。
https://forum.nhri.edu.tw/book-110-7/
　　
3. 【國衛院論壇學術活動】
▶https://forum.nhri.org.tw/events/
　　
#衛生福利部 #國家衛生研究院 #國衛院 #國家衛生研究院論壇 #國衛院論壇 #國民健康署 #臺灣腦庫 #腦庫 #台灣大學醫學院副院長謝松蒼 #謝松蒼

臺灣腦庫協會 / 臺灣大學醫學院 / 社團法人中華小腦萎縮症病友協會 / 衛生福利部 / 國民健康署 / 財團法人國家衛生研究院 / 國家衛生研究院-論壇

「疾病少見或以非典型方式表現，並非被刊登的充分條件，更重要的是 #提出清楚的臨床意義，#甚至臨床流程建議，對所有讀者產生意義。如果有清晰的圖片，說服力更強。#本文作了很好的示範，也順利登上 Q1 期刊。」
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薛學文醫師團隊，介紹了一位患者，上肢遠端無力達 15 年，並逐漸進展至下肢的案例。一開始經由臨床檢查懷疑為遺傳性運動神經元疾病，屬於神經病變，但藉由全外顯子定序，發現可能是 GEN 基因異常造成的 GNE 肌肉病變，也就是遺傳性包涵體肌肉病變（hereditary inclusion body myopathy）。
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之後接受 MRI 評估，選擇肌肉力量降低且 MRI 所見肌肉病變明顯處作肌肉切片檢查，確認了這個診斷。文章中並提供清楚的 MRI 與超音波圖片。
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作者群認為，在目前的基因檢查流程，有可能會遺漏掉這類非典型表現的 GNE 肌肉病變，在討論中提出了明確的建議。對於影像檢查，特別提到 MRI 在選擇切片位置的重要性。
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感謝蚊子點了我，讓我可以參與這麼有意義的活動

認識漸凍人：
運動神經元疾病（Motor Neuron Disease）簡稱MND，就病變位置而言，又稱肌萎縮性脊髓側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis），簡稱ALS。這是一種進行性的運動神經萎縮症，會造成漸進性的神經肌肉萎縮失能，四肢有如被凍住一樣，因此俗稱「漸凍人」。好發於40至60歲，大約每10萬人就有2人可能患病，男女罹患的比例約為1.6比1，推論全國約有500多位病人。

ALS致病原因不明，目前還沒有有效的治療方式，使用唯一藥物銳利得者，可降低47%-75%的死亡風險。部分患者在疾病進行期間會出現呼吸及吞嚥問題，必須使用輔助呼吸器，以鼻胃管或胃造口進食。研發中的藥物及治療方向：
1、肌酸 (Creatine)、Q10、維他命 B 12、E、C可做為健康食品輔助使用。
2、鋰鹽、抗癲癇藥物等並不建議常規使用。
3、幹細胞或臍帶血治療，至今尚未有人體試驗的正式研究報告。

由於患者主要以運動神經萎縮為主，感覺神經並未受到侵犯，因此雖然四肢無法動彈、也無法自行呼吸，但心智正常、意識清楚、感覺敏銳一如常人，所以身心所受的煎熬甚於其他疾病，亟需社會大眾鼓勵與協助。

資料來源：漸凍人協會 http://www.mnda.org.tw/index.asp

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