<第一孕期母血唐氏症篩檢>

這項檢查也稱做"初期唐氏症篩檢"，針對懷孕藉於11週~13週又6天的孕婦來做檢查，內容包含了超音波(大家常聽到的頸部透明帶)和抽血生化檢驗(free ß-hCG和PAPP-A)。

大家普遍有的觀念是唐氏症和高齡產婦相關，所以年紀大的人有可能需要做羊膜穿刺檢查染色體。那年輕女性懷孕是不是就可以仗著年紀小，就都不做檢查??

當然不是，對於我們來說，唐氏症篩檢很重要!!!唐氏症篩檢很重要!!!唐氏症篩檢很重要!!!

#因此不管是任何年齡的女性懷孕我們都會建議要做唐氏症篩檢

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今天主要是來講解所謂第一孕期唐氏症篩檢的"超音波"部分。雖然說俗稱為"頸部透明帶"，但是我們要看的可不只是這一樣。

英國倫敦大學國王學院附設醫院暨胎兒醫學協會(英國Fetal Medicine Foundation)對於這個時期的超音波要做哪些檢查有嚴格的定義與規範，主要就是讓超音波影像可以標準化，放諸四海皆準。畢竟唐氏症篩檢不是小事，所以能夠執行第一孕期母血唐氏症篩檢的醫療人員，都是經過協會考試通過，且每年都還要重新考試與影像認證的!👓🎓

♠️先舉列最重要的會影響唐氏症計算風險的幾項♠️

✔️頸部透明帶(Nuchal translucency, NT)
這時期的寶寶在脖子後面有一層皮下積水，用超音波看的時候會呈現一條黑色的空隙。我們會希望寶寶正躺，且可以看到鼻骨的正切面這時候最為標準。一般來說NT會小於2.5或3mm，過厚則有可能與染色體異常有關。但是單憑NT過厚，在唐氏症的靈敏度大概只有七成多；如果合併抽血數據再去計算風險，靈敏度則可高達八九成。
急著想要知道染色體是否有問題的孕婦，此時可以考慮直接絨毛膜穿刺，省去焦慮等待的時間；也可以等到篩檢正式報告出來，或是16週之後再做羊膜穿刺來做染色體檢查確認。

✔️鼻骨(Nasal bone)
單純只看鼻骨有沒有發育，靈敏度只有三成。而且東方人很多只有半邊鼻骨，所以沒有看到寶寶的鼻骨先不要太緊張唷!👃🏼👃🏽👃

✔️三尖瓣逆流(Tricuspid regurgitation, TR)
蝦米!😮三個月的胎兒也可以看得到三尖瓣逆流?是滴，這時期的三尖瓣逆流會增加一些唐氏症風險，但是通常早期的三尖瓣逆流，到中後期會慢慢消失，在高層次超音波追蹤時都看不太到了~

✏️補充: 近幾年來的趨勢，其實將第一孕期唐氏症篩檢的超音波當作早期胎兒異常篩檢的工具，因此心臟❤️的部分也會看得更加仔細! 像是心房心室發育不對稱，心臟位置不正確等都可以給我們一些提示，可以更早期發現嚴重的先天性心臟異常。

✔️靜脈導管血流(Ductus venosus regurgitation, DV doppler)
這條短小又很細的血管是胎兒循環重要的一條血管，外接部分臍靜脈的血液直接連到胎兒的下腔靜脈，供應充氧血。這時期如果有逆流，或是阻力過高，也會間接影響到唐氏症的風險。

✏️補充: 靜脈導管血流並不是只有在這個階段重要喔! 大週數的寶寶如果有懷疑子宮內胎兒生長遲滯，也會量測這段血流阻力來判斷寶寶的狀況~

♠️其他一樣很重要的篩檢項目♠️
#胎兒部分基本上是從頭到腳看過一遍

✔️腦部: 這個時期寶寶的頭殼都有發育了，一些重大腦部畸形如無腦症，或是頭型不對懷疑神經管缺損，都可以在此時看出

✔️胃: 確認胃有沒有發育，以及胃的位置是否正確

✔️膀胱: 如果此時膀胱非常明顯的過大，縱徑大於7mm，則有可能罹患巨大膀胱症

✔️臍帶: 兩動脈一靜脈，可早期檢查是否有單一臍動脈的情形

✔️四肢: 手腳各12根長骨還有手掌腳掌在此時都已經發育，雖然手指腳趾可能沒有辦法像高層次超音波時看得那麼清楚，但如果有先天重大肢體缺損是可以看出來的

✏️補充: 超音波儀器越是發達，大家就越想把第二孕期的胎兒異常篩檢項目拉到第一孕期來做。進階版的超音波高手們也可以經由所謂鼻骨後三角👃🏼(retronasal triangle)來判斷是否有明顯的唇顎裂~(此並非常規篩檢項目，在此僅供參考~要先聲明以免被同業撻伐啊⋯⋯）

♠️子宮結構部分♠️
✔️子宮頸長度: 統計上來說，第一孕期的子宮頸長度如果超過四公分，早產的機率就比較低。萬一此時意外發現子宮頸過短，也可以及早處理

✔️子宮動脈血流: 子宮動脈血流如果阻力過高，會增加孕婦發生子癲前症的風險。一般來說量測到兩邊阻力PI平均大於2.5，或是血流波型出現勾狀(notch)，日後發生子癲前症的風險都會增加。(子癲前症篩檢又是一個大課題...)

在門診無法如此詳細解釋第一孕期超音波的重要性，在此給大家參考～～

#初期唐氏症篩檢
#頸部透明帶
#fetalmaternalfoundation
#早期胎兒異常篩檢

<<懷孕期間到底要做幾次超音波>>

偉哉健保這是個很難回答的問題...

在這之前先簡單講一下產科超音波在幹嘛~~
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產檢的項目當中，多數媽媽們最喜歡做的檢查就是超音波，除了可以了解寶寶目前的生長情形，另外就是有機會可以一窺小寶寶的廬山真面目。

「今天可不可以看到他的臉？」「他今天多重？」這些都是檢查當中最常聽到的問題。

超音波可以說是現代婦產科醫師的第三隻眼!
(這句話講到快爛了)
(身為婦產科的後備完全無法想像沒有超音波的產檢...)

在沒有超音波的年代，我們無法得知這次懷孕是男是女，是單胞胎還是多胞胎 (肚子這麼大，確定已經生完了嗎?)，許多胎兒異常和胎盤問題更沒有辦法提早得知，生產風險才如此的高。超音波自1940年代起被大量應用，1950年代醫用超音波開始發展，一直到現在，技術的進步大大提升了儀器影像的解析度，除了傳統二維黑白的影像，3D/4D重組技術讓民眾能比較容易夠看出並理解立體結構，在面對胎兒外觀結構異常時醫師們也比較容易向孕婦以及家屬解釋，另外3D/4D立體超音波也讓準家長們得以先窺見寶寶大概的模樣，更容易達到所謂親子情感的bonding~~

(不過每個在肚子裡真的長的都差不多阿....我連自己的小孩到底像誰也分不出來...)

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要做幾次超音波見仁見智，不過以下列出幾次比較重要的超音波時間點供大家參考囉~

1. 十週之前：早期懷孕的時候，超音波的重要性在於確認子宮內正常著床懷孕，並且胚胎有正常長大。此時的超音波可排除子宮外孕或是萎縮卵等等不正常懷孕的情形。如果是多胞胎妊娠，在第一孕期的時候也可以確定是哪種類型的妊娠（單羊膜雙羊膜等等）。

2. 11～14週：第一孕期唐氏症篩檢，這個檢查有胎兒大小的限制。主要是在懷孕11週到13週又六天這期間會做超音波檢查頸部透明帶厚度(還有檢查是否有三尖瓣逆流、靜脈導管血流和有無鼻骨)，同時也可以看是否有重大先天的異常像是腹壁裂或腦部發育異常等，再合併抽血數值計算寶寶唐氏症的風險。

3. 20～24週的胎兒異常篩檢：(也就是高層次超音波的時間點) 此時檢查胎兒器官解析度較好，骨骼尚未完全鈣化，看腦部，胸腔內和腹腔內器官比較不會被擋住，因此看心臟異常是很適合的一個時間點。然而胎兒在肚子裡是一直持續發育生長的，因此在這個階段檢查沒有問題，不代表之後週數大了也一定是正常的。像是胎兒的侏儒症、十二指腸阻塞、某些先天性心臟病等等，有的都要等到第二孕期尾巴甚至第三孕期才有辦法被發現，之前的超音波檢查也不一定能看出異常。

4. 第三孕期的超音波：此時主要針對胎位、胎兒大小、羊水量和血流狀況做監測。如果之前有前置胎盤的情形，也可以在後期確認是否還有，或是胎盤位置已經被拉上去可以自然產了？而萬一到比較後期仍然胎位不正則要跟醫師討論生產方式。

夜深了~在這裡先把重要的超音波做個簡介，日後再慢慢補上各時期超音波的詳細介紹唷~

#第一孕期唐氏症篩檢頸部透明帶
#胎兒異常篩檢高層次超音波
#胎兒發展評估超音波
#陰道超音波評估子宮頸及胎盤
#超音波好重要人生自此變黑白

媽媽:醫師妳幫我看一下小孩鼻子挺不挺!
烏:現在看不太出來耶!
媽媽:我朋友上次照高層次，醫師說
她小孩鼻子很挺耶!
烏:難道有醫師會說妳小孩鼻子很塌嗎XDD
(全場笑成一片...)

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其實高層次超音波時，我們最在意的是鼻骨(Nasal bone)有沒有發育出來。鼻骨是一對細小的長方形骨，在臉的中上部接合形成鼻樑的一部份。鼻骨沒發育是一個染色體異常的指標之一，臨床上會建議要做染色體的確認。在正常胎兒仍有0.5-2.6%的比例沒有鼻骨，我們東方人的比例也略高於白種人。
而第一孕期唐氏症篩檢包含了超音波(頸部透明帶，鼻骨，三尖瓣是否逆流，靜脈導管阻力，抽血，媽媽基本資料。在這個時期鼻骨尚未發育會增加染色體異常的風險值，是否需要進一步檢查，就要針對個別狀況和產檢醫師討論了!

結論:如果妳的胎兒鼻骨沒有發育出來，在確認染色體是正常後，就不用過度擔心喔!沒有鼻骨不是顏面異常，頂多就是山根比較不明顯。沒有鼻骨不是沒有鼻子。佛地魔才沒有鼻子。

#忽然想起哈利波特還沒追完呢